Ccp110-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Ccp110-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00208

品系全称

C57BL/6JCya-Ccp110em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-101565-Ccp110-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccp110-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00208) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
centriolar coiled coil protein 110
基因别称
6330503K22Rik,CP110,cep110
染色体号
Chr 7 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_182995.2 | Ensembl: ENSMUST00000106557
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 4~7
敲除长度
~7493 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2141942Mice homozygous for a knock-out allele exhibit pleiotropic phenotypes due to impaired sonic hedgehog (Shh) signaling and failure of primary cilia formation in multiple tissues.
Ccp110,也称为CP110,是一种在细胞周期调控和细胞器形成中发挥重要作用的蛋白质。它主要定位于中心体,是中心体功能的关键调节因子之一。Ccp110在细胞周期中发挥着多种功能,包括中心体成熟、细胞分裂、以及细胞器的形成等。此外,Ccp110还与细胞骨架的构建和细胞迁移等过程密切相关,参与调控细胞的形态和功能。

在人类卵母细胞中,Ccp110是微管组织中心(MTOC)的重要组成部分,负责微管的形成和细胞分裂的调控。研究发现,Ccp110在人类卵母细胞中发挥着重要的功能,其缺失会导致微管组织中心的形成缺陷,进而导致卵母细胞成熟受阻[1]。此外,Ccp110还参与调控细胞器的形成,如纤毛的生成。研究表明,Ccp110在纤毛生成过程中发挥着关键作用,其缺失会导致纤毛的生成缺陷,进而导致一系列纤毛相关疾病的发生[4,5,7]。

Ccp110的突变与多种疾病的发生发展密切相关。研究发现,Ccp110的突变与人类遗传性疾病的发生密切相关,如纤毛相关疾病、智力障碍、早发性痴呆等[2,6]。此外,Ccp110还与癌症的发生发展密切相关,如子宫内膜癌。研究发现,Ccp110在子宫内膜癌组织中高表达,其高表达与患者生存期缩短相关[3]。此外,Ccp110还与结核性脑膜炎的易感性相关[6]。

综上所述,Ccp110是一种重要的蛋白质,参与调控细胞周期、细胞器形成和细胞迁移等过程。Ccp110的突变与多种疾病的发生发展密切相关,包括纤毛相关疾病、智力障碍、早发性痴呆、癌症和结核性脑膜炎等。Ccp110的研究有助于深入理解细胞周期、细胞器形成和细胞迁移等过程的调控机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wu, Tianyu, Dong, Jie, Fu, Jing, Sang, Qing, Wang, Lei. 2022. The mechanism of acentrosomal spindle assembly in human oocytes. In Science (New York, N.Y.), 378, eabq7361. doi:10.1126/science.abq7361. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36395215/
2. Monies, Dorota, Abouelhoda, Mohamed, AlSayed, Moeenaldeen, Meyer, Brian F, Alkuraya, Fowzan S. 2017. The landscape of genetic diseases in Saudi Arabia based on the first 1000 diagnostic panels and exomes. In Human genetics, 136, 921-939. doi:10.1007/s00439-017-1821-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28600779/
3. Chen, Shu, Liang, Yaozhong, Shen, Yuan, Wang, Xiaoyu. 2023. lncRNA XIST/miR‑129‑2‑3p axis targets CCP110 to regulate the proliferation, invasion and migration of endometrial cancer cells. In Experimental and therapeutic medicine, 25, 159. doi:10.3892/etm.2023.11858. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36911384/
4. Suzuki, Hisato, Muramatsu, Yukako, Miya, Fuyuki, Kosaki, Kenjiro, Takenouchi, Toshiki. 2024. Biallelic loss-of-function variants in the centriolar protein CCP110 leads to a ciliopathy-like phenotype. In European journal of medical genetics, 70, 104955. doi:10.1016/j.ejmg.2024.104955. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38857829/
5. Xie, Shuwei, Naslavsky, Naava, Caplan, Steve. 2024. Emerging insights into CP110 removal during early steps of ciliogenesis. In Journal of cell science, 137, . doi:10.1242/jcs.261579. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38415788/
6. Schurz, Haiko, Glanzmann, Brigitte, Bowker, Nicholas, Hoal, Eileen G, Möller, Marlo. 2022. Deciphering Genetic Susceptibility to Tuberculous Meningitis. In Frontiers in neurology, 13, 820168. doi:10.3389/fneur.2022.820168. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35401413/
7. Bozal-Basterra, Laura, Martín-Ruíz, Itziar, Pirone, Lucia, Sutherland, James D, Barrio, Rosa. . Truncated SALL1 Impedes Primary Cilia Function in Townes-Brocks Syndrome. In American journal of human genetics, 102, 249-265. doi:10.1016/j.ajhg.2017.12.017. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29395072/