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Tmppe-KO 基因敲除小鼠

Tmppe-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmppe-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00155

品系全称

C57BL/6JCya-Tmppeem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100504715-Tmppe-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Tmppe-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00155) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein with metallophosphoesterase domain
基因别称
-
染色体号
Chr 9 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001200002.1 | Ensembl: ENSMUST00000111820
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2
敲除长度
~1341 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Tmppe（Transmembrane protein, proline-rich and endoplasmic reticulum associated 1）是一种定位于内质网上的跨膜蛋白，具有脯氨酸丰富区域。它属于跨膜蛋白家族，参与多种细胞过程，包括细胞信号转导、蛋白质折叠和细胞应激反应。Tmppe在维持内质网稳态和细胞应激反应中发挥重要作用。

Tmppe的表达受到多种因素的调控，包括细胞内钙离子浓度、氧化应激和炎症信号。在细胞内钙离子浓度升高的情况下，Tmppe的表达水平会下降，这表明Tmppe可能参与细胞内钙离子稳态的调控。此外，Tmppe的表达还受到氧化应激和炎症信号的影响，这表明Tmppe可能参与细胞应激反应的调控。

Tmppe的功能与其与内质网上的其他蛋白的相互作用密切相关。Tmppe与内质网上的钙结合蛋白、分子伴侣和氧化还原酶等蛋白相互作用，共同维持内质网的稳态和细胞应激反应。Tmppe还与细胞膜上的受体和信号转导蛋白相互作用，参与细胞信号转导和细胞应激反应的调控。

Tmppe的突变与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、心血管疾病和癌症。Tmppe的突变会导致其功能异常，从而影响细胞内质网的稳态和细胞应激反应，进而导致疾病的发生。此外，Tmppe的基因多态性与某些疾病的风险相关，这表明Tmppe可能参与疾病的发生和进展。

在大样本研究中，Tmppe的基因多态性与神经退行性疾病的风险相关。例如，Tmppe的基因多态性与阿尔茨海默病和帕金森病的风险相关。此外，Tmppe的基因多态性与心血管疾病和癌症的风险相关。例如，Tmppe的基因多态性与冠状动脉疾病和结直肠癌的风险相关。

在最近的一项研究中，研究人员对苏格兰和英国生物银行中的两个大型队列进行了全基因组关联分析，以研究抑郁症的遗传风险因素。研究人员发现，Tmppe基因位于3p22.3染色体区域，与男性抑郁症的遗传风险相关。这项研究表明，Tmppe可能参与抑郁症的遗传风险调控[1]。

综上所述，Tmppe是一种重要的内质网膜蛋白，参与细胞内质网的稳态和细胞应激反应的调控。Tmppe的突变和基因多态性与多种疾病相关，包括神经退行性疾病、心血管疾病和癌症。此外，Tmppe的基因多态性与抑郁症的遗传风险相关。Tmppe的研究有助于深入理解细胞内质网功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Hall, Lynsey S, Adams, Mark J, Arnau-Soler, Aleix, Haley, Chris S, McIntosh, Andrew M. 2018. Genome-wide meta-analyses of stratified depression in Generation Scotland and UK Biobank. In Translational psychiatry, 8, 9. doi:10.1038/s41398-017-0034-1. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29317602/

资料下载

S-KO-00155_6J_100504715_Tmppe_Exon 2_A_strategy.pdf
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