Lars2-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Lars2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00248

品系全称

C57BL/6NCya-Lars2em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-102436-Lars2-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Lars2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00248) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
leucyl-tRNA synthetase, mitochondrial
基因别称
Kiaa0028,LEURS
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_153168 | Ensembl: ENSMUST00000038863
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4
敲除长度
~0.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
LARS2,也称为亮氨酸tRNA合成酶2,是一种编码线粒体亮氨酸tRNA合成酶的基因。该酶在蛋白质合成中起着关键作用,负责将亮氨酸氨基酸与相应的tRNA结合,以便将其转移到核糖体上进行蛋白质合成。LARS2基因在多种细胞类型中表达,包括淋巴细胞、内皮细胞和卵泡细胞等。

LARS2基因的变异与多种疾病相关,包括卵巢早衰(POI)、Perrault综合征、白质营养不良和2型糖尿病。POI是一种导致女性不孕的疾病,其特征是卵巢功能过早衰竭。研究表明,LARS2基因的变异可能导致卵泡细胞的线粒体功能障碍和细胞凋亡,从而引起POI[5]。Perrault综合征是一种罕见的遗传性疾病,表现为听力损失和性腺发育不全。LARS2基因的变异是Perrault综合征的主要原因之一[4]。白质营养不良是一种罕见的遗传性疾病,特征是大脑白质异常和神经系统功能障碍。LARS2基因的变异可能导致线粒体功能障碍和脑白质异常,从而引起白质营养不良[7]。此外,LARS2基因的变异还与2型糖尿病的易感性相关,表明该基因在葡萄糖代谢和胰岛素敏感性中发挥重要作用[8]。

LARS2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、凋亡和代谢。研究表明,LARS2基因的变异可能导致线粒体功能障碍和活性氧(ROS)的积累,从而引起细胞凋亡和代谢异常[5]。此外,LARS2基因还与某些信号通路的调节相关,如NF-κB信号通路和PI3K/AKT信号通路,从而影响细胞增殖和凋亡[1, 5]。LARS2基因的变异还可能导致内皮细胞的表型改变,影响血管功能和组织特异性[3]。

综上所述,LARS2基因在多种生物学过程中发挥作用,包括细胞增殖、凋亡和代谢。LARS2基因的变异与多种疾病相关,包括卵巢早衰、Perrault综合征、白质营养不良和2型糖尿病。LARS2基因的研究有助于深入理解线粒体功能、细胞代谢和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Zhiqiang, Lu, Zhou, Lin, Shengli, Liu, Ronghua, Chu, Yiwei. 2022. Leucine-tRNA-synthase-2-expressing B cells contribute to colorectal cancer immunoevasion. In Immunity, 55, 1067-1081.e8. doi:10.1016/j.immuni.2022.04.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35659337/
2. França, Monica Malheiros, Mendonca, Berenice Bilharinho. 2021. Genetics of ovarian insufficiency and defects of folliculogenesis. In Best practice & research. Clinical endocrinology & metabolism, 36, 101594. doi:10.1016/j.beem.2021.101594. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34794894/
3. Paik, David T, Tian, Lei, Williams, Ian M, Red-Horse, Kristy, Wu, Joseph C. 2020. Single-Cell RNA Sequencing Unveils Unique Transcriptomic Signatures of Organ-Specific Endothelial Cells. In Circulation, 142, 1848-1862. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.041433. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32929989/
4. Carminho-Rodrigues, Maria Teresa, Klee, Phillipe, Laurent, Sacha, Guinand, Nils, Paoloni-Giacobino, Ariane. 2020. LARS2-Perrault syndrome: a new case report and literature review. In BMC medical genetics, 21, 109. doi:10.1186/s12881-020-01028-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32423379/
5. Feng, Shujun, Wan, Shan, Liu, Shuangying, Bai, Long, Zhu, Yimin. 2022. LARS2 Regulates Apoptosis via ROS-Mediated Mitochondrial Dysfunction and Endoplasmic Reticulum Stress in Ovarian Granulosa Cells. In Oxidative medicine and cellular longevity, 2022, 5501346. doi:10.1155/2022/5501346. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35585880/
6. Neyroud, Anne Sophie, Rudinger-Thirion, Joëlle, Frugier, Magali, Tucker, Elena J, Jaillard, Sylvie. 2022. LARS2 variants can present as premature ovarian insufficiency in the absence of overt hearing loss. In European journal of human genetics : EJHG, 31, 453-460. doi:10.1038/s41431-022-01252-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36450801/
7. van der Knaap, Marjo S, Bugiani, Marianna, Mendes, Marisa I, Salomons, Gajja S, Mochel, Fanny. 2019. Biallelic variants in LARS2 and KARS cause deafness and (ovario)leukodystrophy. In Neurology, 92, e1225-e1237. doi:10.1212/WNL.0000000000007098. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30737337/
8. 't Hart, Leen M, Hansen, Torben, Rietveld, Ingrid, Heine, Robert J, Maassen, J Antonie. . Evidence that the mitochondrial leucyl tRNA synthetase (LARS2) gene represents a novel type 2 diabetes susceptibility gene. In Diabetes, 54, 1892-5. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15919814/