官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Cfap43-KO 基因敲除小鼠

Cfap43-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Cfap43-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00060

品系全称

C57BL/6JCya-Cfap43em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100048534-Cfap43-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Cfap43-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00060) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
cilia and flagella associated protein 43
基因别称
4632415N18Rik，4930428C11Rik，4930463G05Rik，D19Ertd652e，Wdr96
染色体号
Chr 19 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_027559 | Ensembl: ENSMUST00000160247
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~15
敲除长度
~46.2 kb
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1289258Mice homozygous for a knock-out allele exhibit complete male sterility, asthenozoospermia, and teratozoospermia characterized by short, thick, and coiled flagella and sperm axonemal defects.
更多信息
Cfap43，也称为cilia- and flagella-associated protein 43，是一种编码细胞纤毛和鞭毛相关蛋白家族成员的基因。纤毛和鞭毛是细胞表面的重要结构，它们参与细胞间的信号传导，并在动物中的骨生成和能量代谢等生物过程中发挥作用。纤毛和鞭毛的异常与多种发育缺陷和疾病相关，包括呼吸道粘液清除障碍、精子运动能力丧失、脑积水以及器官左右对称性异常。

Cfap43基因的表达在携带运动纤毛的组织中具有特异性，并在转录因子FOXJ1的调控下，对运动纤毛的发生至关重要。在哺乳动物和两栖动物模型中，Cfap43基因的失活实验表明，Cfap43蛋白定位于纤毛轴丝，参与调节气管纤毛的摆动频率。Cfap43的缺失导致鼻腔粘液严重积聚，以及影响呼吸道粘液清除和脑发育的异常。此外，Cfap43基因在精子发生过程中参与鞭毛轴丝的形成，Cfap43基因敲除小鼠表现出精子形态异常导致的男性不育，与男性不育患者中观察到的现象一致[3]。

Cfap43基因的插入/缺失（InDel）变异体与某些动物品种的身体性状有关。例如，在陕西白绒山羊中，Cfap43基因中的InDel变异体与产羔数和身体性状相关。研究人员发现，Cfap43基因中的L-13、L-16和L-19位点的InDel变异体分别与胸深度和四个身体性状、三个身体性状显著相关。这些结果表明，Cfap43基因的InDel变异体可能作为山羊身体性状选择和育种的有用分子标记[1]。

Cfap43基因的突变还与人类疾病相关。在特发性正常压力脑积水（iNPH）患者中，Cfap43基因的突变导致脑室内扩张和脑脊液（CSF）稳态失衡。研究表明，Cfap43基因突变是iNPH发病机制的关键因素之一[2,4]。此外，Cfap43基因的突变还与精子形态异常引起的男性不育相关，特别是与多形态精子鞭毛异常（MMAF）有关。研究发现，Cfap43基因的纯合突变或复合杂合突变是导致MMAF的主要原因之一，并且通过辅助生殖技术，如卵胞浆内单精子注射（ICSI），可以使携带MMAF突变的男性患者获得良好的生育结果[5-10]。

综上所述，Cfap43基因在纤毛和鞭毛的功能中发挥着重要作用，其突变与多种人类疾病相关，包括骨生成、能量代谢、呼吸道粘液清除、脑发育和男性不育。Cfap43基因的研究有助于深入理解纤毛和鞭毛的生物学功能和疾病发生机制，为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献：
1. Mi, Fang, Wu, Xianfeng, Wang, Zhen, Wang, Ruolan, Lan, Xianyong. 2022. Relationships between the Mini-InDel Variants within the Goat CFAP43 Gene and Body Traits. In Animals : an open access journal from MDPI, 12, . doi:10.3390/ani12243447. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36552367/
2. Leinonen, Ville, Kuulasmaa, Teemu, Hiltunen, Mikko. 2021. iNPH-the mystery resolving. In EMBO molecular medicine, 13, e13720. doi:10.15252/emmm.202013720. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33555136/
3. Rachev, Ev, Schuster-Gossler, Karin, Fuhl, Franziska, Blum, Martin, Gossler, Achim. 2019. CFAP43 modulates ciliary beating in mouse and Xenopus. In Developmental biology, 459, 109-125. doi:10.1016/j.ydbio.2019.12.010. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31884020/
4. Morimoto, Yoshiro, Yoshida, Shintaro, Kinoshita, Akira, Yoshiura, Koh-Ichiro, Ono, Shinji. 2019. Nonsense mutation in CFAP43 causes normal-pressure hydrocephalus with ciliary abnormalities. In Neurology, 92, e2364-e2374. doi:10.1212/WNL.0000000000007505. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31004071/

资料下载

S-KO-00060_6J_100048534_Cfap43_Exon 3~15_strategy.pdf
S-KO-00060_6J_100048534_Cfap43_Exon 3~15_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述