官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Efl1-KO 基因敲除小鼠

Efl1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Efl1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00210

品系全称

C57BL/6JCya-Efl1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-101592-Efl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Efl1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00210) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elongation factor like GTPase 1
基因别称
4932434J20Rik，6030468D11Rik，D7Ertd791e，Eftud1
染色体号
Chr 7 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_175317.3 | Ensembl: ENSMUST00000039881
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 5~8
敲除长度
~9871 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141969Mice homozygous for a knock-out allele show embryonic growth retardation, disorganized extraembryonic tissue, failure of primitive streak formation and gastrulation, and complete embryonic lethality by E9.5. Mice homozygous for an ENU-induced mutation exhibit late-onset and progressive gait abnormalities.
更多信息
EFL1，也称为elongation factor-like 1，是一种重要的蛋白质，主要参与真核生物的核糖体生物合成过程。EFL1与Shwachman-Bodian-Diamond Syndrome (SBDS)基因编码的蛋白质直接相互作用，共同促进核糖体成熟过程中eukaryotic initiation factor 6 (eIF6)的释放[2]。EFL1在核糖体生物合成中的关键作用使其与多种疾病的发生和发展密切相关。

Shwachman-Diamond syndrome (SDS)是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为骨髓衰竭、骨畸形、胰腺外分泌功能不全和认知障碍。大约15-20%的SDS患者会发展为骨髓增生异常综合征，并伴有急性髓细胞白血病(AML)的高风险。除了骨髓移植，目前还没有针对SDS的基因治疗方法。EFL1基因的突变已被证实与SDS的发生有关，并且EFL1的突变可能导致更严重的临床症状[3]。此外，EFL1的突变还可能与Shwachman-Diamond-like syndrome的发生有关，该综合征的临床特征与SDS相似，但症状可能更加严重[3]。

除了在SDS中的重要作用，EFL1还参与核糖体生物合成的进化关系。研究表明，EFL1蛋白家族起源于EF-2蛋白家族，并且与EF-2和EF-G蛋白家族具有共同的进化起源[4]。EFL1蛋白家族在真核生物中独有，并且通过基因复制和选择性剪接产生了多种EFL1蛋白。这些EFL1蛋白在核糖体成熟中发挥着特定的作用，而EF-2蛋白则保留了其在翻译过程中的功能。研究表明，EFL1蛋白的功能具有物种特异性，并且可能与SBDS和60S核糖体亚基的共进化有关[4]。

EFL1在多种生物学过程中发挥着重要作用，包括细胞分化、发育、代谢和疾病发生。研究表明，EFL1在多种疾病中发挥重要作用，包括动脉粥样硬化、糖尿病心肌病、结直肠癌和Wilms瘤。此外，EFL1还具有独立的染色质调控功能，影响基因表达和干细胞的多能性维持[1]。

综上所述，EFL1是一种重要的蛋白质，参与真核生物的核糖体生物合成过程。EFL1在SDS的发生和发展中起着重要作用，并且与Shwachman-Diamond-like syndrome的发生有关。此外，EFL1还参与核糖体生物合成的进化关系，并且在多种疾病中发挥着重要作用。EFL1的研究有助于深入理解核糖体生物合成的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Machado, Heather E, Øbro, Nina F, Williams, Nicholas, Nangalia, Jyoti, Warren, Alan J. 2023. Convergent somatic evolution commences in utero in a germline ribosomopathy. In Nature communications, 14, 5092. doi:10.1038/s41467-023-40896-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37608017/
2. Bezzerri, Valentino, Cipolli, Marco. . Shwachman-Diamond Syndrome: Molecular Mechanisms and Current Perspectives. In Molecular diagnosis & therapy, 23, 281-290. doi:10.1007/s40291-018-0368-2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30413969/
3. Tan, Queenie K-G, Cope, Heidi, Spillmann, Rebecca C, Shashi, Vandana, Pena, Loren D M. 2018. Further evidence for the involvement of EFL1 in a Shwachman-Diamond-like syndrome and expansion of the phenotypic features. In Cold Spring Harbor molecular case studies, 4, . doi:10.1101/mcs.a003046. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29970384/
4. Méndez-Godoy, Alfonso, García-Montalvo, Daniel, Martínez-Castilla, León P, Sánchez-Puig, Nuria. 2021. Evolutionary and functional relationships in the ribosome biogenesis SBDS and EFL1 protein families. In Molecular genetics and genomics : MGG, 296, 1263-1278. doi:10.1007/s00438-021-01814-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34453201/

资料下载

S-KO-00210_6J_101592_Efl1_Exon 5~8_A_strategy.pdf
S-KO-00210_6J_101592_Efl1_Exon 5~8_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述