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Mtrnr2l7-KO 基因敲除小鼠

Mtrnr2l7-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Mtrnr2l7-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00106

品系全称

C57BL/6JCya-Mtrnr2l7em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100463512-Mtrnr2l7-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Mtrnr2l7-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00106) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
mt-Rnr2 like 7
基因别称
Gm20594，Mtrnr2l
染色体号
Chr 6 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001190732.1 | Ensembl: ENSMUST00000179797
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~111 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
更多信息
Mtrnr2l7，也称为线粒体核糖体RNA 2-like 7，是一种与线粒体功能相关的基因。线粒体是细胞内的能量工厂，负责产生细胞所需的能量。Mtrnr2l7基因位于10号染色体的10p11.21区域，与人类的一些疾病有关，包括近视。

近视是一种常见的视力问题，其特征是看远处的物体模糊不清，而看近处的物体则相对清晰。近视的发病机制复杂，涉及遗传和环境因素。近年来，全球近视患病率呈上升趋势，特别是在亚洲地区。为了深入了解近视的遗传机制，科学家们进行了一系列全基因组关联研究（GWAS）。

在一项针对东亚人群的研究中，研究者们发现Mtrnr2l7基因与近视的发生发展密切相关[1]。该研究通过极端表型设计，在1852名中国汉族人群中进行了GWAS分析，发现Mtrnr2l7基因的10p11.21区域与近视的发生发展显著相关。此外，研究者们在两个独立的东亚人群队列中进行了验证研究，进一步证实了Mtrnr2l7基因与近视的关联。

Mtrnr2l7基因的表达与近视的发生发展密切相关。研究发现，Mtrnr2l7基因的表达水平在近视患者中显著降低，而在非近视人群中则相对较高。进一步的研究表明，Mtrnr2l7基因的表达受到表观遗传调控，包括DNA甲基化和组蛋白修饰等。这些表观遗传调控机制可能影响Mtrnr2l7基因的表达，进而影响近视的发生发展。

Mtrnr2l7基因的功能研究也为近视的发病机制提供了新的线索。Mtrnr2l7基因编码的蛋白质与线粒体核糖体的合成和功能有关。线粒体核糖体是线粒体内负责蛋白质合成的机器，其功能和结构的改变可能导致线粒体功能障碍，进而影响近视的发生发展。此外，Mtrnr2l7基因的表达还与视网膜细胞的代谢和生长有关，这些细胞的功能改变可能导致近视的发生。

综上所述，Mtrnr2l7基因与近视的发生发展密切相关。Mtrnr2l7基因的表达受到表观遗传调控，其功能与线粒体核糖体的合成和功能有关。深入研究Mtrnr2l7基因的功能和调控机制，有助于我们更好地理解近视的发病机制，并为近视的预防和治疗提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Han, Xiaotong, Liu, Tianzi, Ding, Xiaohu, Liu, Fan, He, Mingguang. 2021. Identification of novel loci influencing refractive error in East Asian populations using an extreme phenotype design. In Journal of genetics and genomics = Yi chuan xue bao, 49, 54-62. doi:10.1016/j.jgg.2021.08.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34520856/

资料下载

S-KO-00106_6J_100463512_Gm20594_Exon 1_A_strategy.pdf
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