Fer1l5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Fer1l5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00158

品系全称

C57BL/6JCya-Fer1l5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100534273-Fer1l5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Fer1l5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00158) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
fer-1 like family member 5
基因别称
4930533C12Rik
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001277076.2 | Ensembl: ENSMUST00000179162
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~9
敲除长度
~6729 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:3616091Mice homozygous for a null allele exhibit severely impaired male fertility due to absent acrosome reaction.
Fer1l5,也称为FER1L5,是一种在脊椎动物中发现的蛋白质,属于ferlin蛋白家族成员之一。Ferlin蛋白家族是一类含有多个C2结构域的蛋白质,这些结构域能够结合钙离子(Ca2+),在细胞内的分泌、内吞和溶酶体途径中发挥重要作用。在人类中,ferlin蛋白家族包括dysferlin、otoferlin、myoferlin、Fer1L5、Fer1L6和长链非编码RNA Fer1L4。这些蛋白质在细胞膜动力学中发挥关键作用,特别是在钙离子触发的膜融合和囊泡转运过程中。

Fer1l5是一种与dysferlin和myoferlin相关的蛋白质,它被预测在囊泡转运和肌肉膜融合事件中发挥作用。研究表明,Fer1l5在C2C12肌母细胞融合和膜修复过程中起着重要作用。通过免疫标记和生化分离分析,研究人员发现Fer1l5存在于囊泡结构中,并且其表达水平在肌母细胞融合过程中逐渐增加。此外,Fer1l5还参与膜修复过程。这些发现表明,Fer1l5在肌肉发育和功能维持中发挥着重要作用[3]。

除了在肌肉中的作用,Fer1l5还在其他生物学过程中发挥作用。例如,在非阻塞性无精子症(NOA)研究中,通过机器学习方法发现Fer1l5是NOA的潜在诊断标志基因之一。NOA是一种常见的男性不育原因,目前尚无特异性诊断指标。研究人员利用机器学习方法和实验验证,发现Fer1l5在NOA患者中低表达,并且与其他几个基因共同构成NOA的诊断模型[2]。

此外,Fer1l5还与肿瘤发生有关。在口腔鳞状细胞癌(OSCC)的研究中,发现Fer1l5的表达在肿瘤组织中受到完全抑制,而JUNO基因在肿瘤组织中表达上调。这表明Fer1l5和JUNO可能成为口腔癌诊断的新生物标志物[4]。另外,研究发现Fer1l5在特定癌症类型中的表达与患者生存率相关,这表明Fer1l5可能参与肿瘤的发生和进展[1]。

综上所述,Fer1l5是一种在脊椎动物中发现的ferlin蛋白家族成员,它在肌肉发育和功能维持中发挥重要作用。Fer1l5还参与其他生物学过程,如非阻塞性无精子症的诊断和肿瘤的发生。进一步研究Fer1l5的功能和机制将为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Leclère, Jean-Christophe, Dulon, Didier. 2023. Otoferlin as a multirole Ca2+ signaling protein: from inner ear synapses to cancer pathways. In Frontiers in cellular neuroscience, 17, 1197611. doi:10.3389/fncel.2023.1197611. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37538852/
2. Ran, Lingxiang, Gao, Zhixiang, Chen, Qiu, Liu, Xiaolong, Xue, Boxin. 2023. Identification and validation of diagnostic signature genes in non-obstructive azoospermia by machine learning. In Aging, 15, 4465-4480. doi:10.18632/aging.204749. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37227814/
3. Usha Kalyani, R, Perinbam, K, Jeyanthi, P, Kim, Hyungsuk, Kim, Hak-Jae. 2020. Fer1L5, a Dysferlin Homologue Present in Vesicles and Involved in C2C12 Myoblast Fusion and Membrane Repair. In Biology, 9, . doi:10.3390/biology9110386. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33182221/
4. Kraus, Dominik, Weider, Simone, Probstmeier, Rainer, Winter, Jochen. 2022. Neoexpression of JUNO in Oral Tumors Is Accompanied with the Complete Suppression of Four Other Genes and Suggests the Application of New Biomarker Tools. In Journal of personalized medicine, 12, . doi:10.3390/jpm12030494. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35330493/