Rpl5-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Rpl5-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00133

品系全称

C57BL/6JCya-Rpl5em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100503670-Rpl5-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rpl5-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00133) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ribosomal protein L5
基因别称
Ska23,Ska<m23Jus>,Skax23,U21RNA
染色体号
Chr 5 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_016980 | Ensembl: ENSMUST00000082223
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~3.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:102854Mice homozygous die by E11 to E12. Mice heterozygous for an ENU-induced allele exhibit a loop tail, incomplete prenatal lethality, ventricular septal defect, and macrocytic anemia at birth.
RPL5(ribosomal protein L5)是核糖体蛋白基因之一,编码核糖体大亚单位的一个组成部分,参与蛋白质的合成过程。核糖体是细胞内合成蛋白质的重要细胞器,由大亚单位和B亚单位组成,每个亚单位都由多个核糖体蛋白和RNA分子组成。RPL5基因位于人类1号染色体上,其编码的蛋白质在核糖体的组装和功能中发挥重要作用。

RPL5基因的突变或缺失与多种疾病的发生和发展有关,包括血液系统疾病、肿瘤和遗传性疾病。研究发现,RPL5基因的突变与遗传性骨髓衰竭(IBMF)相关。在IBMF患者中,RPL5基因的突变可能导致骨髓细胞的增殖和分化异常,从而引起贫血、白细胞减少和血小板减少等症状[4]。此外,RPL5基因的突变还与某些肿瘤的发生相关。研究发现,RPL5基因的突变可能导致细胞周期的失控和肿瘤的发生[2]。

RPL5基因的突变还与某些遗传性疾病的发生相关。例如,RPL5基因的突变可能导致Diamond-Blackfan贫血(DBA)的发生。DBA是一种罕见的先天性骨髓疾病,患者通常表现为贫血、发育迟缓和面部畸形等症状[3]。此外,RPL5基因的突变还与Shwachman-Diamond综合征(SDS)的发生相关。SDS是一种罕见的遗传性疾病,患者通常表现为骨髓衰竭、胰腺外分泌功能不全和免疫缺陷等症状[5]。

RPL5基因的表达水平和功能还受到其他因素的影响。研究发现,RPL5基因的表达水平可能受到转录因子和miRNA的调控[6]。此外,RPL5基因编码的蛋白质可能与其他蛋白质相互作用,参与核糖体的组装和功能调节。例如,RPL5基因编码的蛋白质可能与RPL11基因编码的蛋白质相互作用,参与核糖体的组装和功能调节[1]。

综上所述,RPL5基因在蛋白质合成和细胞代谢中发挥重要作用。RPL5基因的突变或缺失与多种疾病的发生和发展有关,包括血液系统疾病、肿瘤和遗传性疾病。此外,RPL5基因的表达水平和功能还受到其他因素的影响。因此,深入研究RPL5基因的功能和调控机制,有助于更好地理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Araki, Makoto, Ishibashi, Takuya, Munesue, Masahiro, Nobukuni, Yoshitaka, Maeda, Masatomo. . Gene disruption of ribosomal protein L5 (RPL5) decreased the sensitivity of CHO-K1 cells to uncoupler carbonylcyanide-3-chlorophenylhydrazone. In Drug discoveries & therapeutics, 13, 306-313. doi:10.5582/ddt.2019.01080. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31956228/
2. Fancello, Laura, Kampen, Kim R, Hofman, Isabel J F, Verbeeck, Jelle, De Keersmaecker, Kim. . The ribosomal protein gene RPL5 is a haploinsufficient tumor suppressor in multiple cancer types. In Oncotarget, 8, 14462-14478. doi:10.18632/oncotarget.14895. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28147343/
3. Kazerounian, Shideh, Yuan, Daniel, Alexander, Matthew S, Beggs, Alan H, Gazda, Hanna T. 2019. Rpl5-Inducible Mouse Model for Studying Diamond-Blackfan Anemia. In Discoveries (Craiova, Romania), 7, e96. doi:10.15190/d.2019.9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32309614/
4. Bluteau, Olivier, Sebert, Marie, Leblanc, Thierry, Socié, Gérard, Soulier, Jean. 2017. A landscape of germ line mutations in a cohort of inherited bone marrow failure patients. In Blood, 131, 717-732. doi:10.1182/blood-2017-09-806489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29146883/
5. Machado, Heather E, Øbro, Nina F, Williams, Nicholas, Nangalia, Jyoti, Warren, Alan J. 2023. Convergent somatic evolution commences in utero in a germline ribosomopathy. In Nature communications, 14, 5092. doi:10.1038/s41467-023-40896-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37608017/
6. Zhang, Ying, Zeng, Luying, Wei, Yongji, Chen, Fajun, Wan, Guijun. 2022. Reliable reference genes for gene expression analyses under the hypomagnetic field in a migratory insect. In Frontiers in physiology, 13, 954228. doi:10.3389/fphys.2022.954228. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36003646/