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Emilin1-KO 基因敲除小鼠

Emilin1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Emilin1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00177

品系全称

C57BL/6JCya-Emilin1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100952-Emilin1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Emilin1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00177) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
elastin microfibril interfacer 1
基因别称
5830419M17Rik，EMILIN-1，gp115
染色体号
Chr 5 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_133918 | Ensembl: ENSMUST00000031055
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~3.7 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1926189Mice homozygous for disruptions in this gene display no goss abnormalities. However, histological defects occur in the skin and aorta relating to elastin fiber abnormalities.
更多信息
EMILIN1，全称为Elastin Microfibril Interface Protein 1，是一种在弹性纤维形成中发挥重要作用的蛋白质。它是一种分泌型糖蛋白，主要在结缔组织和血管中表达，参与弹性纤维的组装和稳定，从而维持血管的弹性和完整性。EMILIN1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括血管生成、细胞增殖、炎症反应和细胞迁移。

研究表明，EMILIN1的表达和功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如，EMILIN1的突变与遗传性结缔组织疾病相关，如主动脉瘤、马方综合征和皮肤松弛症等。此外，EMILIN1的表达和功能异常也与心血管疾病、神经退行性疾病和癌症等疾病的发生和发展有关。

在乳腺癌的研究中，EMILIN1的表达与肿瘤微环境中的TGF-β信号通路和CD8+ T细胞浸润有关[1]。研究发现，EMILIN1的表达与CD8+ T细胞的浸润程度呈正相关，高表达EMILIN1的肿瘤边缘区域CD8+ T细胞的浸润程度较高，这可能与EMILIN1抑制TGF-β的免疫抑制功能有关。此外，高表达EMILIN1的乳腺癌患者预后较好，表明EMILIN1在乳腺癌的发生和发展中发挥重要作用。

除了在癌症中的作用，EMILIN1还与神经退行性疾病相关。例如，EMILIN1的突变与多神经病、语言障碍和运动功能障碍等疾病相关[2]。研究表明，EMILIN1的突变可能导致弹性纤维的组装和稳定受损，进而影响神经系统的功能和完整性。

在胃癌的研究中，EMILIN1的表达与肿瘤微环境中的CAF浸润和预后相关[3]。研究发现，EMILIN1的表达与CAF的浸润程度呈正相关，高表达EMILIN1的胃癌患者预后较差。此外，EMILIN1的表达与TGF-β信号通路和细胞凋亡相关，表明EMILIN1在胃癌的发生和发展中发挥重要作用。

除了与疾病相关，EMILIN1的基因变异也与高血压的发生相关[4, 5, 8]。研究发现，EMILIN1的基因变异与高血压的发生风险增加相关，这可能与EMILIN1参与血管弹性的调节有关。此外，EMILIN1的基因变异还与年龄相关，随着年龄的增长，EMILIN1基因变异与高血压的发生风险增加。

综上所述，EMILIN1在多种生物学过程中发挥重要作用，包括弹性纤维的形成、血管弹性的调节、炎症反应和细胞迁移等。EMILIN1的表达和功能异常与多种疾病的发生和发展密切相关，包括癌症、神经退行性疾病、心血管疾病和高血压等。深入研究EMILIN1的生物学功能和作用机制，有助于揭示相关疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Honda, Chikako Kanno, Kurozumi, Sasagu, Fujii, Takaaki, Yokobori, Takehiko, Turtoi, Andrei. 2024. Cancer-associated fibroblast spatial heterogeneity and EMILIN1 expression in the tumor microenvironment modulate TGF-β activity and CD8+ T-cell infiltration in breast cancer. In Theranostics, 14, 1873-1885. doi:10.7150/thno.90627. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38505604/
2. Palumbo, Francesca, Moglia, Cristina, Romano, Alessandro, Calvo, Andrea, Gallone, Salvatore. 2024. EMILIN1 gene variant associated with polyneuropathy, language impairment, and motor dysfunction. In American journal of medical genetics. Part A, 194, e63808. doi:10.1002/ajmg.a.63808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38963291/
3. Ucaryilmaz Metin, Cemre, Ozcan, Gulnihal. 2022. Comprehensive bioinformatic analysis reveals a cancer-associated fibroblast gene signature as a poor prognostic factor and potential therapeutic target in gastric cancer. In BMC cancer, 22, 692. doi:10.1186/s12885-022-09736-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35739492/

资料下载

S-KO-00177_6J_100952_Emilin1_Exon 3~4_strategy.pdf
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