官网首页 商城首页 智鼠故事
购物车 我的订单 登录 / 注册
集团站群
推荐搜索:
TauTFRCApoeSCN10AC-NKGob/obRag1
首页智鼠商城
Ldlrap1-KO 基因敲除小鼠

Ldlrap1-KO 基因敲除小鼠

下单100%中奖，最高可得千元京东卡
复苏/繁育服务
产品名称

Ldlrap1-KO 基因敲除小鼠

产品编号

S-KO-00004

品系全称

C57BL/6JCya-Ldlrap1em1/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

KOCMP-100017-Ldlrap1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明： Ldlrap1-KO 基因敲除小鼠 mice (Strain S-KO-00004) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
KO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
low density lipoprotein receptor adaptor protein 1
基因别称
ARH2，Arh，Arh1，FHCB1，FHCB2
染色体号
Chr 4 (Mouse)
NCBI ID
转录本 ID
NCBI: NM_145554.2 | Ensembl: ENSMUST00000037828
修饰方式
全身性基因敲除
靶向范围
Exon 2~7
敲除长度
~9725 bp
下载方案
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成，建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献，以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2140175Homozygous mutant mice have increased levels of circulating LDL cholesterol and total plasmsa cholesterol and are physiologically similar to humans with autosomal recessive hypercholesterolemia (ARH).
更多信息
Ldlrap1，即低密度脂蛋白受体配体相关蛋白1，是一种重要的基因，在哺乳动物细胞中编码低密度脂蛋白受体（LDLR）的适配蛋白。LDLR是细胞表面的一种受体，负责从血液中清除低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C），防止其在血管内沉积，形成动脉粥样硬化斑块。Ldlrap1编码的蛋白质在LDLR的信号传导和内吞过程中起着关键作用，通过影响LDLR的活性，Ldlrap1参与了调节血液中LDL-C水平的过程。

家族性高胆固醇血症（FH）是一种常见的遗传代谢疾病，患者自出生起LDL-C水平显著升高，这增加了动脉粥样硬化和心血管疾病的风险。FH的遗传基础复杂，其中Ldlrap1基因的突变是导致家族性高胆固醇血症的一种罕见形式——常染色体隐性高胆固醇血症（ARH）的原因。ARH患者通常表现出比其他类型的FH更严重的表型，因为他们的LDLR功能严重受损，导致LDL-C水平极高，心血管疾病风险极大。

研究发现，植物来源的微小RNA（miRNA）MIR168a可以靶向哺乳动物的LDLRAP1基因，从而影响LDL-C的清除。MIR168a主要存在于稻米中，并且能够通过食物摄入进入哺乳动物的血清和组织中。在体外和体内实验中，MIR168a被证明能够与人类和小鼠的LDLRAP1 mRNA结合，抑制LDLRAP1在肝脏中的表达，导致LDL-C从血浆中清除减少[2]。这一发现表明，食物中的植物miRNA可以调节哺乳动物基因的表达，从而影响脂质代谢。

在诊断FH时，临床上通常使用一些评分系统，如荷兰脂质诊所网络（DLCN）标准，通过临床表现来识别患者。除了LDLR基因外，APOB、PCSK9和LDLRAP1基因的突变也与FH有关。FH的诊断和风险评估还需要结合传统的心血管风险因素和冠状动脉钙化评分等影像学检查[1]。

治疗FH的方法包括使用他汀类药物、依折麦布和PCSK9抑制剂等药物治疗，以及对于严重病例的脂蛋白去除术、洛米他派德和米泊司他等治疗。随着对FH认识的加深，一些新型药物，如贝派酸、inclisiran和evinacumab，也成为了治疗FH的选择。然而，早期诊断和治疗仍然是降低FH患者心血管疾病发病率和死亡率的关键[1]。

基因和细胞治疗是FH治疗的新方向。通过基因治疗，科学家们尝试修复FH患者LDLR基因的突变，从而恢复LDLR的功能。这些方法包括基因递送、基因编辑和干细胞操作等。一些临床研究已经在探索这些治疗方法的有效性和安全性[3]。

总之，Ldlrap1基因及其编码的蛋白质在调节LDL-C水平中起着重要作用，其突变与家族性高胆固醇血症有关。研究和理解Ldlrap1的功能对于开发新的治疗策略和改善FH患者的预后至关重要。

参考文献：
1. Tokgozoglu, Lale, Kayikcioglu, Meral. 2021. Familial Hypercholesterolemia: Global Burden and Approaches. In Current cardiology reports, 23, 151. doi:10.1007/s11886-021-01565-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34480646/
2. Zhang, Lin, Hou, Dongxia, Chen, Xi, Zen, Ke, Zhang, Chen-Yu. 2011. Exogenous plant MIR168a specifically targets mammalian LDLRAP1: evidence of cross-kingdom regulation by microRNA. In Cell research, 22, 107-26. doi:10.1038/cr.2011.158. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21931358/
3. Hajighasemi, Saeideh, Mahdavi Gorabi, Armita, Bianconi, Vanessa, Reiner, Željko, Sahebkar, Amirhossein. 2019. A review of gene- and cell-based therapies for familial hypercholesterolemia. In Pharmacological research, 143, 119-132. doi:10.1016/j.phrs.2019.03.016. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30910740/

资料下载

S-KO-00004_6J_100017_Ldlrap1_Exon 2~7_A_strategy.pdf
S-KO-00004_6J_100017_Ldlrap1_Exon 2~7_A_strategy.pdf
下载
如果您对产品或服务有兴趣，欢迎填写信息联系我们
*
姓名
*
单位
*
电话
*
邮箱
*
需求描述