Tyw1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Tyw1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00176

品系全称

C57BL/6NCya-Tyw1em1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-100929-Tyw1-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tyw1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00176) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
tRNA-yW synthesizing protein 1 homolog (S. cerevisiae)
基因别称
Rsafd1
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_178897 | Ensembl: ENSMUST00000044204
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~4.0 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示

发表文献

Brain
2021-05-16
In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy
1
TYW1,也称为tRNA wybutosine合成酶1,是一种重要的RNA修饰酶。它在真核生物中负责合成超修饰核苷wybutosine(yW),yW是一种三环核苷,具有一个大侧链,位于真核生物苯丙氨酸tRNA的3'-位置,紧邻反密码子。yW通过稳定密码子-反密码子相互作用,支持密码子识别,在核糖体上的解码过程中发挥作用。yW的合成需要TYW1、TYW2、TYW3和TYW4四种酶的协同作用,其中TYW1负责三环的形成。yW的合成可能通过由多个组分组装而成的复合物中的连续反应进行[4]。

TYW1是一种铁-硫(Fe-S)簇蛋白,其功能在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞分化和发育。在人类健康和疾病中,TYW1的基因突变可能导致多种疾病,如原发性小头症、智力障碍和癌症。

在原发性小头症和智力障碍中,TYW1基因突变可能导致神经元增殖和迁移受阻,从而影响大脑发育和认知功能[1]。在癌症中,TYW1的表达水平可能与肿瘤的发生和进展有关。例如,在急性淋巴细胞白血病(ALL)中,TYW1基因与PDGFRB基因融合,形成GTF2I-PDGFRB融合基因,这种融合基因可能导致异常的酪氨酸激酶活性,促进肿瘤细胞生长和增殖[3]。此外,TYW1的表达水平与子宫内膜异位症和卵巢癌的发生和进展也有关[5]。

此外,TYW1还与Behçet's病(BD)的发生和进展有关。BD是一种自身免疫性疾病,可导致多种症状,包括口腔溃疡、生殖器溃疡、皮肤病变和眼部炎症。研究发现,TYW1基因与BD的易感性有关,可能通过影响细胞代谢和免疫功能发挥作用[2]。

综上所述,TYW1是一种重要的RNA修饰酶,参与调控RNA的稳定性和功能,影响基因表达和生物学过程。TYW1的基因突变可能导致多种疾病,如原发性小头症、智力障碍和癌症。此外,TYW1还与Behçet's病的发生和进展有关。TYW1的研究有助于深入理解RNA表观遗传修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Li, Na, Zhou, Pei, Tang, Hongmei, Xu, Kaishou, Hu, Hao. . In-depth analysis reveals complex molecular aetiology in a cohort of idiopathic cerebral palsy. In Brain : a journal of neurology, 145, 119-141. doi:10.1093/brain/awab209. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34077496/
2. Jung, Eun Suk, Ellinghaus, David, Degenhardt, Frauke, Franke, Andre, Cheon, Jae Hee. 2023. Genome-wide association analysis reveals the associations of NPHP4, TYW1-AUTS2 and SEMA6D for Behçet's disease and HLA-B*46:01 for its intestinal involvement. In Digestive and liver disease : official journal of the Italian Society of Gastroenterology and the Italian Association for the Study of the Liver, 56, 994-1001. doi:10.1016/j.dld.2023.10.021. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37977914/
3. Panagopoulos, Ioannis, Brunetti, Marta, Stoltenberg, Margrethe, Micci, Francesca, Heim, Sverre. 2019. Novel GTF2I-PDGFRB and IKZF1-TYW1 fusions in pediatric leukemia with normal karyotype. In Experimental hematology & oncology, 8, 12. doi:10.1186/s40164-019-0136-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31161074/
4. Noma, Akiko, Kirino, Yohei, Ikeuchi, Yoshiho, Suzuki, Tsutomu. 2006. Biosynthesis of wybutosine, a hyper-modified nucleoside in eukaryotic phenylalanine tRNA. In The EMBO journal, 25, 2142-54. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/16642040/
5. Wang, Xu, Zhou, Lixiang, Dong, Zhaomei, Wang, Guangming. . Identification of iron metabolism-related predictive markers of endometriosis and endometriosis-relevant ovarian cancer. In Medicine, 102, e33478. doi:10.1097/MD.0000000000033478. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37058039/

发表文献

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