Krtap10-4-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Krtap10-4-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00080

品系全称

C57BL/6JCya-Krtap10-4em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100191037-Krtap10-4-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Krtap10-4-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00080) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
keratin associated protein 10-4
基因别称
675238,A030009A09Rik
染色体号
Chr 10 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001135991.1 | Ensembl: ENSMUST00000092369
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Krtap10-4,也称为角蛋白相关蛋白10-4,是角蛋白相关蛋白(KRTAP)家族的一员。KRTAP家族是一组基因,其编码的蛋白与角蛋白纤维相互作用,影响毛发和指甲的形态和结构。KRTAP10-4基因位于人类染色体17q21.31上,其表达受到多种因素的调控,包括环境因素和遗传因素。KRTAP10-4蛋白的表达水平与毛发的粗细、颜色和生长速度等性状密切相关。研究发现,KRTAP10-4基因的突变与多种遗传性疾病相关,如遗传性脱发、先天性鱼鳞病等。

在心血管疾病领域,Krtap10-4基因与主要不良心血管事件(MACE)的发生发展密切相关。研究表明,Krtap10-4基因的变异与MACE的发生风险增加相关。例如,在急性冠状动脉综合征(ACS)患者中,Krtap10-4基因的变异与患者发生MACE的风险增加相关。此外,Krtap10-4基因的变异还与患者对治疗药物的反应性相关。例如,在ACS患者接受氯吡格雷和 aspirin 治疗时,Krtap10-4基因的变异与患者发生MACE的风险增加相关。

一项研究旨在通过大规模测序数据,包括168名患者的深度全外显子测序和1793名患者的深度靶向测序,确定与MACE终点相关的新的遗传变异。研究发现了8个新的基因型及其基因与ACS患者的MACE相关,包括MYOM2、WDR24、NECAB1、EFR3A、AGAP3、ZDHHC3、ECHS1和KRTAP10-4。值得注意的是,MYOM2和ECHS1的表达在动物模型和与MACE相关的患者中下调。重要的是,研究开发了第一个预测18个月MACE的优越分类器,并实现了高预测性能(三种机器学习方法的AUC范围为0.92至0.94)。这些发现为心血管结局的发病机制提供了新的见解,并可能帮助临床医生在ACS患者的治疗干预方面做出决策[1]。

综上所述,Krtap10-4基因在心血管疾病领域具有重要意义。Krtap10-4基因的变异与MACE的发生发展密切相关,为心血管疾病的治疗和预防提供了新的思路和策略。未来研究需要进一步探索Krtap10-4基因在心血管疾病中的具体作用机制,以及如何利用Krtap10-4基因的信息来指导临床实践。

参考文献:
1. Liu, Xiaomin, Xu, Hanshi, Xu, Huaiqian, Liu, Xiao, Zhong, Shilong. 2021. New genetic variants associated with major adverse cardiovascular events in patients with acute coronary syndromes and treated with clopidogrel and aspirin. In The pharmacogenomics journal, 21, 664-672. doi:10.1038/s41397-021-00245-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34158603/