Camta1-KO 基因敲除小鼠

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产品名称

Camta1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00064

品系全称

C57BL/6JCya-Camta1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100072-Camta1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Camta1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00064) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
calmodulin binding transcription activator 1
基因别称
1810059M14Rik,2310058O09Rik,mKIAA0833
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001081557.3 | Ensembl: ENSMUST00000049790
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~4835 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140230Global or nervous system deletion of this gene results in decreased body size, severe ataxia, progressive Purkinje cell degeneration, and cerebellar atrophy.
CAMTA1基因,也称为Calmodulin结合转录激活因子1,在人类神经系统中发挥着重要作用。该基因编码的蛋白质能够与钙调蛋白结合,参与调节细胞内钙信号传导和基因表达[2]。此外,CAMTA1还参与细胞增殖和细胞周期的调控,以及细胞分化和发育过程。研究表明,CAMTA1在多种神经系统疾病中发挥重要作用,包括脑肿瘤、神经退行性疾病和神经精神疾病等。

在脑肿瘤中,CAMTA1的表达和功能与肿瘤的发生和发展密切相关。例如,神经母细胞瘤和低级别胶质瘤中CAMTA1表达下调,导致预后不良。这可能是由于CAMTA1在不同致癌通路中发挥着不同的作用,但其确切的遗传基础尚不清楚[2]。此外,CAMTA1基因的重排、突变和变异与人类神经退行性疾病相关,而某些CAMTA1的单核苷酸多态性与临床病例中的较差记忆和肌萎缩侧索硬化症相关[2]。

在神经退行性疾病中,CAMTA1的功能也备受关注。研究表明,CAMTA1在缺血性脑卒中的发病机制中发挥重要作用。研究发现,CAMTA1基因在缺血性脑卒中患者的血液样本中存在显著的甲基化改变。进一步研究表明,CAMTA1基因的缺失会导致细胞周期相关基因的表达改变,进而影响缺血再灌注损伤的病理进程[1]。此外,CAMTA1还与细胞增殖和细胞周期相关,其表达水平与细胞周期进程的调节因子cyclin D1的表达呈正相关[1]。

在血管肿瘤中,CAMTA1基因的功能也备受关注。研究发现,上皮样血管内皮瘤(EHE)是一种血管肉瘤,其中90%以上的病例存在WWTR1(TAZ)-CAMTA1基因融合。该基因融合导致YAP/TAZ信号通路的失调,进而促进EHE的发生和发展[3]。进一步研究表明,WWTR1(TAZ)-CAMTA1基因融合能够重编程内皮细胞,驱动EHE的形成,并表现出血管肿瘤的特征[6]。此外,CAMTA1基因的缺失与EHE的侵袭性和转移性相关,表明CAMTA1在EHE的发生和发展中发挥着重要作用[5]。

除了脑肿瘤和血管肿瘤,CAMTA1还与牙周疾病相关。牙周疾病是一种复杂的疾病,受多种因素影响,包括遗传和表观遗传因素、生活方式因素、合并症和局部因素等。研究表明,CAMTA1基因的变异与牙周疾病相关,而牙周疾病与心血管疾病之间存在潜在的关联[4]。

综上所述,CAMTA1基因在多种疾病中发挥着重要作用,包括脑肿瘤、神经退行性疾病、血管肿瘤和牙周疾病等。CAMTA1基因的功能涉及细胞增殖、细胞周期调控、细胞分化和发育过程。CAMTA1基因的变异和表达水平与疾病的发生和发展密切相关,为疾病的诊断和治疗提供了重要的线索。未来,深入研究CAMTA1基因的功能和机制,有助于揭示疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Liu, Yang, Shang, Guohui, Zhang, Xuran, He, Ying, Zheng, Hong. 2022. CAMTA1 gene affects the ischemia-reperfusion injury by regulating CCND1. In Frontiers in cellular neuroscience, 16, 868291. doi:10.3389/fncel.2022.868291. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36159397/
2. Alves, Gilda, Ornellas, Maria Helena, Liehr, Thomas. 2022. The role of Calmodulin Binding Transcription Activator 1 (CAMTA1) gene and its putative genetic partners in the human nervous system. In Psychogeriatrics : the official journal of the Japanese Psychogeriatric Society, 22, 869-878. doi:10.1111/psyg.12881. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35949142/
3. Seavey, Caleb N, Pobbati, Ajaybabu V, Hallett, Andrea, Lamar, John M, Rubin, Brian P. 2021. WWTR1(TAZ)-CAMTA1 gene fusion is sufficient to dysregulate YAP/TAZ signaling and drive epithelioid hemangioendothelioma tumorigenesis. In Genes & development, 35, 512-527. doi:10.1101/gad.348220.120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33766982/
4. Loos, Bruno G, Van Dyke, Thomas E. . The role of inflammation and genetics in periodontal disease. In Periodontology 2000, 83, 26-39. doi:10.1111/prd.12297. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32385877/
5. Seavey, Caleb N, Hallett, Andrea, Li, Shuo, Lamar, John M, Rubin, Brian P. . Loss of CDKN2A Cooperates with WWTR1(TAZ)-CAMTA1 Gene Fusion to Promote Tumor Progression in Epithelioid Hemangioendothelioma. In Clinical cancer research : an official journal of the American Association for Cancer Research, 29, 2480-2493. doi:10.1158/1078-0432.CCR-22-2497. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36598859/
6. Driskill, Jordan H, Zheng, Yonggang, Wu, Bo-Kuan, Dellinger, Michael, Pan, Duojia. 2021. WWTR1(TAZ)-CAMTA1 reprograms endothelial cells to drive epithelioid hemangioendothelioma. In Genes & development, 35, 495-511. doi:10.1101/gad.348221.120. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33766984/