Slc17a3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Slc17a3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00394

品系全称

C57BL/6JCya-Slc17a3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-105355-Slc17a3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc17a3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00394) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 17 (sodium phosphate), member 3
基因别称
Npt4
染色体号
Chr 13 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134069.3 | Ensembl: ENSMUST00000039721
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~212 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2389216Homozygous null mice show abnormal urinary excretion of endogenous metabolites and abnormal plasma levels of various endogenous metabolites.
SLC17A3,也称为NPT4,是一种重要的钠-磷酸转运蛋白,属于SLC17家族。该家族成员主要负责细胞内外钠离子和磷酸盐的转运,对于维持细胞内外的离子平衡和磷酸盐代谢至关重要。SLC17A3在肾脏、肝脏、骨骼等多个组织中表达,其功能与尿酸盐、磷酸盐和药物等物质的转运密切相关。

SLC17A3的功能与其基因多态性密切相关。例如,SLC17A3基因的rs942379位点与血清尿酸盐水平的变化相关,而rs548987位点则与缺血性卒中风险相关[3,4]。这些研究结果表明,SLC17A3的基因多态性可能影响个体的健康状况和疾病易感性。

除了SLC17A3基因多态性,SLC17A3的表达水平也与多种疾病相关。例如,一项研究发现,在马来西亚北部地区,SLC17A3的mRNA表达水平与缺血性卒中风险相关,特别是在马来人群中[1]。此外,SLC17A3的表达水平还与血清同型半胱氨酸浓度相关,而血清同型半胱氨酸浓度被认为是缺血性卒中的一个风险因素[2]。

除了SLC17A3,SLC17家族中的其他成员也参与尿酸盐转运。例如,SLC17A1和SLC17A3的基因多态性与血清尿酸盐水平的变化相关,而SLC17A2则与肾脏对尿酸盐的排泄相关[5]。这些研究表明,SLC17家族成员在尿酸盐转运和代谢中发挥重要作用,其基因多态性和表达水平可能影响个体的尿酸代谢和疾病易感性。

综上所述,SLC17A3是一种重要的钠-磷酸转运蛋白,其基因多态性和表达水平与多种疾病相关,包括缺血性卒中和高尿酸血症。此外,SLC17家族成员在尿酸盐转运和代谢中也发挥重要作用。进一步研究SLC17A3和其他SLC17家族成员的生物学功能和疾病相关性,有助于深入理解尿酸盐转运和代谢的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ching, Shu Chai, Wen, Lim Jing, Ismail, Nor Ismaliza Mohd, Griffiths, Lyn R, Wei, Loo Keat. 2021. SLC17A3 rs9379800 and Ischemic Stroke Susceptibility at the Northern Region of Malaysia. In Journal of stroke and cerebrovascular diseases : the official journal of National Stroke Association, 30, 105908. doi:10.1016/j.jstrokecerebrovasdis.2021.105908. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34384670/
2. van Meurs, Joyce B J, Pare, Guillaume, Schwartz, Stephen M, Samani, Nilesh J, Ahmadi, Kourosh R. 2013. Common genetic loci influencing plasma homocysteine concentrations and their effect on risk of coronary artery disease. In The American journal of clinical nutrition, 98, 668-76. doi:10.3945/ajcn.112.044545. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23824729/
3. Polasek, Ozren, Jeroncić, Iris, Mulić, Rosanda, Zemunik, Tatijana, Kolcić, Ivana. . Common variants in SLC17A3 gene affect intra-personal variation in serum uric acid levels in longitudinal time series. In Croatian medical journal, 51, 32-9. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20162743/
4. Huang, Shouqing, Yin, Lianhua, Xu, Yihui, Zou, Chunyan, Chen, Lidian. 2016. The homocysteine associated variant rs548987 of SLC17A3 confers susceptibility to ischemic stroke in Chinese population. In Journal of the neurological sciences, 370, 78-81. doi:10.1016/j.jns.2016.08.037. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27772792/
5. Wright, Alan F, Rudan, Igor, Hastie, Nicholas D, Campbell, Harry. 2010. A 'complexity' of urate transporters. In Kidney international, 78, 446-52. doi:10.1038/ki.2010.206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20613716/