Zfr2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Zfr2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00296

品系全称

C57BL/6JCya-Zfr2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-103406-Zfr2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Zfr2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00296) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
zinc finger RNA binding protein 2
基因别称
2010013I23Rik,9130206N08Rik,mKIAA1086
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001034895.3 | Ensembl: ENSMUST00000117798
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~10
敲除长度
~8805 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2143792Mice homozygous for a null allele exhibit normal fertility.
基因ZFR2,也称为Zinc finger RNA binding protein 2,是一种锌指RNA结合蛋白。锌指结构是一种常见的蛋白质结构域,其特点是包含一个或多个锌离子,通过锌离子与氨基酸残基之间的配位作用形成稳定的折叠结构。锌指结构在DNA和RNA结合蛋白中广泛存在,参与调控基因表达和RNA的代谢过程。ZFR2作为一种锌指RNA结合蛋白,具有结合RNA分子的能力,可能参与调控RNA的稳定性和功能。

ZFR2在多种生物学过程中发挥重要作用。首先,ZFR2在肥胖的发生发展中可能起到一定的作用。有研究表明,ZFR2基因的罕见和低频编码变异与身体质量指数(BMI)相关,提示ZFR2可能参与了能量摄入和消耗的调控过程,进而影响肥胖的发生[1]。其次,ZFR2与男性生育能力相关。研究显示,ZFR2在人类和小鼠的睾丸中均有表达,但敲除ZFR2基因并未导致小鼠生育能力的下降,这表明ZFR2对于小鼠的男性生育能力并非必需[2]。此外,ZFR2还与精神分裂症的发生相关。研究发现,ZFR2基因的拷贝数变异(CNV)可能与精神分裂症的发生有关,提示ZFR2可能参与了神经发生、神经元分化和树突分支等脑部关键过程的调控[3]。

除了上述生物学过程,ZFR2还与其他多种疾病的发生发展相关。研究发现,ZFR2基因的表达在受到沙丁毒素(STX)刺激的神经2a细胞中发生下调,这表明ZFR2可能参与了神经系统的应激反应[4]。此外,ZFR2基因的表达在头颈部鳞状细胞癌(HNSCC)患者中显著升高,提示ZFR2可能参与了HNSCC的发生和发展[5]。还有研究表明,ZFR2基因的拷贝数变异可能与原发性卵巢功能不全(POI)的发生有关,这表明ZFR2可能参与了卵巢功能的调控[6]。此外,ZFR2基因的表达在19p13.3区域缺失的患者中发生改变,这表明ZFR2可能参与了智力障碍或发育迟缓等表型的发生[7]。最后,ZFR2基因的表达在人类乳头瘤病毒(HPV)阳性和阴性宫颈癌患者中存在差异,提示ZFR2可能参与了宫颈癌的发生和发展[8]。

综上所述,基因ZFR2是一种锌指RNA结合蛋白,在肥胖、男性生育能力、精神分裂症、神经系统应激反应、HNSCC、POI、智力障碍或发育迟缓以及宫颈癌等多种生物学过程中发挥重要作用。ZFR2的研究有助于深入理解RNA结合蛋白在基因表达调控和疾病发生发展中的作用机制,为相关疾病的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Turcot, Valérie, Lu, Yingchang, Highland, Heather M, Hirschhorn, Joel N, Loos, Ruth J F. 2017. Protein-altering variants associated with body mass index implicate pathways that control energy intake and expenditure in obesity. In Nature genetics, 50, 26-41. doi:10.1038/s41588-017-0011-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29273807/
2. Cauchi, Lachlan M, Houston, Brendan J, Nagirnaja, Liina, Burke, Richard, O'Bryan, Moira K. 2022. Zinc finger RNA binding protein 2 (ZFR2) is not required for male fertility in the mouse. In Developmental biology, 489, 55-61. doi:10.1016/j.ydbio.2022.05.020. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35679955/
3. Rippey, Caitlin, Walsh, Tom, Gulsuner, Suleyman, McClellan, Jon M, King, Mary-Claire. . Formation of chimeric genes by copy-number variation as a mutational mechanism in schizophrenia. In American journal of human genetics, 93, 697-710. doi:10.1016/j.ajhg.2013.09.004. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24094746/
4. Rivera, Alejandra A, Aballay-González, Ambbar, Gonçalves, Ana Teresa, Gallardo, Juan José, Astuya-Villalón, Allisson. 2021. Search for potential biomarkers for saxitoxin detection. In Toxicology in vitro : an international journal published in association with BIBRA, 72, 105092. doi:10.1016/j.tiv.2021.105092. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33440187/
5. Tripathi, Nimisha, Keshari, Sneha, Shahi, Pallavi, Talole, Sanjay, Kumar, Mukesh. 2020. Human papillomavirus elevated genetic biomarker signature by statistical algorithm. In Journal of cellular physiology, 235, 9922-9932. doi:10.1002/jcp.29807. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32537823/
6. Norling, A, Hirschberg, A L, Rodriguez-Wallberg, K A, Wedell, A, Barbaro, M. 2014. Identification of a duplication within the GDF9 gene and novel candidate genes for primary ovarian insufficiency (POI) by a customized high-resolution array comparative genomic hybridization platform. In Human reproduction (Oxford, England), 29, 1818-27. doi:10.1093/humrep/deu149. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24939957/
7. Risheg, Hiba, Pasion, Romela, Sacharow, Stephanie, Amor, David J, Keitges, Elisabeth A. . Clinical comparison of overlapping deletions of 19p13.3. In American journal of medical genetics. Part A, 161A, 1110-6. doi:10.1002/ajmg.a.35923. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23610052/
8. Zhang, Liya, Jiang, Yi, Lu, Xiaofan, Yan, Hangyu, Yan, Fangrong. 2018. Genomic characterization of cervical cancer based on human papillomavirus status. In Gynecologic oncology, 152, 629-637. doi:10.1016/j.ygyno.2018.12.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30581036/