Cdc42ep1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Cdc42ep1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00352

品系全称

C57BL/6JCya-Cdc42ep1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104445-Cdc42ep1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Cdc42ep1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00352) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
CDC42 effector protein 1
基因别称
1810058K22Rik,Borg5,CEP1,MSE55
染色体号
Chr 15 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_027219 | Ensembl: ENSMUST00000059619
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1929763Mice homozygous for a null allele exhibit 50% lethality between E16.5 and P0, and defects in retinal and cardiac microvasculature and heart development, with reduced capillary density in hearts.
Cdc42ep1,也称为Borg1,是Borg家族中的一个成员,该家族包括Cdc42ep1-5五个蛋白质,它们都是Cdc42小GTP酶的效应蛋白。Cdc42ep1在细胞骨架重塑和信号传导中发挥着重要作用,参与调节细胞形态、定向迁移和分化等重要细胞过程。研究发现,Cdc42ep1在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,如血管生成、神经传递和与癌症相关的结缔组织增生等。

Cdc42ep1与circRNA hsa_circ_0005991和miR-30b-3p形成了一个竞争性内源RNA网络,参与调节卵巢子宫内膜异位症中的上皮-间质转化(EMT)过程。hsa_circ_0005991的上调可以促进Cdc42ep1的表达,进而诱导EMT和增强Ishikawa细胞的增殖、迁移和侵袭能力[1]。此外,Cdc42ep1在甲状腺和生长激素调节的肝细胞基因表达中也发挥着重要作用,参与能量代谢、储存和转运、信号传导、蛋白质周转和药物解毒等分子功能[2]。

在口腔鳞状细胞癌(OSCC)中,Cdc42ep1及其相关的长非编码RNA(lncRNA)的表达水平发生改变。研究发现,lnc-ATXN1、lnc-ATXN10和lnc-CDC42EP1在OSCC组织中的表达水平显著下调,这可能与OSCC的发生和进展有关[3]。此外,Cdc42ep1在甲状旁腺癌(PC)中也发挥着重要作用。研究发现,Cdc42ep1是PC中突变频率最高的基因之一,其突变与肿瘤复发和CDC73突变相关[4]。Cdc42ep1的突变可能通过影响PI3K/AKT/mTOR信号通路,导致PC的发生和发展。

在口腔舌鳞状细胞癌(OTSCC)中,Cdc42ep1也是一种新的癌驱动基因。研究发现,Cdc42ep1在早期OTSCC中的表达水平显著高于典型OTSCC,这可能与早期OTSCC的发生和进展有关[5]。此外,Cdc42ep1在胚胎干细胞(ESC)向滋养层细胞分化过程中也发挥着重要作用。研究发现,Cdc42ep1的敲低可以抑制ESC向滋养层细胞的分化,这可能与Cdc42ep1在细胞形态发生和转录调控中的作用有关[6]。

综上所述,Cdc42ep1是一种重要的Cdc42效应蛋白,参与调节细胞骨架重塑、信号传导和细胞分化等重要细胞过程。Cdc42ep1在多种生理和病理过程中发挥着重要作用,如血管生成、神经传递和与癌症相关的结缔组织增生等。Cdc42ep1的研究有助于深入理解Cdc42信号通路在细胞生物学和疾病发生中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Xiaoxu, Wu, Jing, Yang, Bo, Miao, Suibing, Wu, Xiaohua. 2023. hsa_circ_0005991 promotes epithelial-mesenchymal transition by regulating miR-30b-3p/Cdc42EP1 axis in ovary endometriosis. In Genomics, 115, 110718. doi:10.1016/j.ygeno.2023.110718. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37757976/
2. Wang, X, Carré, W, Saxton, A M, Cogburn, L A. . Manipulation of thyroid status and/or GH injection alters hepatic gene expression in the juvenile chicken. In Cytogenetic and genome research, 117, 174-88. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17675858/
3. Hajisadeghi, Samira, Rafiei, Mehrad, Tahmasebi, Elahe, Khafaei, Mostafa. 2024. Evaluating the expression pattern of ATXN1 and CDC42EP1 genes and related long noncoding RNAs in oral squamous cell carcinoma. In Molecular biology reports, 51, 796. doi:10.1007/s11033-024-09719-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39002033/
4. Hu, Ya, Zhang, Xiang, Wang, Ou, Liao, Quan, Zhao, Yupei. 2020. The genomic profile of parathyroid carcinoma based on whole-genome sequencing. In International journal of cancer, 147, 2446-2457. doi:10.1002/ijc.33166. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32574388/
5. Campbell, Benjamin R, Chen, Zhishan, Faden, Daniel L, Guo, Xingyi, Lang Kuhs, Krystle A. 2020. The mutational landscape of early- and typical-onset oral tongue squamous cell carcinoma. In Cancer, 127, 544-553. doi:10.1002/cncr.33309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33146897/
6. Vong, Queenie P, Liu, Zhonghua, Yoo, Jae Gyu, Ko, Minoru S H, Zheng, Yixian. . A role for borg5 during trophectoderm differentiation. In Stem cells (Dayton, Ohio), 28, 1030-8. doi:10.1002/stem.428. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20506138/