Ccdc13-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ccdc13-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00115

品系全称

C57BL/6JCya-Ccdc13em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100502861-Ccdc13-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ccdc13-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00115) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
coiled-coil domain containing 13
基因别称
2900041A11Rik,Gm188
染色体号
Chr 9 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028384 | Ensembl: ENSMUST00000135986
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~10
敲除长度
~17.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
CCDC13(coiled-coil domain containing 13)是一种编码卷曲螺旋结构域蛋白的基因,其蛋白产物在细胞内具有多种生物学功能。CCDC13基因位于人类染色体6q24上,包含多个外显子和内含子。该基因编码的蛋白含有多个卷曲螺旋结构域,这些结构域在蛋白质-蛋白质相互作用中发挥重要作用。CCDC13蛋白参与调控细胞周期、细胞分化和细胞凋亡等生物学过程,影响多种疾病的发病机制。

CCDC13基因在多种疾病中发挥重要作用。在慢性子宫内膜炎(CE)患者中,CCDC13基因表达上调,提示该基因可能参与CE的发病机制。一项RNA测序研究显示,与正常子宫内膜相比,CE患者子宫内膜组织中CCDC13基因表达显著升高,尤其是在月经周期的增生期[1]。此外,CCDC13基因在遗传性高血压小鼠模型中也发挥重要作用。研究发现,CCDC13基因的突变导致小鼠出现高血压表型,提示该基因可能参与血压调节[4]。

在神经系统中,CCDC13基因也发挥重要作用。一项研究通过基因敲除小鼠模型发现,Ccdc13基因突变导致小鼠出现先天性脑积水表型,并伴有视神经萎缩和视网膜功能障碍[2]。此外,CCDC13基因的突变还与1型糖尿病的发生发展相关。研究发现,CCDC13基因的突变可以调节NOD小鼠中1型糖尿病的发病率,提示该基因可能参与糖尿病的发病机制[3]。

综上所述,CCDC13基因在多种生物学过程中发挥重要作用,包括细胞周期、细胞分化和细胞凋亡等。该基因在多种疾病中发挥重要作用,包括慢性子宫内膜炎、高血压、神经系统和糖尿病等。CCDC13基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Oshina, Kyoko, Kuroda, Keiji, Nakabayashi, Kazuhiko, Hata, Kenichiro, Itakura, Atsuo. 2023. Gene expression signatures associated with chronic endometritis revealed by RNA sequencing. In Frontiers in medicine, 10, 1185284. doi:10.3389/fmed.2023.1185284. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37547609/
2. Wu, Mingjuan, Zhao, Xinyi, Peng, Shanzhen, Li, Tiansen, Liu, Chunqiao. . Progressive Optic Neuropathy in Hydrocephalic Ccdc13 Mutant Mice Caused by Impaired Axoplasmic Transport at the Optic Nerve Head. In Investigative ophthalmology & visual science, 65, 5. doi:10.1167/iovs.65.13.5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39499510/
3. Chatenoud, Lucienne, Marquet, Cindy, Valette, Fabrice, Bach, Jean-François, Beutler, Bruce. 2022. Modulation of autoimmune diabetes by N-ethyl-N-nitrosourea- induced mutations in non-obese diabetic mice. In Disease models & mechanisms, 15, . doi:10.1242/dmm.049484. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35502705/
4. Nandakumar, Priyanka, Lee, Dongwon, Richard, Melissa A, Ehret, Georg, Chakravarti, Aravinda. . Rare coding variants associated with blood pressure variation in 15 914 individuals of African ancestry. In Journal of hypertension, 35, 1381-1389. doi:10.1097/HJH.0000000000001319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28234671/