Tsr1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖,最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Tsr1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00358

品系全称

C57BL/6JCya-Tsr1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104662-Tsr1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tsr1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00358) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
TSR1 20S rRNA accumulation
基因别称
mKIAA1401
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_177325 | Ensembl: ENSMUST00000045807
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
TSR1基因是一个编码蛋白质的基因,其蛋白质产物在多种生物学过程中发挥着重要作用。在酵母菌中,TSR1基因编码的蛋白质参与蛋白质的信号识别粒子依赖性转运途径,对于分泌蛋白通过内质网的过程至关重要[1]。此外,TSR1基因在哺乳动物中也有表达,其突变与多种疾病相关,包括先天性白内障和自发性冠状动脉夹层。

先天性白内障是一种罕见的晶状体发育异常疾病,主要表现为晶状体部分或完全浑浊。通过全基因组测序和Sanger测序,在中国先天性白内障家系中发现了一个新的先天性白内障候选致病基因TSR1[2]。TSR1基因的突变影响了其mRNA的剪接,导致其表达下调。进一步的研究表明,TSR1在晶状体发育过程中具有重要作用,可能参与核糖体的组装和MAPK-Erk信号通路。

自发性冠状动脉夹层(SCAD)是一种冠状动脉壁的分裂,其病因尚不清楚。在对中国汉族人群的研究中,发现TSR1基因的变异与SCAD的发生相关[3]。通过全外显子测序和Sanger测序,在SCAD患者中发现TSR1基因的变异,这些变异要么在多种物种中高度保守,要么导致蛋白质合成的提前终止。此外,TSR1在人类冠状动脉组织中的表达也得到了证实。

除了在疾病中的作用,TSR1基因还与其他生物学过程相关。例如,内皮细胞中的转铁蛋白受体1(TFRC)通过级联铁死亡促进血栓形成[4]。TFRC是铁转运和铁死亡的初始元件,在受损血管组织中高度表达。在静脉血栓形成模型中,TFRC的敲低可以减轻铁超载和氧化应激,从而防止铁死亡的发生,并减轻血栓形成。

此外,TSR1基因在早期真菌的进化历史研究中也具有重要意义。通过比较MCM7、TSR1和rRNA基因的进化关系,发现TSR1基因在揭示早期真菌的进化历史中具有重要作用[5]。这些研究表明,TSR1基因不仅在疾病中发挥作用,还与其他生物学过程和进化相关。

综上所述,TSR1基因是一个编码蛋白质的基因,其蛋白质产物在多种生物学过程中发挥着重要作用。TSR1基因的突变与多种疾病相关,包括先天性白内障和自发性冠状动脉夹层。此外,TSR1基因还与其他生物学过程和进化相关。对TSR1基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和生物学过程中的作用,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Mamoun, C B, Beckerich, J M, Gaillardin, C, Kepes, F. . Disruption of YHC8, a member of the TSR1 gene family, reveals its direct involvement in yeast protein translocation. In The Journal of biological chemistry, 274, 11296-302. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10196219/
2. Yu, Ya-Jie, Qiu, Feng, Zhang, Xin-An. . Studies of congenital cataract-related TSR1 mutation and its expression in the lens. In Yi chuan = Hereditas, 42, 161-171. doi:10.16288/j.yczz.19-166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32102773/
3. Sun, Yang, Chen, Yanghui, Li, Yuanyuan, Dou, Kefei, Wang, Dao Wen. . Association of TSR1 Variants and Spontaneous Coronary Artery Dissection. In Journal of the American College of Cardiology, 74, 167-176. doi:10.1016/j.jacc.2019.04.062. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31296287/
4. Ma, Haotian, Huang, Yongtao, Tian, Wenrong, Ma, Lei, Lai, Jianghua. 2024. Endothelial transferrin receptor 1 contributes to thrombogenesis through cascade ferroptosis. In Redox biology, 70, 103041. doi:10.1016/j.redox.2024.103041. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38241836/
5. Tretter, E D, Johnson, E M, Wang, Y, Kandel, P, White, M M. 2013. Examining new phylogenetic markers to uncover the evolutionary history of early-diverging fungi: comparing MCM7, TSR1 and rRNA genes for single- and multi-gene analyses of the Kickxellomycotina. In Persoonia, 30, 106-25. doi:10.3767/003158513X666394. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24027350/