Snapc2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Snapc2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00237

品系全称

C57BL/6JCya-Snapc2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102209-Snapc2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Snapc2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00237) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small nuclear RNA activating complex, polypeptide 2
基因别称
0610007H10Rik
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133968 | Ensembl: ENSMUST00000011981
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1~5
敲除长度
~2.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1914861Mice homozygous for a knock-out allele show complete embryonic lethality before implantation with abnormal morula morphology, increased cell death, and failure of blastocyst formation.
Snapc2,即小核RNA活化复合物多肽2,是RNA聚合酶II和III转录小核RNA(snRNA)基因所必需的蛋白质复合物SNAPc的一个亚基。SNAPc结合到snRNA基因启动子上的近端序列元件(PSE),并与其他转录因子如TBP(TATA框结合蛋白)相互作用,以促进RNA聚合酶的招募和转录起始。SNAPc的组成在RNA聚合酶II和III的snRNA基因转录中是共用的,但SNAPc的亚基组成可能有所不同,例如,RNA聚合酶III的snRNA基因启动子上的SNAPc可能包含一个额外的亚基SNAP45。

Snapc2在多种生物学过程中发挥着重要作用。研究表明,Snapc2的基因突变与一些疾病的发生发展有关。例如,在恐慌症的研究中发现,位于染色体19p13.2区域的Snapc2基因的SNPs与恐慌症的发生风险有关[1]。此外,Snapc2的基因突变也与胆管上皮细胞的凋亡和胆管网络的退化有关[3]。Snapc2的基因突变可能导致某些snRNA转录本的表达改变,进而影响胆管上皮细胞的存活和胆管网络的完整性。

在表观遗传学方面,Snapc2的基因甲基化状态与某些癌症的预后相关。研究表明,Snapc2的基因甲基化水平在恶性胶质母细胞瘤中显著升高,且与患者的生存时间相关[2]。这表明,Snapc2的基因甲基化可能作为一种新的生物标志物,用于预测胶质母细胞瘤的预后。

此外,Snapc2还与细胞分裂有关。研究表明,Snapc2的一个亚基SNAP45在细胞分裂的不同阶段定位于中心体、纺锤体中段和细胞中段,且其表达水平的改变会导致细胞周期阻滞和异常的分裂结构[4]。这表明,Snapc2不仅参与转录调控,还可能在细胞分裂过程中发挥重要作用。

综上所述,Snapc2是一种重要的转录因子,参与RNA聚合酶II和III的snRNA基因转录,并与多种生物学过程和疾病的发生发展有关。Snapc2的研究有助于深入理解基因表达调控和细胞分裂的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Gregersen, Noomi O, Buttenschøn, Henriette N, Hedemand, Anne, Børglum, Anders D, Mors, Ole. . Association between genes on chromosome 19p13.2 and panic disorder. In Psychiatric genetics, 26, 287-292. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27610895/
2. Ma, Jiangong, Hou, Xin, Li, Mingxuan, Wang, Xiaobin, He, Cheng. . Genome-wide methylation profiling reveals new biomarkers for prognosis prediction of glioblastoma. In Journal of cancer research and therapeutics, 11 Suppl 2, C212-5. doi:10.4103/0973-1482.168188. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26506879/
3. Schaub, Madeline, Nussbaum, Justin, Verkade, Heather, Stainier, Didier Y R, Sakaguchi, Takuya F. 2011. Mutation of zebrafish Snapc4 is associated with loss of the intrahepatic biliary network. In Developmental biology, 363, 128-37. doi:10.1016/j.ydbio.2011.12.025. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22222761/
4. Mittal, V, Hernandez, N. . Role for the amino-terminal region of human TBP in U6 snRNA transcription. In Science (New York, N.Y.), 275, 1136-40. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/9027316/