Spty2d1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Spty2d1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00216

品系全称

C57BL/6JCya-Spty2d1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-101685-Spty2d1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Spty2d1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00216) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
SPT2 chromatin protein domain containing 1
基因别称
5830435K17Rik,P16H6
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_175318.4 | Ensembl: ENSMUST00000061639
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~5321 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SPTY2D1基因,也称为Suppressor of Ty, domain containing 1,是一种在染色质结构中发挥重要作用的基因。SPTY2D1基因编码的蛋白质是染色质结构的重要组成部分,它参与调控染色质结构,影响基因的表达和染色质的稳定性。SPTY2D1基因在细胞周期、DNA复制和修复、基因表达调控等多种生物学过程中发挥着重要的作用。

SPTY2D1基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,SPTY2D1基因的rs7934205单核苷酸多态性(SNP)与血脂水平有关。在苗族和汉族人群中,SPTY2D1基因的rs7934205 SNP的T等位基因频率存在性别差异,男性比女性的T等位基因频率更高[2]。此外,SPTY2D1基因的rs17579600 SNP也与血清脂质特征有关。在汉族和苗族人群中,SPTY2D1基因的rs17579600 SNP的基因型和等位基因频率存在种族和性别差异,C等位基因携带者比非携带者具有更高的ApoA1、更低的TG、TC、LDL-C和ApoB[1]。

SPTY2D1基因的变异还与其他多种疾病的发生和发展有关。例如,SPTY2D1基因的变异与甲状腺癌的发生和发展有关。研究发现,SPTY2D1基因的lncRNA SPTY2D1-AS1在甲状腺癌中下调,并且与甲状腺癌的进展密切相关。SPTY2D1-AS1可能通过竞争性内源RNA(ceRNA)机制与miRNA相互作用,抑制miRNA的活性,从而发挥肿瘤抑制功能[4]。

SPTY2D1基因的变异还与心血管代谢特征有关。研究发现,SPTY2D1基因的变异与空腹胰岛素水平有关,并且与糖尿病和血糖异常的风险增加有关[3]。

SPTY2D1基因的变异还与其他多种生物学过程有关。例如,SPTY2D1基因的变异与染色质结构的变化有关。研究发现,SPTY2D1基因的变异可以导致染色质结构的变化,影响基因的表达和染色质的稳定性[5]。

综上所述,SPTY2D1基因在多种生物学过程中发挥着重要的作用,包括染色质结构调控、基因表达调控、血脂水平调控、甲状腺癌的发生和发展、心血管代谢特征调控等。SPTY2D1基因的变异与多种疾病的发生和发展密切相关,包括血脂异常、甲状腺癌、糖尿病等。因此,SPTY2D1基因的研究对于深入理解疾病的发生和发展机制,以及开发新的疾病治疗策略具有重要意义。

参考文献:
1. Guo, Tao, Yin, Rui-Xing, Bin, Yuan, Chen, Xia, Pan, Shang-Ling. 2015. Association of the SPT2 chromatin protein domain containing 1 gene rs17579600 polymorphism and serum lipid traits. In International journal of clinical and experimental pathology, 8, 12995-3010. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26722495/
2. Guo, Tao, Yin, Rui-Xing, Chen, Xia, Nie, Rong-Jun, Li, Hui. 2015. Sex-specific association of the SPTY2D1 rs7934205 polymorphism and serum lipid levels. In International journal of clinical and experimental pathology, 8, 665-81. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25755761/
3. Shan, Yue, Cole, Shelley A, Haack, Karin, Li, Yun, Franceschini, Nora. 2022. Association of protein function-altering variants with cardiometabolic traits: the strong heart study. In Scientific reports, 12, 9317. doi:10.1038/s41598-022-12866-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35665752/
4. Ramírez-Moya, Julia, Wert-Lamas, León, Acuña-Ruíz, Adrián, Santisteban, Pilar, Riesco-Eizaguirre, Garcilaso. 2022. Identification of an interactome network between lncRNAs and miRNAs in thyroid cancer reveals SPTY2D1-AS1 as a new tumor suppressor. In Scientific reports, 12, 7706. doi:10.1038/s41598-022-11725-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35562181/
5. Chamberlain, Amanda J, Vander Jagt, Christy J, Hayes, Benjamin J, Nguyen, Thuy T T, Goddard, Michael E. 2015. Extensive variation between tissues in allele specific expression in an outbred mammal. In BMC genomics, 16, 993. doi:10.1186/s12864-015-2174-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26596891/