Pls3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pls3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00281

品系全称

C57BL/6JCya-Pls3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102866-Pls3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pls3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00281) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plastin 3 (T-isoform)
基因别称
-
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145629 | Ensembl: ENSMUST00000033547
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~10
敲除长度
~11.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104807Mice homozygous or hemizygous for a knock-out allele exhibit osteoporotic phenotypes with increased bone resorption.
Pls3,即Plastin 3,是一种编码肌动蛋白结合蛋白的基因,其表达产物Plastin-3在细胞骨架的形成和细胞运动中发挥着重要作用。Plastin-3通过结合肌动蛋白丝,调节其聚合和解聚,从而影响细胞的形态、迁移和收缩。此外,Plastin-3还与细胞膜上的蛋白相互作用,参与细胞信号传导和细胞内物质的运输。

Pls3基因突变与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,Pls3基因的缺失或突变会导致X连锁骨质疏松症,这是一种罕见的遗传性骨骼疾病,主要影响男性,表现为骨量减少、骨微结构破坏和骨强度降低,从而增加骨折的风险[2]。此外,Pls3基因的突变还与先天性膈疝和身体壁缺陷相关,这是一种常染色体显性遗传性疾病,主要表现为膈肌发育不良和身体壁的缺陷[4]。

研究发现,Pls3基因的突变会导致Plastin-3蛋白的结构和功能发生改变,从而影响细胞的骨架结构和功能。例如,Pls3基因的突变会导致Plastin-3蛋白与肌动蛋白丝的结合能力降低,从而影响细胞的形态和迁移。此外,Pls3基因的突变还可能影响Plastin-3蛋白与细胞膜上的蛋白的相互作用,从而影响细胞信号传导和细胞内物质的运输。

除了Pls3基因突变导致的疾病外,Pls3基因的多态性也与某些疾病的发生和发展相关。例如,研究发现,Pls3基因的rs757124位点的多态性与绝经后中国女性骨质疏松性骨折的发生风险相关[1]。此外,Pls3基因的rs871773位点的多态性与女性结直肠癌的复发风险相关[3]。

综上所述,Pls3基因在骨骼发育和细胞骨架形成中发挥着重要作用,其突变和多态性与多种疾病的发生和发展相关。深入研究Pls3基因的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Shao, Chong, Wang, Yi-Wen, He, Jin-Wei, Wang, Chun, Zhang, Zhen-Lin. 2019. Genetic variants in the PLS3 gene are associated with osteoporotic fractures in postmenopausal Chinese women. In Acta pharmacologica Sinica, 40, 1212-1218. doi:10.1038/s41401-019-0219-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30837644/
2. Apperley, Louise J, Albaba, Shadi, Dharmaraj, Poonam, Balasubramanian, Meena. 2022. PLS3 whole gene deletion as a cause of X-linked osteoporosis: Clinical report with review of published PLS3 literature. In Clinical dysmorphology, 32, 43-47. doi:10.1097/MCD.0000000000000442. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36503925/
3. Szkandera, Joanna, Winder, Thomas, Stotz, Michael, Gerger, Armin, Absenger, Gudrun. 2013. A common gene variant in PLS3 predicts colon cancer recurrence in women. In Tumour biology : the journal of the International Society for Oncodevelopmental Biology and Medicine, 34, 2183-8. doi:10.1007/s13277-013-0754-7. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23549633/
4. Petit, Florence, Longoni, Mauro, Wells, Julie, Donahoe, Patricia K, High, Frances A. 2023. PLS3 missense variants affecting the actin-binding domains cause X-linked congenital diaphragmatic hernia and body-wall defects. In American journal of human genetics, 110, 1787-1803. doi:10.1016/j.ajhg.2023.09.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37751738/