Snx19-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snx19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00258

品系全称

C57BL/6NCya-Snx19em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-102607-Snx19-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snx19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00258) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
sorting nexin 19
基因别称
3526401K03Rik,mKIAA0254
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028874 | Ensembl: ENSMUST00000164099
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Snx19,也称为Sorting nexin 19,是一种含有PX结构域的蛋白,参与细胞运输和信号传导。PX结构域是膜磷脂的传感器,能够与不同的磷脂结合,从而影响细胞内物质的转运和定位。Snx19在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。

Snx19在精神分裂症中发挥重要作用。全基因组关联研究(GWAS)已经发现多个与精神分裂症风险相关的基因,其中Snx19就是其中一个重要的候选基因[1]。Snx19的基因多态性与精神分裂症的风险增加相关[2]。此外,Snx19的表达水平也与精神分裂症的严重程度相关[3]。最近的研究发现,Snx19的表达水平在精神分裂症患者的大脑中显著降低[4]。这些发现表明,Snx19在精神分裂症的发病机制中发挥着重要作用。

Snx19还与免疫系统的功能密切相关。一项研究表明,Snx19的缺失与免疫缺陷相关[5]。此外,Snx19在肾脏中发挥重要作用,参与调节D1多巴胺受体(D1 R)的功能[6]。D1 R是肾脏中的一个重要受体,参与调节血压和钠的重吸收。Snx19的PX结构域能够与D1 R结合,并将其定位到脂筏中,从而影响其功能[6]。

Snx19在软骨生成中也发挥着重要作用。一项研究发现,Snx19是一种新的软骨生成因子,能够促进软骨细胞的分化和增殖[7]。此外,Snx19的表达水平在骨关节炎患者的软骨中显著降低[7]。这些发现表明,Snx19在软骨生成和骨关节炎的发病机制中发挥着重要作用。

Snx19还与氨气诱导的急性肺损伤相关。一项研究发现,Snx19的基因多态性与氨气诱导的急性肺损伤的风险增加相关[8]。此外,Snx19的表达水平在氨气诱导的急性肺损伤的小鼠中显著降低[8]。这些发现表明,Snx19在氨气诱导的急性肺损伤的发病机制中发挥着重要作用。

综上所述,Snx19是一种重要的含有PX结构域的蛋白,参与细胞运输和信号传导。Snx19在多种生物学过程中发挥重要作用,包括精神分裂症、免疫系统功能、肾脏功能和软骨生成。Snx19的研究有助于深入理解PX结构域蛋白的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhu, Zhihong, Zhang, Futao, Hu, Han, Visscher, Peter M, Yang, Jian. 2016. Integration of summary data from GWAS and eQTL studies predicts complex trait gene targets. In Nature genetics, 48, 481-7. doi:10.1038/ng.3538. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27019110/
2. Han, Seonggyun, DiBlasi, Emily, Monson, Eric T, Eilbeck, Karen, Coon, Hilary. 2023. Whole-genome sequencing analysis of suicide deaths integrating brain-regulatory eQTLs data to identify risk loci and genes. In Molecular psychiatry, 28, 3909-3919. doi:10.1038/s41380-023-02282-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37794117/
3. Hauberg, Mads Engel, Zhang, Wen, Giambartolomei, Claudia, Björkegren, Johan L M, Roussos, Panos. 2017. Large-Scale Identification of Common Trait and Disease Variants Affecting Gene Expression. In American journal of human genetics, 100, 885-894. doi:10.1016/j.ajhg.2017.04.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552197/
4. Takahashi, Yoichiro, Maynard, Kristen R, Tippani, Madhavi, Weinberger, Daniel R, Hyde, Thomas M. 2021. Single molecule in situ hybridization reveals distinct localizations of schizophrenia risk-related transcripts SNX19 and AS3MT in human brain. In Molecular psychiatry, 26, 3536-3547. doi:10.1038/s41380-021-01046-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33649454/
5. Ma, Liang, Semick, Stephen A, Chen, Qiang, Weinberger, Daniel R, Straub, Richard E. 2019. Schizophrenia risk variants influence multiple classes of transcripts of sorting nexin 19 (SNX19). In Molecular psychiatry, 25, 831-843. doi:10.1038/s41380-018-0293-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30635639/
6. Mas, Caroline, Norwood, Suzanne J, Bugarcic, Andrea, Teasdale, Rohan D, Collins, Brett M. 2014. Structural basis for different phosphoinositide specificities of the PX domains of sorting nexins regulating G-protein signaling. In The Journal of biological chemistry, 289, 28554-68. doi:10.1074/jbc.M114.595959. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25148684/
7. Trachsel, Tina, Prader, Seraina, Steindl, Katharina, Pachlopnik Schmid, Jana. 2022. Case report: ETS1 gene deletion associated with a low number of recent thymic emigrants in three patients with Jacobsen syndrome. In Frontiers in immunology, 13, 867206. doi:10.3389/fimmu.2022.867206. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36341443/
8. Tiu, Andrew C, Yang, Jian, Asico, Laureano D, Jose, Pedro A, Villar, Van Anthony M. 2020. Lipid rafts are required for effective renal D1 dopamine receptor function. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 34, 6999-7017. doi:10.1096/fj.201902710RR. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32259353/