Rubcn-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Rubcn-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00111

品系全称

C57BL/6NCya-Rubcnem1/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

KOCMP-100502698-Rubcn-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Rubcn-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00111) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
RUN domain and cysteine-rich domain containing, Beclin 1-interacting protein
基因别称
1700021K19Rik,5330403K09,Rubicon,mKIAA0226
染色体号
Chr 16 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001200038 | Ensembl: ENSMUST00000089684
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~5
敲除长度
~9.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915160Homozygous knockout affects the functioning of LAP (LC3-associated phagocytosis)-engaged phagosomes.
Rubcn,也称为Rubicon,是一种广泛表达的蛋白,主要功能是负向调节自噬过程。自噬是一种维持细胞内环境稳态的重要机制,涉及降解和回收细胞内的蛋白质和细胞器,参与调控细胞生长、发育、代谢和疾病发生等多种生物学过程。Rubcn作为自噬的负调节因子,通过抑制自噬过程,影响细胞内环境稳态和生物学功能。

Rubcn在多种疾病中发挥重要作用,包括缺血性卒中、骨质疏松症、糖尿病肾病和神经系统疾病。在缺血性卒中中,Rubcn通过促进巨噬细胞的吞噬作用,清除细胞碎片,减轻神经炎症反应,促进组织修复[1]。在骨质疏松症中,Rubcn通过促进成骨细胞的分化,增加骨形成,减轻骨质疏松症的发生[2]。在糖尿病肾病中,Rubcn的表达升高与糖尿病肾病的进展相关,可作为预测和监测疾病进展的指标[3]。此外,Rubcn的突变与神经系统疾病相关,例如,Rubcn的突变导致SCAR15(Salih ataxia)的发生,表现为共济失调和神经发育迟缓[5,6]。

Rubcn的调控机制复杂,涉及多种信号通路和蛋白相互作用。例如,Rubcn的表达受到自噬通量和自噬相关蛋白的调控,如LC3[1]。此外,Rubcn可以与Beclin 1相互作用,影响自噬小体的形成[4]。Rubcn的调控还受到其他蛋白的影响,如SENP3,通过去SUMO化修饰BECN1,影响自噬的诱导[7]。

综上所述,Rubcn是一种重要的自噬负调节因子,参与调控细胞内环境稳态和生物学功能。Rubcn在多种疾病中发挥重要作用,包括缺血性卒中、骨质疏松症、糖尿病肾病和神经系统疾病。Rubcn的调控机制复杂,涉及多种信号通路和蛋白相互作用。Rubcn的研究有助于深入理解自噬的调控机制和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Cai, Wei, Hu, Mengyan, Li, Chunyi, Lu, Yan, Lu, Zhengqi. 2022. FOXP3+ macrophage represses acute ischemic stroke-induced neural inflammation. In Autophagy, 19, 1144-1163. doi:10.1080/15548627.2022.2116833. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36170234/
2. Yoshida, Gota, Kawabata, Tsuyoshi, Takamatsu, Hyota, Kumanogoh, Atsushi, Yoshimori, Tamotsu. 2022. Degradation of the NOTCH intracellular domain by elevated autophagy in osteoblasts promotes osteoblast differentiation and alleviates osteoporosis. In Autophagy, 18, 2323-2332. doi:10.1080/15548627.2021.2017587. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35025696/
3. Watany, Mona M, El-Horany, Hemat E, Elhosary, Marwa M, Elhadidy, Ahmed A. 2022. Clinical application of RUBCN/SESN2 mediated inhibition of autophagy as biomarkers of diabetic kidney disease. In Molecular medicine (Cambridge, Mass.), 28, 147. doi:10.1186/s10020-022-00580-8. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36476132/
4. Masud, Samrah, Prajsnar, Tomasz K, Torraca, Vincenzo, Van Der Vaart, Michiel, Meijer, Annemarie H. 2019. Macrophages target Salmonella by Lc3-associated phagocytosis in a systemic infection model. In Autophagy, 15, 796-812. doi:10.1080/15548627.2019.1569297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30676840/
5. Magalie, Lodin-Pasquier, Yline, Capri, Olivier, Patat, Blandine, Dozières-Puyravel, Nathalie, Couque. 2024. A second RUBCN variant associated with epileptic encephalopathy and neurodevelopmental delay. In American journal of medical genetics. Part A, , e63937. doi:10.1002/ajmg.a.63937. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39520129/
6. Seidahmed, Mohammed Z, Hamad, Muddathir H, AlBakheet, Albandary, Salih, Mustafa A, Kaya, Namik. 2020. Ancient founder mutation in RUBCN: a second unrelated family confirms Salih ataxia (SCAR15). In BMC neurology, 20, 207. doi:10.1186/s12883-020-01761-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32450808/
7. Liu, Kejia, Guo, Chu, Lao, Yimin, Yang, Jie, Yi, Jing. 2019. A fine-tuning mechanism underlying self-control for autophagy: deSUMOylation of BECN1 by SENP3. In Autophagy, 16, 975-990. doi:10.1080/15548627.2019.1647944. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31373534/