Smim19-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Smim19-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00227

品系全称

C57BL/6JCya-Smim19em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-102032-Smim19-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Smim19-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00227) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
small integral membrane protein 19
基因别称
EST-c39
染色体号
Chr 8 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001012667.2 | Ensembl: ENSMUST00000163774
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~139 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SMIM19,也称为Small integral membrane protein 19,是一种在小鼠中发现的小型跨膜蛋白。它属于SMIM家族,该家族成员普遍存在于多种生物中,并且在进化上保守。SMIM19基因编码的蛋白质包含一个信号肽和一个跨膜结构域,表明它可能是一个膜结合蛋白。尽管SMIM19在哺乳动物中的具体功能和表达模式尚不完全清楚,但已有研究提示其在一些生物学过程中可能发挥重要作用。

一项关于阿尔茨海默病(AD)患者血浆蛋白质组的研究中,研究者比较了AD患者、神经系统疾病患者和正常对照组的血浆蛋白质和肽段。研究发现,SMIM19在AD患者血浆中的表达频率显著高于对照组,这表明SMIM19可能与AD的病理生理过程有关。进一步的研究发现,SMIM19的表达水平与AD的严重程度呈正相关,提示SMIM19可能是AD的一个潜在生物标志物[1]。

另一项关于职业性肺纤维化风险的研究发现,SMIM19基因上的单核苷酸多态性(SNP)与肺纤维化的风险相关。具体来说,SMIM19基因上的rs2974341位点的T等位基因与肺纤维化风险的降低相关。进一步的研究表明,rs2974341可能通过影响SMIM19的3'非编码区(3'UTR)长度和miRNA-3646的结合,进而影响SMIM19的表达水平,从而影响肺纤维化的风险[2]。

综上所述,SMIM19可能参与多种生物学过程,包括神经退行性疾病和肺部疾病。在AD中,SMIM19的表达水平升高可能与疾病的进展相关。而在肺纤维化中,SMIM19的遗传变异可能与疾病的风险相关。这些发现为SMIM19的功能研究提供了新的线索,并可能为相关疾病的治疗和预防提供新的思路。

参考文献:
1. Florentinus-Mefailoski, Angelique, Bowden, Peter, Scheltens, Philip, Teunissen, Charlotte, Marshall, John G. 2021. The plasma peptides of Alzheimer's disease. In Clinical proteomics, 18, 17. doi:10.1186/s12014-021-09320-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34182925/
2. Li, Zhenyu, Zhang, Wendi, Li, Siqi, Wang, Wei, Chu, Minjie. 2024. Integration of apaQTL and eQTL analysis reveals novel SNPs associated with occupational pulmonary fibrosis risk. In Archives of toxicology, 98, 2117-2129. doi:10.1007/s00204-024-03734-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38538875/