Nuggc-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Nuggc-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00129

品系全称

C57BL/6JCya-Nuggcem1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100503545-Nuggc-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nuggc-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00129) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
nuclear GTPase, germinal center associated
基因别称
Gm600,SLIP-GC
染色体号
Chr 14 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001195674.2 | Ensembl: ENSMUST00000079469
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~8
敲除长度
~9629 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2685446Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased somatic mutation frequency immunoglobulin and non-immunoglobulin loci in B cells.
Nuggc,也称为Nucleotide-binding protein 2 homolog C,是一种编码核苷酸结合蛋白的基因。该基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括炎症反应、免疫调节和细胞增殖。Nuggc蛋白是一种免疫球蛋白超家族成员,具有核苷酸结合域,能够与细胞内的核苷酸结合,参与调控细胞信号传导和基因表达。

Nuggc基因在多种疾病中发挥重要作用,包括静脉血栓栓塞症(VTE)、脐疝和子宫肉瘤。在一项全基因组关联研究(GWAS)中,研究者们发现Nuggc基因与VTE的易感性相关。该研究纳入了来自18项研究的30,234名VTE患者和172,122名对照者,通过元分析发现了34个与VTE风险相关的独立遗传信号,其中包括Nuggc基因。此外,该研究还发现Nuggc基因的表达水平在VTE患者和对照者之间存在差异,提示Nuggc基因的表达可能与VTE的发生和发展相关[1]。

Nuggc基因还与猪的脐疝相关。在一项全基因组拷贝数变异(CNV)关联研究中,研究者们发现一个罕见的CNV(CNV14:13030843-13059455)与猪的脐疝风险相关,该CNV包含Nuggc基因。该CNV仅出现在7只Duroc猪的脐疝患者中,表明Nuggc基因的CNV可能在猪的脐疝发病机制中发挥重要作用[2]。

此外,Nuggc基因还与猪的脐疝相关。在一项验证研究中,研究者们发现Nuggc基因的结构变异与猪的脐疝风险相关。该研究纳入了两个不同品种的猪,通过Sanger测序分析了CAPN9、OSM和ITGAM基因中的SNPs,并研究了Nuggc基因的结构变异。结果显示,CAPN9基因中的四个SNPs与猪的脐疝风险显著相关,而OSM和ITGAM基因中的特定单倍型也与脐疝风险相关。此外,CAPN9基因的单倍型与动物的性别之间存在相互作用,对脐疝风险有显著影响[3]。

Nuggc基因还与肥胖相关。在一项关于黑参和蚕蛹补充剂对肥胖的影响研究中,研究者们发现Nuggc基因在肥胖相关的参数中差异表达。该研究纳入了高能量饮食(HD)和高能量饮食加黑参和蚕蛹补充剂(HDT)两组的肥胖犬,通过转录组分析发现Nuggc基因在ND(正常饮食)和HD组以及HD和HDT组之间存在差异表达。此外,该研究还发现黑参和蚕蛹补充剂可以降低肥胖犬的胆固醇和甘油三酯水平,提示Nuggc基因可能在肥胖的发生和发展中发挥重要作用[4]。

Nuggc基因还与炎症反应相关。在一项关于Epinecidin-1对LPS处理的巨噬细胞(RAW264.7细胞)的影响研究中,研究者们发现Nuggc基因在LPS处理的巨噬细胞中表达上调。该研究通过转录组分析发现Epinecidin-1处理可以下调促炎细胞因子TNF-α、IL-6和IL-1β的表达,并上调抗炎细胞因子TGFβ和Sytx1的表达。此外,Nuggc基因的表达也受到Epinecidin-1的调控,表明Nuggc基因可能在炎症反应中发挥重要作用[5]。

Nuggc基因还与子宫肉瘤相关。在一项关于BCOR基因重排的子宫肉瘤的基因组分析研究中,研究者们发现Nuggc基因是BCOR基因重排的子宫肉瘤中的新型融合基因伙伴。该研究纳入了40例BCOR基因重排的子宫肉瘤患者,其中包括31例ZC3H7B-BCOR融合和8例新型BCOR基因重排。研究发现,Nuggc基因与BCOR基因重排的子宫肉瘤的发病机制相关,可能与CDK4和MDM2的扩增以及CDKN2A的缺失有关,这些基因的变异可能与子宫肉瘤的治疗有关[6]。

Nuggc基因还与自杀行为相关。在一项关于自杀行为相关SNPs的再测试研究中,研究者们发现Nuggc基因与自杀行为相关。该研究纳入了210例自杀患者和249名对照者,通过关联分析发现Nuggc基因中的SNP rs1109089与自杀行为相关。此外,该研究还发现Nuggc基因与自杀行为相关的SNPs与其他候选基因存在相互作用,表明Nuggc基因可能在自杀行为的遗传风险中发挥重要作用[7]。

综上所述,Nuggc基因是一种重要的基因,参与调控多种生物学过程,包括炎症反应、免疫调节和细胞增殖。Nuggc基因与多种疾病相关,包括静脉血栓栓塞症、脐疝、子宫肉瘤和自杀行为。Nuggc基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Lindström, Sara, Wang, Lu, Smith, Erin N, Trégouët, David-Alexandre, Smith, Nicholas L. . Genomic and transcriptomic association studies identify 16 novel susceptibility loci for venous thromboembolism. In Blood, 134, 1645-1657. doi:10.1182/blood.2019000435. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31420334/
2. Long, Yi, Su, Ying, Ai, Huashui, Huang, Lusheng, Ding, Nengshui. 2016. A genome-wide association study of copy number variations with umbilical hernia in swine. In Animal genetics, 47, 298-305. doi:10.1111/age.12402. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27028052/
3. Wozniak, J, Loba, W, Iskrzak, P, Switonski, M, Nowacka-Woszuk, J. 2023. A confirmed association between DNA variants in CAPN9, OSM, and ITGAM candidate genes and the risk of umbilical hernia in pigs. In Animal genetics, 54, 307-314. doi:10.1111/age.13307. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37128869/
4. Park, Miey, Kim, Ki Hyun, Jaiswal, Varun, Lee, Mi-Jin, Lee, Hae-Jeung. 2021. Effect of black ginseng and silkworm supplementation on obesity, the transcriptome, and the gut microbiome of diet-induced overweight dogs. In Scientific reports, 11, 16334. doi:10.1038/s41598-021-95789-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34381138/
5. Hsieh, Chu-Yi, Rajanbabu, Venugopal, Pan, Chieh-Yu, Chen, Jyh-Yih. 2023. Transcriptome analysis reveals modulation of differentially expressed genes in LPS-treated mouse macrophages (RAW264.7 cells) by grouper (Epinephelus coioides) Epinecidin-1. In Fish & shellfish immunology, 139, 108880. doi:10.1016/j.fsi.2023.108880. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37327978/
6. Lin, Douglas I, Hemmerich, Amanda, Edgerly, Claire, Ross, Jeffrey S, Elvin, Julia A. 2020. Genomic profiling of BCOR-rearranged uterine sarcomas reveals novel gene fusion partners, frequent CDK4 amplification and CDKN2A loss. In Gynecologic oncology, 157, 357-366. doi:10.1016/j.ygyno.2020.02.024. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32156473/
7. Gupta, Gaurav, Deval, Ravi, Mishra, Anshuman, Singh, Piyoosh Kumar, Rao, V R. 2020. Re-testing reported significant SNPs related to suicide in a historical high -risk isolated population from north east India. In Hereditas, 157, 31. doi:10.1186/s41065-020-00144-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32680568/