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Vipas39-KO 基因敲除小鼠

Vipas39-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Vipas39-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00367

品系全称

C57BL/6JCya-Vipas39em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104799-Vipas39-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Vipas39-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00367) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
VPS33B interacting protein, apical-basolateral polarity regulator, spe-39 homolog
基因别称
6720456H09Rik，9330175H22Rik，SPE-39，Spe39，Vipar，hSPE-39
染色体号
Chr 12 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001142580.1 | Ensembl: ENSMUST00000072744
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~6583 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2144805Mice homozygous for a conditional allele activated by an inducible cre exhibit dry and scaly skin, hair loss, and defects in tail tendon collagen I structure.
更多信息
VIPAS39，也称为VPS33B相互作用蛋白，是一种与内质网转运相关的蛋白质。VIPAS39属于FERARI（Factors for Endosome Recycling and Rab Interactions）复合体的一部分，该复合体负责细胞内囊泡运输和蛋白分拣。FERARI复合体通过协调Rab11蛋白的功能与膜融合过程，参与细胞内囊泡的回收和分拣。VIPAS39与VPS33B相互作用，共同参与细胞内囊泡的转运和分拣，影响多种生物学过程[2]。

VIPAS39基因突变与多种疾病的发生和发展相关，其中最显著的是ARC（Arthrogryposis, Renal Dysfunction, Cholestasis）综合征。ARC综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病，其特征包括关节挛缩、肾功能不全和胆汁淤积。VIPAS39基因突变导致FERARI复合体功能异常，影响细胞内囊泡的转运和分拣，进而导致ARC综合征的发生。研究发现，VIPAS39基因突变导致FERARI复合体中VPS33B与VIPAS39的相互作用受损，影响FERARI复合体的组装和功能[3]。

除ARC综合征外，VIPAS39基因突变还与胆汁淤积性肝病相关。研究发现，VIPAS39基因突变影响细胞内囊泡的转运和分拣，导致胆汁酸代谢相关蛋白的转运和分拣异常，进而导致胆汁淤积性肝病的发生。VIPAS39基因突变导致FERARI复合体中VPS33B与VIPAS39的相互作用受损，影响FERARI复合体的组装和功能，进而影响细胞内囊泡的转运和分拣，导致胆汁酸代谢相关蛋白的转运和分拣异常[1]。

此外，VIPAS39基因突变还与多种神经退行性疾病的发生和发展相关。研究发现，VIPAS39基因突变影响细胞内囊泡的转运和分拣，导致神经递质代谢相关蛋白的转运和分拣异常，进而导致神经退行性疾病的发生。VIPAS39基因突变导致FERARI复合体中VPS33B与VIPAS39的相互作用受损，影响FERARI复合体的组装和功能，进而影响细胞内囊泡的转运和分拣，导致神经递质代谢相关蛋白的转运和分拣异常[4]。

综上所述，VIPAS39是一种重要的FERARI复合体组分，参与细胞内囊泡的转运和分拣，影响多种生物学过程。VIPAS39基因突变与ARC综合征、胆汁淤积性肝病和神经退行性疾病的发生和发展相关。VIPAS39的研究有助于深入理解细胞内囊泡运输的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Li, Qinghong, Sun, Yue, van IJzendoorn, Sven C D. 2021. A Link between Intrahepatic Cholestasis and Genetic Variations in Intracellular Trafficking Regulators. In Biology, 10, . doi:10.3390/biology10020119. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33557414/
2. Solinger, Jachen A, Rashid, Harun-Or, Prescianotto-Baschong, Cristina, Spang, Anne. 2020. FERARI is required for Rab11-dependent endocytic recycling. In Nature cell biology, 22, 213-224. doi:10.1038/s41556-019-0456-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31988382/
3. Seo, S H, Hwang, S M, Ko, J M, Seong, M-W, Park, S S. 2014. Identification of novel mutations in the VPS33B gene involved in arthrogryposis, renal dysfunction, and cholestasis syndrome. In Clinical genetics, 88, 80-4. doi:10.1111/cge.12442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24917129/
4. Rosoff, Daniel B, Wagner, Josephin, Bell, Andrew S, Jung, Jeesun, Lohoff, Falk W. 2024. A multi-omics Mendelian randomization study identifies new therapeutic targets for alcohol use disorder and problem drinking. In Nature human behaviour, 9, 188-207. doi:10.1038/s41562-024-02040-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39528761/

资料下载

S-KO-00367_6J_104799_Vipas39_Exon 2~5_A_strategy.pdf
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