Slc44a1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc44a1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00105

品系全称

C57BL/6JCya-Slc44a1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100434-Slc44a1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc44a1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00105) were purchased from Cyagen.
交付类型
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性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 44, member 1
基因别称
2210409B22Rik,4833416H08Rik,CHTL1,CTL1,Cdw92
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_133891 | Ensembl: ENSMUST00000102911
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 6~12
敲除长度
~10.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
SLC44A1,也称为胆碱转运蛋白样蛋白1(CTL1),是一种胆碱转运蛋白,属于SLC44家族成员之一。SLC44家族成员(SLC44A1-5)也称为胆碱样转运蛋白家族,是一种钠离子非依赖性、高亲和力的胆碱载体系统,主要负责提供胆碱以合成细胞膜磷脂。SLC44A1广泛表达于神经系统,包括神经元和少突胶质细胞,而在周围组织中则主要检测到SLC44A2-4。SLC44A1的亚细胞定位主要在细胞质膜和线粒体膜上,能够以高亲和力和钠离子非依赖性方式转运胆碱。SLC44A1作为胆碱载体的生理相关性体现在其在细胞生长或修复过程中参与膜合成,以及在肺泡表面活性剂生成中发挥重要作用。此外,SLC44A1的功能障碍与一种自身免疫性疾病有关,该疾病导致内耳毛细胞发生改变,引发自身免疫性听力丧失。在输血相关急性肺损伤的自身免疫综合征中,针对SLC44A2的抗体会导致粒细胞聚集,产生有害影响[3]。

SLC44A1在多种人类疾病中发挥重要作用。在头颈部癌中,SLC44A1的表达与患者生存预后密切相关。研究发现,SLC44A1在低级别头颈部癌组织中表达显著上调,而高级别头颈部癌组织中SLC44A1表达水平则相对较低。进一步研究发现,SLC44A1的表达水平与患者无病生存期和疾病特异性生存期显著相关。这些结果表明,SLC44A1可能作为预测头颈部癌患者预后的生物标志物[1]。

SLC44A1与神经发育障碍性疾病也密切相关。在神经发育障碍性疾病患者中,通过全外显子测序发现,SLC44A1基因存在多个潜在的蛋白质破坏性变异。这些变异可能导致SLC44A1功能的改变,进而影响神经发育过程。研究表明,SLC44A1基因的变异可能导致神经发育障碍性疾病的发病,为该类疾病的诊断和治疗提供新的思路[2]。

在胶质神经元肿瘤中,SLC44A1也发挥重要作用。研究发现,在乳头状胶质神经元肿瘤(PGNT)患者中,SLC44A1与蛋白激酶Cα(PRKCA)基因发生融合,形成SLC44A1-PRKCA融合基因。该融合基因可能参与PGNT的发生发展,为其诊断和治疗提供新的线索。此外,SLC44A1-PRKCA融合基因在PGNT患者中的表达水平与患者预后密切相关,提示SLC44A1-PRKCA融合基因可能作为PGNT诊断和治疗的潜在靶点[4, 6]。

SLC44A1在乳腺癌骨转移中也发挥重要作用。研究发现,SLC44A1的表达水平与乳腺癌患者骨转移风险密切相关。构建基于SLC44A1表达水平的预测模型,可以帮助预测乳腺癌患者骨转移风险,为乳腺癌骨转移的防治提供新的思路[4]。

SLC44A1的基因多态性也与认知功能改善密切相关。研究发现,在胎儿酒精谱系障碍(FASD)患儿中,SLC44A1基因的多态性与口服胆碱补充剂干预后的认知功能改善相关。携带特定基因型的FASD患儿在接受胆碱补充剂干预后,其认知功能改善更为显著。这表明SLC44A1基因多态性可能影响胆碱的利用,进而影响认知功能[5]。

SLC44A1的基因多态性还与肝细胞癌患者的预后相关。研究发现,SLC44A1基因的某些多态性与肝细胞癌患者的预后密切相关。携带特定基因型的肝细胞癌患者预后较差,提示SLC44A1基因多态性可能作为肝细胞癌患者预后的生物标志物[6]。

综上所述,SLC44A1作为一种胆碱转运蛋白,在多种人类疾病中发挥重要作用。SLC44A1的表达水平、基因多态性以及与其它基因的融合均与人类疾病的发病、诊断、治疗和预后密切相关。深入研究SLC44A1的生物学功能及其在疾病发生发展中的作用机制,有助于为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Ma, Wei, Cao, Qing, She, Wandong. 2021. Identification and clinical validation of gene signatures with grade and survival in head and neck carcinomas. In Brazilian journal of medical and biological research = Revista brasileira de pesquisas medicas e biologicas, 54, e11069. doi:10.1590/1414-431X2020e11069. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34550272/
2. Reuter, Miriam S, Tawamie, Hasan, Buchert, Rebecca, Reis, André, Abou Jamra, Rami. . Diagnostic Yield and Novel Candidate Genes by Exome Sequencing in 152 Consanguineous Families With Neurodevelopmental Disorders. In JAMA psychiatry, 74, 293-299. doi:10.1001/jamapsychiatry.2016.3798. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28097321/
3. Traiffort, Elisabeth, O'Regan, Seana, Ruat, Martial. . The choline transporter-like family SLC44: properties and roles in human diseases. In Molecular aspects of medicine, 34, 646-54. doi:10.1016/j.mam.2012.10.011. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/23506897/
4. Fan, Teng-di, Bei, Di-Kai, Li, Song-Wei. 2022. Nomogram Models Based on the Gene Expression in Prediction of Breast Cancer Bone Metastasis. In Journal of healthcare engineering, 2022, 8431946. doi:10.1155/2022/8431946. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36046013/
5. Smith, Susan M, Virdee, Manjot S, Eckerle, Judith K, Zeisel, Steven H, Wozniak, Jeffrey R. . Polymorphisms in SLC44A1 are associated with cognitive improvement in children diagnosed with fetal alcohol spectrum disorder: an exploratory study of oral choline supplementation. In The American journal of clinical nutrition, 114, 617-627. doi:10.1093/ajcn/nqab081. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33876196/
6. Xiong, Lingfeng, Luo, Yongping, Yuan, Tianbai, Duan, Yuyou, Ou, Yimeng. 2023. Prognostic 7-SLC-Gene Signature Identified via Weighted Gene Co-Expression Network Analysis for Patients with Hepatocellular Carcinoma. In Journal of oncology, 2023, 4364654. doi:10.1155/2023/4364654. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36844876/