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Synj1-KO 基因敲除小鼠

Synj1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Synj1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00329

品系全称

C57BL/6JCya-Synj1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104015-Synj1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Synj1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00329) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
synaptojanin 1
基因别称
A930006D20Rik，mKIAA0910
染色体号
Chr 16 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001164483 | Ensembl: ENSMUST00000121759
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.3 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1354961Homozygotes for a targeted null mutation exhibit neurological defects associated with impaired phosphoinositide metabolism and accumulation of clathrin-coated vesicles at nerve endings. Mutants show impaired suckling and most die within 24 hours of birth.
更多信息
SYNJ1，也称为Synaptojanin 1，是一个编码磷脂酰肌醇-3,4,5-三磷酸5-磷酸酶的基因，在细胞信号传导和膜转运中发挥着重要作用。SYNJ1通过调节细胞内磷脂酰肌醇信号传导，参与调控突触囊泡的内吞作用和循环，从而影响神经递质的释放和神经系统的功能。此外，SYNJ1还在溶酶体功能和自噬过程中发挥作用，与神经退行性疾病的发生发展密切相关。

遗传学研究已经发现，SYNJ1基因的突变与多种神经系统疾病有关，包括帕金森病、运动障碍和神经退行性疾病。其中，帕金森病是一种常见的神经系统退行性疾病，其特征是运动障碍、震颤和僵硬。SYNJ1基因的突变可能导致突触囊泡内吞作用的异常，影响多巴胺神经元的信号传导，从而引起帕金森病的发生。运动障碍是一种以异常的不自主运动为特征的疾病，SYNJ1基因的突变可能导致突触囊泡循环的异常，引起运动障碍的发生。

在帕金森病的研究中，SYNJ1基因的突变与帕金森病的早期发病和严重程度密切相关。例如，一项研究报道了两个患有帕金森病的兄弟姐妹，他们携带了SYNJ1基因中的复合杂合突变，导致严重的运动障碍和帕金森症状。这些突变影响了SYNJ1蛋白的功能，导致突触囊泡内吞作用的异常，从而影响了神经递质的释放和神经系统的功能。此外，另一项研究发现，SYNJ1基因的突变可能导致溶酶体功能的异常，进一步加重了帕金森病的病理过程[1]。

除了帕金森病，SYNJ1基因的突变还与其他神经系统疾病有关。例如，一项研究发现，SYNJ1基因的突变与新生儿神经退行性疾病和难治性癫痫的发生有关。这些突变导致SYNJ1蛋白的功能丧失，影响了突触囊泡内吞作用和神经递质的释放，从而引起了神经退行性疾病和癫痫的发生[3]。此外，SYNJ1基因的突变还与其他神经系统疾病有关，如运动障碍、精神疾病和神经发育障碍等。

除了遗传学研究，SYNJ1基因的功能也在细胞和动物模型中得到了验证。例如，一项研究发现，SYNJ1基因的缺失会导致突触囊泡内吞作用的异常，影响多巴胺神经元的信号传导，从而引起帕金森病的发生[4]。此外，SYNJ1基因的缺失还可能导致溶酶体功能的异常，进一步加重了帕金森病的病理过程[2]。

SYNJ1基因在帕金森病和其他神经系统疾病的发生发展中发挥着重要作用。SYNJ1基因的突变可能导致突触囊泡内吞作用的异常，影响神经递质的释放和神经系统的功能，从而引起帕金森病和其他神经系统疾病的发生。此外，SYNJ1基因的缺失还可能导致溶酶体功能的异常，进一步加重了帕金森病的病理过程。未来，SYNJ1基因的研究将有助于深入理解神经系统疾病的发病机制，为疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hong, Daojun, Cong, Lu, Zhong, Shanshan, Gao, Xuguang, Zhang, Jun. 2018. Clonazepam improves the symptoms of two siblings with novel variants in the SYNJ1 gene. In Parkinsonism & related disorders, 62, 221-225. doi:10.1016/j.parkreldis.2018.11.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30473187/
2. Nguyen, Maria, Wong, Yvette C, Ysselstein, Daniel, Severino, Alex, Krainc, Dimitri. 2018. Synaptic, Mitochondrial, and Lysosomal Dysfunction in Parkinson's Disease. In Trends in neurosciences, 42, 140-149. doi:10.1016/j.tins.2018.11.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30509690/
3. Al Zaabi, Nuha, Al Menhali, Noora, Al-Jasmi, Fatma. 2017. SYNJ1 gene associated with neonatal onset of neurodegenerative disorder and intractable seizure. In Molecular genetics & genomic medicine, 6, 109-113. doi:10.1002/mgg3.341. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29179256/
4. Saenz, Jacqueline, Khezerlou, Elnaz, Aggarwal, Meha, Herborg, Freja, Pan, Ping-Yue. 2024. Parkinson's disease gene, Synaptojanin1, dysregulates the surface maintenance of the dopamine transporter. In NPJ Parkinson's disease, 10, 148. doi:10.1038/s41531-024-00769-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39117637/

资料下载

S-KO-00329_6J_104015_Synj1_Exon 4_strategy.pdf
S-KO-00329_6J_104015_Synj1_Exon 4_strategy.pdf
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