Ccdc168-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccdc168-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00267

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc168em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102636082-Ccdc168-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc168-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00267) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 168
基因别称
EG666713,Gm8251
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001376984.1 | Ensembl: ENSMUST00000238662
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~189 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC168,也称为Coiled-Coil Domain Containing 168,是一种在人类基因组中编码的蛋白质。该基因编码的蛋白质具有螺旋结构,属于螺旋-螺旋结构域超家族。CCDC168的生物学功能和在疾病中的作用尚未完全明确,但已有研究表明,它可能在细胞分裂、DNA损伤修复、信号转导和细胞周期调控等生物学过程中发挥作用。

在恶性胸膜间皮瘤(MPM)的研究中,CCDC168基因突变频率较高,与MPM的预后密切相关[1]。研究发现,CCDC168基因在野生型中的高表达率高于突变型,且CCDC168低表达的MPM患者死亡风险较低。此外,GSEA分析显示,SETD2可能参与G2M细胞周期检查点、E2F靶标基因、MYC靶标基因、蛋白分泌、有丝分裂纺锤体、MTORC1通路、TGF-β通路、雄激素反应和紫外线反应等通路[1]。

在直肠神经内分泌肿瘤(R-NETs)的研究中,CCDC168基因突变与患者的总生存期(OS)缩短相关[2]。此外,CCDC168基因突变与其他基因突变共同构成了潜在的治疗靶点,为R-NETs的治疗提供了新的思路。

在非梗阻性无精子症(NOA)的研究中,CCDC168基因被认为是潜在的致病基因之一[3]。研究发现,CCDC168基因在睾丸中的高表达率较高,且与NOA患者的睾丸表达水平显著相关。这为NOA的遗传诊断和治疗提供了新的候选基因。

在印度乳腺癌患者的研究中,CCDC168基因突变频率较高,与乳腺癌的发病机制和预后密切相关[4]。研究发现,CCDC168基因突变与其他基因突变共同构成了乳腺癌的基因组景观,为乳腺癌的基因诊断和治疗提供了新的思路。

在胃癌的研究中,由于测序深度的限制,CCDC168基因突变在胃癌患者中较少被检测到[5]。这提示在胃癌的基因组分析中,需要考虑测序深度的因素,以避免假阴性的结果。

在儿童肾细胞癌(RCC)的研究中,CCDC168基因突变频率较高,与其他基因突变共同构成了儿童RCC的基因组景观[6]。这为儿童RCC的基因诊断和治疗提供了新的思路。

在口腔鳞状细胞癌(OSCC)的研究中,CCDC168基因突变与OSCC的发生和发展密切相关[7]。研究发现,CCDC168基因突变与其他基因突变共同构成了OSCC的基因组景观,为OSCC的基因诊断和治疗提供了新的思路。

在肉牛的研究中,CCDC168基因与汗腺特征相关,影响肉牛的热耐受性[8]。研究发现,CCDC168基因位于影响汗腺特征的QTL区域,为肉牛的热耐受性育种提供了新的候选基因。

综上所述,CCDC168基因在多种疾病和生物学过程中发挥重要作用,包括恶性胸膜间皮瘤、直肠神经内分泌肿瘤、非梗阻性无精子症、乳腺癌、胃癌、儿童肾细胞癌和口腔鳞状细胞癌等。此外,CCDC168基因还与肉牛的热耐受性相关。CCDC168基因的研究有助于深入理解其在疾病和生物学过程中的作用机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yu, M, Yu, M, Zhu, L J, Yuan, X Y, Zhang, X. . [Expression and clinical significance of SETD2 in maligant pleural mesothelioma]. In Zhonghua lao dong wei sheng zhi ye bing za zhi = Zhonghua laodong weisheng zhiyebing zazhi = Chinese journal of industrial hygiene and occupational diseases, 39, 91-98. doi:10.3760/cma.j.cn121094-20200831-00505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33691361/
2. Li, Yuanliang, Guo, Yiying, Cheng, Zixuan, Luo, Jie, Tan, Huangying. 2023. Whole-exome sequencing of rectal neuroendocrine tumors. In Endocrine-related cancer, 30, . doi:10.1530/ERC-22-0257. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36645718/
3. Liu, Yu-Jun, Zhuang, Xin-Jie, An, Jian-Ting, Yan, Li-Ying, Zhi, Xu. . Identification of risk genes in Chinese nonobstructive azoospermia patients based on whole-exome sequencing. In Asian journal of andrology, 25, 66-72. doi:10.4103/aja202275. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36259570/
4. Kumar, Rahul, Awasthi, Supriya, Pradhan, Dibyabhaba, Hussain, Showket, Tanwar, Pranay. 2024. Somatic mutational landscape across Indian breast cancer cases by whole exome sequencing. In Scientific reports, 14, 18679. doi:10.1038/s41598-024-65148-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39134585/
5. Wang, Victor G, Kim, Hyunsoo, Chuang, Jeffrey H. 2018. Whole-exome sequencing capture kit biases yield false negative mutation calls in TCGA cohorts. In PloS one, 13, e0204912. doi:10.1371/journal.pone.0204912. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30281678/
6. Beck, Pengbo, Selle, Barbara, Madenach, Lukas, Pfister, Stefan M, Jäger, Natalie. 2022. The genomic landscape of pediatric renal cell carcinomas. In iScience, 25, 104167. doi:10.1016/j.isci.2022.104167. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35445187/
7. Lin, Li-Han, Chang, Kuo-Wei, Cheng, Hui-Wen, Liu, Chung-Ji. 2023. Identification of Somatic Mutations in Plasma Cell-Free DNA from Patients with Metastatic Oral Squamous Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 24, . doi:10.3390/ijms241210408. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37373553/
8. Hernandez, Aakilah S, Zayas, Gabriel A, Rodriguez, Eduardo E, Titto, Cristiane Gonçalves, Mateescu, Raluca G. 2024. Exploring the genetic control of sweat gland characteristics in beef cattle for enhanced heat tolerance. In Journal of animal science and biotechnology, 15, 66. doi:10.1186/s40104-024-01025-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38715151/