Nt5m-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nt5m-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00319

品系全称

C57BL/6JCya-Nt5mem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-103850-Nt5m-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nt5m-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00319) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
5',3'-nucleotidase, mitochondrial
基因别称
2010013E09Rik,dNT-2
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_134029.2 | Ensembl: ENSMUST00000102695
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~101 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nt5m(也称为d-NT2或dNTPase 2)是一种线粒体内存在的5'-核苷酸酶,负责去磷酸化脱氧核苷-5'-磷酸盐。它是一种核基因编码的酶,其基因位于人类17号染色体p11.2区域,该区域在Smith-Magenis综合征(SMS)中被删除,这是一种未知的遗传性疾病[3]。Nt5m在维持细胞内脱氧核苷酸水平中发挥重要作用,这些脱氧核苷酸是DNA合成和修复的基础[1]。

Nt5m在多种疾病中发挥重要作用,包括动脉瘤和动脉瘤性蛛网膜下腔出血(aSAH)。研究表明,Nt5m与动脉瘤的风险增加相关[1]。在动脉瘤性蛛网膜下腔出血中,Nt5m的表达上调,与疾病的发生和发展密切相关[1]。此外,Nt5m在动脉瘤性蛛网膜下腔出血患者的细胞类型中富集表达,如小胶质细胞和星形胶质细胞[1]。

Nt5m还与线粒体DNA耗竭综合征(MDS)相关。研究发现,在16例线粒体DNA耗竭综合征患者中,没有检测到NT5M基因的突变[2]。这表明NT5M基因可能与MDS的发病机制有关。

在HIV-1感染的治疗中,Nt5m也发挥着重要作用。研究发现,替诺福韦(TFV)治疗会增加5'-核苷酸酶(NT5E)的表达,同时抑制线粒体核苷酸酶(NT5M)的表达[4]。这表明TFV可能通过调节Nt5m的表达来影响HIV-1感染的治疗效果。

此外,Nt5m还与慢性乙型肝炎的中医证型相关。研究发现,慢性乙型肝炎患者中,Nt5m的表达存在差异,与肝郁脾虚证和脾胃湿热证相关[5]。

在藏绵羊的基因组中,Nt5m是一个保守的基因,与脂肪代谢、泌乳和发育相关。研究发现,Nt5m在藏绵羊基因组中的ROH热点区域中高度保守,与其他基因一起构成了藏绵羊的遗传特征[6]。

综上所述,Nt5m是一种重要的线粒体核苷酸酶,在维持细胞内脱氧核苷酸水平、DNA合成和修复中发挥重要作用。Nt5m与动脉瘤、动脉瘤性蛛网膜下腔出血、线粒体DNA耗竭综合征、HIV-1感染和慢性乙型肝炎等多种疾病相关。Nt5m的研究有助于深入理解线粒体核苷酸酶的功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lin, Peng-Wei, Lin, Zhen-Rong, Wang, Wei-Wei, Guo, Ai-Shun, Chen, Yu-Xiang. 2024. Identification of immune-inflammation targets for intracranial aneurysms: A multiomics and epigenome-wide study integrating summary-data-based mendelian randomization, single-cell-type expression analysis, and DNA methylation regulation. In International journal of surgery (London, England), 111, 346-59. doi:10.1097/JS9.0000000000001990. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39051921/
2. Carrozzo, R, Bornstein, B, Lucioli, S, Santorelli, F M, Arenas, J. . Mutation analysis in 16 patients with mtDNA depletion. In Human mutation, 21, 453-4. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12655576/
3. Rampazzo, Chiara, Kost-Alimova, Maria, Ruzzenente, Benedetta, Dumanski, Jan P, Bianchi, Vera. . Mouse cytosolic and mitochondrial deoxyribonucleotidases: cDNA cloning of the mitochondrial enzyme, gene structures, chromosomal mapping and comparison with the human orthologs. In Gene, 294, 109-17. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12234672/
4. Biswas, Nabanita, Rodriguez-Garcia, Marta, Crist, Sarah G, Fahey, John V, Wira, Charles R. 2013. Effect of tenofovir on nucleotidases and cytokines in HIV-1 target cells. In PloS one, 8, e78814. doi:10.1371/journal.pone.0078814. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24205323/
5. Yang, Chan-juan, Liu, Hong-wei, Wang, Li-chun. . [Study on the differential gene expressions of chronic hepatitis B patients of gan depression pi deficiency syndrome and pi-wei damp-heat syndrome]. In Zhongguo Zhong xi yi jie he za zhi Zhongguo Zhongxiyi jiehe zazhi = Chinese journal of integrated traditional and Western medicine, 32, 1032-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23173247/
6. Sun, Lixia, Yuan, Chao, Guo, Tingting, Lu, Zengkui, Liu, Jianbin. 2025. The accumulation of harmful genes within the ROH hotspot regions of the Tibetan sheep genome does not lead to genetic load. In BMC genomics, 26, 60. doi:10.1186/s12864-025-11207-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39844045/