Dcdc2b-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Dcdc2b-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00150

品系全称

C57BL/6JCya-Dcdc2bem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100504491-Dcdc2b-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dcdc2b-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00150) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
doublecortin domain containing 2b
基因别称
Gm12964,Gm1366
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195730.2 | Ensembl: ENSMUST00000179209
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~1471 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
基因Dcdc2b,也称为Doublecortin domain-containing protein 2b,是双皮质蛋白家族中的一员,主要在哺乳动物中表达。Dcdc2b基因编码的蛋白含有双皮质结构域,这是一种富含丝氨酸/苏氨酸残基的保守结构,被认为是微管相关蛋白。Dcdc2b蛋白在细胞骨架的动态调控中发挥重要作用,尤其是在神经元迁移和微管形成中。除了在神经元发育中的功能外,Dcdc2b还与一些神经性疾病有关,包括阅读障碍和听力损失。

Dcdc2b基因在细胞内的定位研究表明,它主要存在于细胞质中,尤其是在微管丰富的区域。Dcdc2b蛋白能够与微管相互作用,参与微管的组装和稳定。此外,Dcdc2b还与中心体相关蛋白CPAP(CENPJ)相互作用,这可能表明Dcdc2b在细胞有丝分裂和细胞周期调控中也扮演着一定角色。

在阅读障碍的研究中,Dcdc2b基因与DYX1C1基因共同被确定为潜在的候选基因。DYX1C1和Dcdc2b基因都被发现与神经元迁移和纤毛生长功能有关,并且在细胞骨架中发挥相互作用。这些基因的突变或功能障碍可能导致神经元迁移异常,进而影响大脑发育和学习能力[1]。

另外,Dcdc2b基因突变也与听力损失相关。研究发现,Dcdc2b基因的突变可能导致DFNB66型非综合征性隐性听力损失。这种突变可能通过干扰感觉毛细胞和支持细胞的纤毛长度调节机制,导致听力下降。Dcdc2b蛋白在感觉毛细胞的动纤毛和支撑细胞的初级纤毛中定位,并在微管的形成和稳定中发挥作用。因此,Dcdc2b基因的突变可能导致纤毛结构缺陷,进而影响听力[2]。

综上所述,基因Dcdc2b在细胞骨架的动态调控、神经元迁移、纤毛生长和听力功能中发挥着重要作用。Dcdc2b基因的突变或功能障碍可能与阅读障碍和听力损失等神经性疾病相关。未来研究可以进一步探讨Dcdc2b基因在疾病发生发展中的具体机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Bieder, Andrea, Chandrasekar, Gayathri, Wason, Arpit, Kere, Juha, Tapia-Páez, Isabel. 2023. Genetic and protein interaction studies between the ciliary dyslexia candidate genes DYX1C1 and DCDC2. In BMC molecular and cell biology, 24, 20. doi:10.1186/s12860-023-00483-4. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37237337/
2. Grati, M'hamed, Chakchouk, Imen, Ma, Qi, Liu, Xue Zhong, Masmoudi, Saber. 2015. A missense mutation in DCDC2 causes human recessive deafness DFNB66, likely by interfering with sensory hair cell and supporting cell cilia length regulation. In Human molecular genetics, 24, 2482-91. doi:10.1093/hmg/ddv009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25601850/