Nhsl2-KO 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Nhsl2-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00041

品系全称

C57BL/6JCya-Nhsl2em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100042480-Nhsl2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Nhsl2-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00041) were purchased from Cyagen.
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基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
NHS like 2
基因别称
1110062M06Rik,6430511F03,EG621083,Gm10456
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001163610.1 | Ensembl: ENSMUST00000101339
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 3~7
敲除长度
~8470 bp
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Nhsl2基因编码一种蛋白质,属于Nance-Horan综合征蛋白家族,该家族还包括NHS和NHSL1。Nhsl2基因在细胞形态和细胞骨架的调控中发挥重要作用。研究表明,Nhsl2基因编码的蛋白质在细胞与细胞接触位点、细胞伪足前沿和焦点粘附处定位,并且与Abi蛋白家族、HSPC300、Nap1和Sra1相互作用,这些相互作用对于调节细胞骨架和细胞形态至关重要。Nhsl2基因编码的蛋白质含有功能性WAVE同源结构域,这个结构域与Abi蛋白家族等蛋白质相互作用,调控细胞骨架的重组,进而影响细胞形态和细胞运动[3]。

在骨组织发育中,骨 marrow stem cells (BMSCs) 起到关键作用,它们负责维持骨组织的稳态。研究发现在青少年特发性脊柱侧凸(AIS)相关骨质疏松症中,BMSCs的成骨能力下降,而成脂能力增强。通过RNA测序分析,研究人员发现Nhsl2基因的表达水平在AIS相关骨质疏松症组中与正常对照组相比存在显著差异。进一步的研究表明,BMSCs在AIS相关骨质疏松症组中自噬活性受损,这可能与BMSCs的成骨能力下降和成脂能力增强有关,进而导致AIS患者骨量降低[1]。

在神经退行性疾病如阿尔茨海默病(AD)中,Circular RNAs (circRNAs) 的失调表达和ceRNA网络的构建与疾病的发生和发展密切相关。研究发现在AD模型小鼠的海马区,存在34个失调表达的circRNAs,其中包括Nhsl2基因的mRNA。通过构建ceRNA网络,研究人员发现Nhsl2基因的表达在AD模型小鼠的海马区与其他基因的表达存在相互调节的关系。这些研究揭示了circRNAs在AD发病机制中的重要作用,并为进一步探索AD的潜在治疗靶点提供了线索[2]。

综上所述,Nhsl2基因在细胞骨架调控、骨组织发育和神经退行性疾病中发挥重要作用。通过调节细胞骨架重组和细胞形态,Nhsl2基因参与细胞运动和细胞接触。此外,Nhsl2基因的表达异常与AIS相关骨质疏松症和AD等疾病的发生和发展相关。Nhsl2基因的研究有助于深入理解细胞骨架调控、骨组织发育和神经退行性疾病的分子机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhang, Hongqi, Yang, Guanteng, Li, Jiong, Guo, Chaofeng, Wang, Yuxiang. 2023. Impaired autophagy activity-induced abnormal differentiation of bone marrow stem cells is related to adolescent idiopathic scoliosis osteopenia. In Chinese medical journal, 136, 2077-2085. doi:10.1097/CM9.0000000000002165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36728938/
2. Sun, Ting, Zeng, Li, Cai, Zhongdi, Li, Zhuorong, Liu, Rui. 2022. Comprehensive analysis of dysregulated circular RNAs and construction of a ceRNA network involved in the pathology of Alzheimer's disease in a 5 × FAD mouse model. In Frontiers in aging neuroscience, 14, 1020699. doi:10.3389/fnagi.2022.1020699. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36466608/
3. Brooks, Simon P, Coccia, Margherita, Tang, Hao R, Cheetham, Michael E, Hardcastle, Alison J. 2010. The Nance-Horan syndrome protein encodes a functional WAVE homology domain (WHD) and is important for co-ordinating actin remodelling and maintaining cell morphology. In Human molecular genetics, 19, 2421-32. doi:10.1093/hmg/ddq125. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20332100/