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Klhl3-KO 基因敲除小鼠

Klhl3-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Klhl3-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00125

品系全称

C57BL/6JCya-Klhl3em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100503085-Klhl3-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Klhl3-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00125) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
kelch-like 3
基因别称
7530408C15Rik，EG627648
染色体号
Chr 13 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001362415.2 | Ensembl: ENSMUST00000160860
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~107 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2445185Mice carrying a point mutation display salt-sensitive hypertension, hyperkalemia and metabolic acidosis.
更多信息
Klhl3，也称为Kelch-like protein 3，是一种重要的蛋白编码基因。Klhl3基因编码的蛋白质属于BTB-BACK-kelch家族，是一种与细胞骨架蛋白结合的蛋白，参与Cullin3-based ubiquitin ligase complex的形成。这些复合物在细胞中起着重要的调节作用，如调节细胞周期、信号转导、转录和蛋白质降解等生物学过程。

Klhl3基因的突变与多种疾病相关。其中，最为人熟知的疾病是家族性高钾血症高血压（Familial Hyperkalemic Hypertension，FHHt），也称为假性醛固酮减少症II型（Pseudohypoaldosteronism type II，PHAII）。FHHt是一种遗传性高血压，特征是盐敏感性高血压、高钾血症和代谢性酸中毒。研究发现，Klhl3基因的突变导致其编码的蛋白质功能异常，进而导致WNK激酶（With-No-Lysine Kinase）的降解受损，WNK激酶的活性增加，激活下游的NCC（Na-Cl cotransporter）信号通路，导致肾脏钠的重吸收增加，血压升高[3]。

除了FHHt，Klhl3基因的突变还与其他疾病相关。例如，研究发现Klhl3基因的突变与髓系白血病的发生发展相关[1]。此外，Klhl3基因的某些单核苷酸多态性（SNP）与高血压的发生相关[2]。

Klhl3基因的突变不仅导致FHHt的发生，还会导致其他疾病的发生。这表明Klhl3基因在维持细胞内环境的稳定和调节血压等方面发挥着重要作用。进一步研究Klhl3基因的功能和作用机制，有助于深入理解高血压等疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

综上所述，Klhl3基因编码的蛋白质在细胞中发挥着重要的调节作用，其突变与多种疾病相关，包括家族性高钾血症高血压、髓系白血病和高血压等。深入研究Klhl3基因的功能和作用机制，有助于揭示这些疾病的发病机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Lai, F, Orelli, B J, Till, B G, Pamintuan, L, Le Beau, M M. . Molecular characterization of KLHL3, a human homologue of the Drosophila kelch gene. In Genomics, 66, 65-75. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10843806/
2. Li, Jin, Hu, Jing, Xiang, Dingcheng, Shi, Lei, Zhao, Shujin. . KLHL3 single-nucleotide polymorphism is associated with essential hypertension in Chinese Han population. In Medicine, 98, e15766. doi:10.1097/MD.0000000000015766. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31096542/
3. Louis-Dit-Picard, Hélène, Barc, Julien, Trujillano, Daniel, Schott, Jean-Jacques, Jeunemaitre, Xavier. 2012. KLHL3 mutations cause familial hyperkalemic hypertension by impairing ion transport in the distal nephron. In Nature genetics, 44, 456-60, S1-3. doi:10.1038/ng.2218. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22406640/

资料下载

S-KO-00125_6J_100503085_Klhl3_Exon 3_A_strategy.pdf
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