Pls1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Pls1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00252

品系全称

C57BL/6JCya-Pls1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102502-Pls1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Pls1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00252) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
plastin 1 (I-isoform)
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001033210.3 | Ensembl: ENSMUST00000093800
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~6
敲除长度
~4727 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:104809Homozygous inactivation for this gene leads to altered intestinal morphology and physiology, increased brush border fragility and susceptibility to induced colitis, as well as a moderate and progressive form of hearing loss associated with defects in stereocilia morphology.
PLS1(Plastin 1)是一种编码肌动蛋白结合蛋白的基因,其表达产物是一种在细胞骨架组织中高度表达的蛋白质。PLS1基因编码的蛋白质在细胞骨架的稳定性和功能中发挥重要作用,特别是在耳蜗的毛细胞中,它们对于维持听觉功能的正常运作至关重要。PLS1基因的变异已被发现与遗传性听力损失有关,尤其是常染色体显性非综合征型听力损失(ADNSHL)。

在人类中,PLS1基因的突变已被证明与遗传性听力损失有关。例如,在一个中国家族中,发现了一种新的PLS1基因变异(PLS1 c.981+1G>A),该变异导致常染色体显性遗传性听力损失。该变异通过诱导PLS1 mRNA的8号外显子跳跃,影响PLS1蛋白的正常表达,从而损害内耳的形态和功能。此外,PLS1基因的敲低导致PI3K-Akt信号通路相关基因的表达上调,表明PLS1基因可能通过影响下游信号通路来调控细胞功能[1]。

PLS1基因在植物病原真菌中也发挥重要作用。例如,稻瘟病菌Magnaporthe grisea中,PLS1基因编码的蛋白质对于病原菌穿透水稻叶片至关重要。PLS1基因的突变导致病原菌无法形成穿透菌丝,从而无法成功感染植物。这表明PLS1基因在病原菌的致病机制中发挥重要作用[2]。

在动物模型中,PLS1基因敲除小鼠表现出进行性听力损失,并且其内毛细胞出现形态学缺陷。这进一步证实了PLS1基因在维持成年小鼠正常听力中的重要作用。此外,PLS1基因的突变在人类中也已被发现与听力损失相关,表明PLS1基因在人类听觉功能的维持中具有保守的功能[3]。

PLS1基因的突变还可能导致其他生物学过程的变化。例如,PLS1基因的突变可能导致PI3K-Akt信号通路相关基因的表达上调,从而影响细胞增殖、分化和凋亡等生物学过程。此外,PLS1基因的突变还可能影响细胞骨架的稳定性和功能,从而影响细胞的形态和功能[4]。

PLS1基因的突变与遗传性听力损失有关,该基因编码的蛋白质在维持听觉功能的正常运作中发挥重要作用。PLS1基因的突变还可能导致其他生物学过程的变化,包括细胞增殖、分化和凋亡等。进一步研究PLS1基因的功能和突变机制,有助于深入理解听力损失的发病机制,并为开发新的治疗策略提供理论依据。

参考文献:
1. Xu, Liangpu, Wang, Xinrui, Li, Jia, Huang, Hailong, Cao, Hua. 2023. A novel PLS1 c.981+1G>A variant causes autosomal-dominant hereditary hearing loss in a family. In Clinical genetics, 103, 413-423. doi:10.1111/cge.14283. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36537221/
2. Clergeot, P H, Gourgues, M, Cots, J, Notteghem, J L, Lebrun, M H. . PLS1, a gene encoding a tetraspanin-like protein, is required for penetration of rice leaf by the fungal pathogen Magnaporthe grisea. In Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 98, 6963-8. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11391010/
3. Schrauwen, Isabelle, Melegh, Béla I, Chakchouk, Imen, Melegh, Béla, Leal, Suzanne M. 2019. Hearing impairment locus heterogeneity and identification of PLS1 as a new autosomal dominant gene in Hungarian Roma. In European journal of human genetics : EJHG, 27, 869-878. doi:10.1038/s41431-019-0372-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30872814/
4. Morgan, Anna, Koboldt, Daniel C, Barrie, Elizabeth S, Dell'Orco, Daniele, Girotto, Giorgia. 2019. Mutations in PLS1, encoding fimbrin, cause autosomal dominant nonsyndromic hearing loss. In Human mutation, 40, 2286-2295. doi:10.1002/humu.23891. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31397523/