Tecpr2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tecpr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00371

品系全称

C57BL/6JCya-Tecpr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104859-Tecpr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tecpr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00371) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tectonin beta-propeller repeat containing 2
基因别称
4930573I19Rik,mKIAA0297
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081057.2 | Ensembl: ENSMUST00000169597
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 7~10
敲除长度
~7469 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144865Mice homozygous for a null allele exhibit neurodegeneration, abnormal gait, increased mechanical nociceptive threshold, decreased thermal nociceptive threshold, and impaired autophagy.
TECPR2,全称为Tectonin beta-propeller repeat containing 2,是一种在真核生物中编码蛋白质的基因。TECPR2基因位于染色体上,其编码的蛋白质在细胞内具有多种功能,包括参与自噬过程、细胞器的运输和细胞信号传导等。自噬是一种维持细胞内环境稳定的生理过程,通过降解和回收细胞内受损的蛋白质和细胞器来维持细胞健康。TECPR2在自噬过程中起着重要作用,其功能异常可能导致多种疾病的发生,包括神经退行性疾病、心血管疾病和癌症等[1]。

TECPR2基因在动物中具有重要作用。研究表明,TECPR2基因的突变与牛的热耐受性有关[2]。TECPR2基因的突变可能导致动物对高温环境的适应能力下降,进而影响动物的生产性能。因此,TECPR2基因的研究对于提高动物的抗热能力具有重要意义。

TECPR2基因在神经退行性疾病中也发挥着重要作用。研究发现,TECPR2基因的突变与多种神经退行性疾病的发生和发展有关,包括阿尔茨海默病和亨廷顿病等[3]。TECPR2基因的突变可能导致自噬功能障碍,进而导致神经细胞死亡和神经退行性疾病的发生。因此,TECPR2基因的研究对于理解神经退行性疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义。

TECPR2基因在细胞死亡过程中也发挥着重要作用。细胞死亡是细胞生命活动的重要组成部分,包括细胞凋亡和细胞坏死等。研究发现,TECPR2基因的突变可能导致细胞死亡过程异常,进而导致疾病的发生。例如,TECPR2基因的突变可能导致细胞凋亡功能障碍,进而促进肿瘤的发生和发展[4]。因此,TECPR2基因的研究对于理解细胞死亡过程和疾病发生机制具有重要意义。

TECPR2基因的研究对于疾病的治疗和预防具有重要意义。研究发现,通过基因编辑技术可以修复TECPR2基因的突变,恢复其正常功能,从而治疗相关疾病。此外,TECPR2基因的突变还可以作为疾病诊断和风险评估的标志物。因此,TECPR2基因的研究为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。

综上所述,TECPR2基因是一种重要的基因,参与细胞内多种重要的生理过程,包括自噬、细胞器运输和细胞信号传导等。TECPR2基因的突变可能导致多种疾病的发生,包括神经退行性疾病、心血管疾病和癌症等。TECPR2基因的研究对于理解疾病的发病机制和寻找治疗方法具有重要意义,为疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略[3,4]。

参考文献:
1. Klionsky, Daniel J, Petroni, Giulia, Amaravadi, Ravi K, Galluzzi, Lorenzo, Pietrocola, Federico. 2021. Autophagy in major human diseases. In The EMBO journal, 40, e108863. doi:10.15252/embj.2021108863. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34459017/
2. Ma, Xiaohui, Liu, Yangkai, Sun, Luyang, Huang, Bizhi, Lei, Chuzhao. 2021. A novel SNP of TECPR2 gene associated with heat tolerance in Chinese cattle. In Animal biotechnology, 34, 1050-1057. doi:10.1080/10495398.2021.2011305. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34877906/
3. Shalev, Ido, Somekh, Judith, Eran, Alal. 2021. Multimodal bioinformatic analyses of the neurodegenerative disease-associated TECPR2 gene reveal its diverse roles. In Journal of medical genetics, 59, 1002-1009. doi:10.1136/jmedgenet-2021-108193. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34933910/
4. Nalbach, Karsten, Schifferer, Martina, Bhattacharya, Debjani, Elazar, Zvulun, Behrends, Christian. 2023. Spatial proteomics reveals secretory pathway disturbances caused by neuropathy-associated TECPR2. In Nature communications, 14, 870. doi:10.1038/s41467-023-36553-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36797266/