Slc22a13-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc22a13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00255

品系全称

C57BL/6JCya-Slc22a13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102570-Slc22a13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc22a13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00255) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 22 (organic cation transporter), member 13
基因别称
OAT10,OCTL1,OCTL3,ORCTL3
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133980.3 | Ensembl: ENSMUST00000084797
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~9
敲除长度
~2555 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC22A13,也称为OAT10,是一种重要的有机阴离子转运蛋白,属于溶质载体家族22(SLC22)成员。SLC22家族成员在细胞内外的离子和分子转运中发挥关键作用,参与多种生理和病理过程,包括药物代谢、营养吸收、细胞内信号传导等。SLC22A13在肾脏中高度表达,特别是在肾集合管的A型闰细胞中,这些细胞负责调节体内电解质平衡和酸碱平衡。SLC22A13的主要功能是催化天冬氨酸和谷氨酸在肾集合管A型闰细胞基底外侧膜上的单向流出,从而维持肾小管内的酸碱平衡。SLC22A13的表达和功能异常可能导致肾小管酸中毒等疾病。

SLC22A13在多种疾病中发挥重要作用,包括高尿酸血症、痛风和肾细胞癌。高尿酸血症和痛风是由于体内尿酸水平升高导致的一组疾病,而SLC22A13作为尿酸转运蛋白之一,其基因突变和表达异常可能导致尿酸代谢紊乱,进而增加患高尿酸血症和痛风的风险。研究发现,SLC22A13基因的某些罕见突变(如p.R16H和p.R102H)会导致尿酸转运活性降低,从而降低尿酸排泄,增加尿酸水平,增加患高尿酸血症和痛风的风险[1]。此外,SLC22A13的表达水平与肾细胞癌的临床分期和预后密切相关。研究发现,SLC22A13在肾细胞癌组织中的表达水平显著低于正常组织,且SLC22A13的表达水平与肾细胞癌患者的总生存期和无病生存期呈正相关,提示SLC22A13可能是肾细胞癌的诊断和预后生物标志物[3]。

除了高尿酸血症、痛风和肾细胞癌,SLC22A13还与胆固醇代谢有关。研究发现,胆固醇代谢物27-羟基胆固醇(27HC)可以通过雌激素受体(ER)上调SLC22A13的表达,进而影响尿酸的再吸收,增加血清尿酸水平[2]。此外,SLC22A13还与重金属镉的吸收和毒性有关。研究发现,在镉暴露的小鼠中,SLC22A13的表达水平降低,提示SLC22A13可能参与镉的吸收和毒性作用[4]。

综上所述,SLC22A13是一种重要的有机阴离子转运蛋白,参与多种生理和病理过程。SLC22A13在肾脏中高度表达,催化天冬氨酸和谷氨酸在肾集合管A型闰细胞基底外侧膜上的单向流出,维持肾小管内的酸碱平衡。SLC22A13的基因突变和表达异常可能导致高尿酸血症、痛风和肾细胞癌等疾病。此外,SLC22A13还与胆固醇代谢和重金属镉的吸收和毒性有关。深入研究SLC22A13的功能和调控机制,有助于揭示相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Vávra, Jiří, Pavelcová, Kateřina, Mašínová, Jana, Mančíková, Andrea, Stibůrková, Blanka. 2024. Examining the Association of Rare Allelic Variants in Urate Transporters SLC22A11, SLC22A13, and SLC17A1 with Hyperuricemia and Gout. In Disease markers, 2024, 5930566. doi:10.1155/2024/5930566. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38222853/
2. Matsubayashi, Masaya, Sakaguchi, Yoshihiko M, Sahara, Yoshiki, Umetani, Michihisa, Mori, Eiichiro. . 27-Hydroxycholesterol regulates human SLC22A12 gene expression through estrogen receptor action. In FASEB journal : official publication of the Federation of American Societies for Experimental Biology, 35, e21262. doi:10.1096/fj.202002077R. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33368618/
3. Kang, Weiting, Zhang, Meng, Wang, Qiang, Cui, Zilian, Jin, Xunbo. 2020. The SLC Family Are Candidate Diagnostic and Prognostic Biomarkers in Clear Cell Renal Cell Carcinoma. In BioMed research international, 2020, 1932948. doi:10.1155/2020/1932948. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32461965/
4. Imai, Shunji, Tokumoto, Maki, Fujiwara, Yasuyuki, Nagase, Hisamitsu, Satoh, Masahiko. . Gene expression differences in the duodenum of 129/Sv and DBA/2 mice compared with that of C57BL/6J mice. In The Journal of toxicological sciences, 39, 173-7. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24418721/