Eef1akmt3-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Eef1akmt3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00153

品系全称

C57BL/6JCya-Eef1akmt3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100504608-Eef1akmt3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Eef1akmt3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00153) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
EEF1A lysine methyltransferase 3
基因别称
EG546486,Fam119b,Gm16109,Mettl21b
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001205036 | Ensembl: ENSMUST00000116231
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Eef1akmt3,也称为METTL21B或eEF1A-KMT3,是一种重要的蛋白质甲基转移酶,主要靶向翻译延伸因子eEF1A。eEF1A是一种参与蛋白质合成的关键因子,其功能受到多种翻译后修饰的调控,其中就包括甲基化。Eef1akmt3在人类中特有,负责在eEF1A的赖氨酸165位点上添加单甲基基团,这一修饰被认为对蛋白质的功能具有调控作用。

Eef1akmt3在多种生物学过程中发挥着重要作用。例如,在胃癌中,Eef1akmt3的表达水平与肿瘤的侵袭性和转移性密切相关。研究发现,Eef1akmt3的表达在胃癌组织中显著降低,并且与患者的预后不良相关。进一步的研究表明,Eef1akmt3通过催化MAP2K7(MKK7)的单甲基化,从而减少TP53的磷酸化、泛素化和降解,发挥肿瘤抑制的作用[1]。此外,Eef1akmt3的表达与p-MAP2K7和TP53蛋白水平呈正相关,提示Eef1akmt3/MAP2K7/TP53信号轴在胃癌的发生发展中具有重要作用。

在肾细胞癌中,Eef1akmt3的表达也受到调控。研究发现,SETD2是一种常见的肾细胞癌突变基因,其突变会导致eEF1A1的赖氨酸甲基化水平降低。Eef1akmt2和Eef1akmt3是已知的eEF1A1甲基转移酶,其表达受到SETD2的调控。在SETD2突变的肾细胞癌中,Eef1akmt2基因表达降低,导致蛋白质翻译的失调,从而影响肿瘤的进展和预后[2]。

在低级别胶质瘤中,Eef1akmt3的表达水平也与患者的预后相关。研究发现,Eef1akmt3的高表达、低甲基化和基因拷贝数的扩增与低级别胶质瘤患者的预后不良相关。Eef1akmt3可能通过影响细胞粘附、血管生成和细胞增殖等过程,参与低级别胶质瘤的发生发展。此外,Eef1akmt3还可能通过调节巨噬细胞极化,促进肿瘤免疫逃逸,从而影响患者的预后和治疗效果[4]。

除了在癌症中的作用,Eef1akmt3还参与其他生物学过程。例如,在高温应激下,Eef1akmt3的表达水平会发生改变。研究发现,在高温处理下,Eef1akmt3基因的表达水平在不同性别的鱼中表现出不同的变化趋势,提示Eef1akmt3可能参与调节生物体对环境温度的响应[3]。

此外,Eef1akmt3还与维生素D的代谢相关。研究发现,Mettl1和Mettl21b基因的内含子区域存在一个肾脏特异性增强子模块,该模块参与调节Cyp27b1基因的表达。Cyp27b1是一种重要的维生素D代谢酶,其功能受到PTH、FGF23和1,25(OH)2D3的调控。Eef1akmt3基因的缺失会影响Cyp27b1的表达和调控,导致全身性和骨骼表型异常[5]。

综上所述,Eef1akmt3是一种重要的蛋白质甲基转移酶,参与调控eEF1A的甲基化。Eef1akmt3在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括癌症、环境温度响应和维生素D代谢等。研究Eef1akmt3的功能和调控机制,有助于深入理解蛋白质翻译后修饰的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Hong, Yo Han, Aziz, Nur, Park, Jae Gwang, Hur, Hoon, Cho, Jae Youl. 2022. The EEF1AKMT3/MAP2K7/TP53 axis suppresses tumor invasiveness and metastasis in gastric cancer. In Cancer letters, 544, 215803. doi:10.1016/j.canlet.2022.215803. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35753528/
2. Hapke, Robert, Venton, Lindsay, Rose, Kristie Lindsay, Rathmell, W Kimryn, Haake, Scott M. 2022. SETD2 regulates the methylation of translation elongation factor eEF1A1 in clear cell renal cell carcinoma. In Kidney cancer journal : official journal of the Kidney Cancer Association, 6, 179-193. doi:10.3233/kca-220009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36684483/
3. Wang, Qian, Hao, Xiancai, Liu, Kaiqiang, Mahboob, Shahid, Shao, Changwei. 2020. Early response to heat stress in Chinese tongue sole (Cynoglossus semilaevis): performance of different sexes, candidate genes and networks. In BMC genomics, 21, 745. doi:10.1186/s12864-020-07157-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33109079/
4. Shu, Xin, Li, Xinquan, Xiang, Xiaochen, Wang, Qiang, Wu, Qingming. 2021. METTL21B is a prognostic biomarker and potential therapeutic target in low-grade gliomas. In Aging, 13, 20661-20683. doi:10.18632/aging.203454. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34446611/
5. Meyer, Mark B, Benkusky, Nancy A, Kaufmann, Martin, Jones, Glenville, Pike, J Wesley. 2019. Targeted genomic deletions identify diverse enhancer functions and generate a kidney-specific, endocrine-deficient Cyp27b1 pseudo-null mouse. In The Journal of biological chemistry, 294, 9518-9535. doi:10.1074/jbc.RA119.008760. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31053643/