Rtn1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rtn1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00325

品系全称

C57BL/6JCya-Rtn1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-104001-Rtn1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rtn1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00325) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
reticulon 1
基因别称
Nsp
染色体号
Chr 12 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153457.7 | Ensembl: ENSMUST00000078505
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~774 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1933947Mice homozygous for a null allele are viable with no gross abnormalities.
RTN1,也称为Reticulon Family Gene 1,是一种编码内质网应激蛋白的基因。RTN1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞凋亡、轴突再生和蛋白质转运。RTN1的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经退行性疾病、癌症和肾脏疾病。

RTN1在神经退行性疾病中发挥重要作用。研究发现,RTN1与三种主要的神经退行性疾病,即肌萎缩侧索硬化症(ALS)、帕金森病(PD)和阿尔茨海默病(AD)相关[2]。在ALS和AD中,RTN1的表达上调,而在PD中,RTN1的表达下调。此外,RTN1还与神经细胞凋亡和轴突再生相关,提示其在神经退行性疾病的发生和发展中可能发挥重要作用。

RTN1在癌症中也具有重要作用。研究发现,RTN1在多种癌症中表达异常。例如,在弥漫性大B细胞淋巴瘤(DLBCL)中,RTN1的高表达与患者的良好预后相关[1]。在肺腺癌中,RTN1的表达下调与患者的预后不良相关[3]。此外,RTN1还与免疫浸润相关,提示其在免疫治疗中可能发挥重要作用。

RTN1还与肾脏疾病相关。研究发现,RTN1的基因多态性与终末期肾脏疾病(ESKD)相关[6]。此外,RTN1的表达异常还与糖尿病肾病(DN)的发生和发展相关[9]。研究表明,TUG1通过抑制PU.1/RTN1信号通路减轻DN的内质网应激(ERS)和细胞凋亡,从而改善DN[9]。

RTN1在脑缺血/再灌注损伤中也发挥重要作用。研究发现,RTN1-C的表达在脑缺血/再灌注损伤过程中显著上调[4][5]。RTN1-C通过调节自噬、内质网应激和线粒体相关凋亡途径介导脑缺血/再灌注损伤[4][5]。此外,RTN1-C还与神经元损伤相关,如创伤性脑损伤(TBI)和帕金森病(PD)[7][8]。研究表明,下调RTN1-C可以减轻神经元损伤,保护神经元免受TBI和PD的影响[7][8]。

综上所述,RTN1是一种重要的内质网应激蛋白,参与调控多种生物学过程,包括细胞凋亡、轴突再生和蛋白质转运。RTN1的突变和表达异常与多种疾病的发生和发展密切相关,包括神经退行性疾病、癌症和肾脏疾病。RTN1的研究有助于深入理解内质网应激蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zamani-Ahmadmahmudi, Mohamad, Nassiri, Seyed Mahdi, Asadabadi, Amir. 2021. Prognostic efficacy of the RTN1 gene in patients with diffuse large B-cell lymphoma. In Scientific reports, 11, 21098. doi:10.1038/s41598-021-00746-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34702929/
2. Recabarren, Daniela, Alarcón, Marcelo. 2017. Gene networks in neurodegenerative disorders. In Life sciences, 183, 83-97. doi:10.1016/j.lfs.2017.06.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28623007/
3. Zhu, Shuai, Zu, Lingling, Xu, Song. . [The Expression of RTN1 in Lung Adenocarcinoma and 
Its Effect on Immune Microenvironment]. In Zhongguo fei ai za zhi = Chinese journal of lung cancer, 25, 385-395. doi:10.3779/j.issn.1009-3419.2022.105.02. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35747917/
4. Ling, Jun, Cai, Haijian, Lin, Muya, Du, Jian, Chen, Lijian. . RTN1-C mediates cerebral ischemia/reperfusion injury via modulating autophagy. In Acta biochimica et biophysica Sinica, 53, 170-178. doi:10.1093/abbs/gmaa162. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33372676/
5. Gong, Lingli, Tang, Yuewen, An, Ran, Chen, Lijian, Du, Jian. 2017. RTN1-C mediates cerebral ischemia/reperfusion injury via ER stress and mitochondria-associated apoptosis pathways. In Cell death & disease, 8, e3080. doi:10.1038/cddis.2017.465. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28981095/
6. Bonomo, Jason A, Palmer, Nicholette D, He, John Cijiang, Bowden, Donald W, Freedman, Barry I. 2015. Association Analysis of the Reticulon 1 Gene in End-Stage Kidney Disease. In American journal of nephrology, 42, 259-64. doi:10.1159/000441199. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26496126/
7. Fan, Xiao-Xuan, Hao, Yu-Ying, Guo, Shi-Wen, Liang, Ge-Ting, Dong, Yu-Wei. 2018. Knockdown of RTN1-C attenuates traumatic neuronal injury through regulating intracellular Ca2+ homeostasis. In Neurochemistry international, 121, 19-25. doi:10.1016/j.neuint.2018.10.018. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30352262/
8. Chang, Jiang, Zhang, Xiao-Le, Yu, Hua, Chen, Jie. 2018. Downregulation of RTN1-C attenuates MPP+-induced neuronal injury through inhibition of mGluR5 pathway in SN4741 cells. In Brain research bulletin, 146, 1-6. doi:10.1016/j.brainresbull.2018.11.026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30521940/
9. Meng, Dongdong, Wu, Lina, Li, Zhifu, Zhao, Di, Qin, Guijun. 2021. LncRNA TUG1 ameliorates diabetic nephropathy via inhibition of PU.1/RTN1 signaling pathway. In Journal of leukocyte biology, 111, 553-562. doi:10.1002/JLB.6A1020-699RRR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34062006/