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Shoc1-KO 基因敲除小鼠

Shoc1-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Shoc1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00076

品系全称

C57BL/6JCya-Shoc1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100155-Shoc1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Shoc1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00076) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
shortage in chiasmata 1
基因别称
Gm426，Mzip2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_001370843.1 | Ensembl: ENSMUST00000107547
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~4
敲除长度
~1619 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140313Mice homozygous for a knock-out allele exhibit embryonic lethality prior to E9.5. Male mice homozygous for a hypomorphic allele exhibit a lack of spermatozoa, reduced testis weight and size, increased male germ cell apoptosis, and abnormal male meiosis with defective chiasmata formation and chromosomal synapsis.
更多信息
SHOC1，即SHOC1基因，编码的蛋白质在多种生物学过程中扮演着重要角色。SHOC1基因的蛋白质产物与XPF内切酶蛋白家族相似，这表明它可能直接参与成熟DNA中间体的处理，进而导致交换（COs）的形成。在减数分裂过程中，COs是必不可少的，它们在大多数物种中完成减数分裂，并在配子中导致新的等位基因组合。SHOC1在减数分裂中的作用已经通过多个研究得到了证实。

在减数分裂中，SHOC1蛋白与分支DNA结合，招募SPO16和其他ZMM蛋白，以促进交换的形成。ZMM蛋白是一组保守的蛋白质，参与减数分裂的联会和交换成熟。SHOC1的突变会导致COs数量显著减少，这与先前描述的ZMM突变表型相似。SHOC1基因的突变与早发性卵巢功能不全（POI）和非阻塞性无精子症（NOA）的发生有关。POI是一种导致女性不孕的主要原因，而NOA是男性不育的一种形式，其特征是精子生成在减数分裂阶段停滞。

在POI患者中，全外显子测序发现SHOC1基因中的致病/可能致病变异，表明SHOC1在卵巢发育和功能中发挥作用。这些变异与卵巢发育和功能相关，包括性腺发生（LGR4和PRDM1）、减数分裂（CPEB1、KASH5、MCMDC2、MEIOSIN、NUP43、RFWD3、SHOC1、SLX4和STRA8）以及卵泡生成和排卵（ALOX12、BMP6、H1-8、HMMR、HSD17B1、MST1R、PPM1B、ZAR1和ZP3）。这些研究揭示了SHOC1在卵巢功能中的重要作用，并为进一步的诊断遗传筛查提供了见解[1]。

SHOC1基因的致病/可能致病变异也与NOA的发生有关。在两个中国家庭中，受影响的个体被鉴定出SHOC1基因的复合杂合子/纯合子缺失功能（LoF）变异，这些变异导致减数分裂停滞在偶线期。这些SHOC1变异是通过全外显子测序（WES）和Sanger测序发现的。此外，对362名散发性NOA患者进行WES发现了一例额外的NOA病例，该病例具有SHOC1的复合杂合子LoF变异。这些发现表明，SHOC1基因的缺失可能导致NOA的发生，并揭示了SHOC1在精子生成中的关键作用[2]。

SHOC1基因的缺失在水稻中会导致雄性和雌性配子体不育，并显著减少减数分裂交换的数量。进一步的研究表明，OsSHOC1与OsPTD1相互作用，而OsPTD1也是正常交换形成和植物育性所必需的。这些结果表明，OsSHOC1和OsPTD1对于水稻育性和交换形成至关重要，可能通过稳定减数分裂过程中的重组中间体来实现[4]。

此外，SHOC1基因的遗传变异与猪的重组率有关。通过对150,000个个体进行多基因位点的迭代剥离，发现六个基因组区域与重组率相关，其中五个区域包含已知与重组相关的候选基因，包括SHOC1。这些结果表明，SHOC1基因的遗传变异可能影响猪的重组率，进而影响遗传多样性的产生[3]。

综上所述，SHOC1基因在减数分裂过程中发挥重要作用，参与交换的形成和精子生成。SHOC1基因的缺失与POI和NOA的发生有关，并可能影响水稻的育性和交换形成。此外，SHOC1基因的遗传变异可能与猪的重组率有关。这些发现表明，SHOC1基因在生殖和遗传多样性产生中发挥着关键作用，为理解和治疗与生殖相关的疾病提供了新的思路。

参考文献：
1. Ke, Hanni, Tang, Shuyan, Guo, Ting, Jin, Li, Chen, Zi-Jiang. 2023. Landscape of pathogenic mutations in premature ovarian insufficiency. In Nature medicine, 29, 483-492. doi:10.1038/s41591-022-02194-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36732629/
2. Yao, Chencheng, Yang, Chao, Zhao, Liangyu, Zhou, Zhi, Li, Zheng. 2020. Bi-allelic SHOC1 loss-of-function mutations cause meiotic arrest and non-obstructive azoospermia. In Journal of medical genetics, 58, 679-686. doi:10.1136/jmedgenet-2020-107042. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32900840/
3. Johnsson, Martin, Whalen, Andrew, Ros-Freixedes, Roger, de Koning, Dirk-Jan, Hickey, John M. 2021. Genetic variation in recombination rate in the pig. In Genetics, selection, evolution : GSE, 53, 54. doi:10.1186/s12711-021-00643-0. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34171988/
4. Ren, Yun, Chen, Dan, Li, Wenjie, Li, Ping, Li, Shuangcheng. 2019. OsSHOC1 and OsPTD1 are essential for crossover formation during rice meiosis. In The Plant journal : for cell and molecular biology, 98, 315-328. doi:10.1111/tpj.14214. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30589140/

资料下载

S-KO-00076_6J_100155_Shoc1_Exon 3~4_A_strategy.pdf
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