Dhx16-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Dhx16-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19821

品系全称

C57BL/6JCya-Dhx16em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-69192-Dhx16-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Dhx16-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19821) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
DEAH-box helicase 16
基因别称
2410006N22Rik,DBP2,Ddx16,mKIAA0577
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026987 | Ensembl: ENSMUST00000025292
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 8~9
敲除长度
~1.1 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
DHX16基因,也称为DEAH-box RNA解旋酶16,是DEAH-box RNA解旋酶家族的一员。DEAH-box RNA解旋酶是一类重要的RNA结合蛋白,参与RNA的多种生物学过程,包括剪接、转运、降解和翻译等。DHX16在多种细胞和组织中表达,其在不同发育阶段和生理状态下发挥着重要作用。

DHX16在神经发育中发挥重要作用。研究表明,DHX16基因的变异与多种神经发育障碍相关,包括智力障碍、发育迟缓、运动障碍等。例如,Paine等人发现,DHX16基因的变异与发育迟缓和/或智力障碍相关,患者还可能表现出中枢神经系统功能障碍、脊椎异常和面部畸形等症状[1]。此外,DHX16基因的变异还与一种称为神经肌肉眼耳综合征的疾病相关,患者可能表现出发育迟缓、神经肌肉症状、眼部或听觉缺陷等症状[2]。

DHX16在胚胎发育中发挥重要作用。研究表明,DHX16基因在斑马鱼胚胎发育过程中起着重要作用。Putiri和Pelegri发现,DHX16基因在斑马鱼胚胎的早期发育中起着重要作用,参与调控细胞运动和内胚层基因的表达[3]。

DHX16在RNA剪接中发挥重要作用。DHX16基因的变异可能影响RNA的剪接过程,导致基因表达异常。例如,Gencheva等人发现,DHX16基因的突变可能导致未剪接的RNA在细胞核中积累,进而影响基因表达[4]。

DHX16在肿瘤发生中发挥重要作用。研究表明,DHX16基因的表达与多种肿瘤的发生和发展相关。例如,Situ等人发现,DHX16基因的表达与肾上腺皮质癌的发生和发展相关,DHX16基因的表达水平越高,患者的预后越差[5]。

DHX16在卵巢癌中发挥重要作用。研究表明,DHX16基因的表达与卵巢癌的发生和发展相关。例如,Hua等人发现,DHX16基因的表达与卵巢癌患者的预后相关,DHX16基因的表达水平越低,患者的预后越差[6]。

DHX16在HSPC衰老中发挥重要作用。研究表明,DHX16基因的表达与HSPC的衰老相关。例如,Lian等人发现,DHX16基因的表达在衰老的HSPC中下调,这可能影响HSPC的衰老过程[7]。

DHX16在COPD中发挥重要作用。研究表明,DHX16基因的表达与COPD的发生和发展相关。例如,Guan等人发现,DHX16基因的表达与COPD患者的癌症风险相关,DHX16基因的表达水平越高,患者的癌症风险越高[8]。

综上所述,DHX16基因在多种生物学过程中发挥着重要作用,包括神经发育、胚胎发育、RNA剪接、肿瘤发生、卵巢癌、HSPC衰老和COPD等。DHX16基因的变异可能导致多种疾病的发生和发展,包括神经发育障碍、发育迟缓、运动障碍、神经肌肉眼耳综合征、肾上腺皮质癌、卵巢癌、HSPC衰老和COPD等。DHX16基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Paine, Ingrid, Posey, Jennifer E, Grochowski, Christopher M, Lyon, Gholson J, Lupski, James R. 2019. Paralog Studies Augment Gene Discovery: DDX and DHX Genes. In American journal of human genetics, 105, 302-316. doi:10.1016/j.ajhg.2019.06.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31256877/
2. Hautakangas, Milla-Riikka, Widgren, Paula, Korpelainen, Paavo, Hinttala, Reetta, Uusimaa, Johanna. 2023. Infantile onset encephalomyopathy, retinopathy, optic atrophy, and mitochondrial DNA depletion associated with a novel pathogenic DHX16 variant. In Clinical genetics, 104, 686-693. doi:10.1111/cge.14416. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37574199/
3. Putiri, Emily, Pelegri, Francisco. 2011. The zebrafish maternal-effect gene mission impossible encodes the DEAH-box helicase Dhx16 and is essential for the expression of downstream endodermal genes. In Developmental biology, 353, 275-89. doi:10.1016/j.ydbio.2011.03.001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21396359/
4. Gencheva, Marieta, Lin, Ting-Yu, Wu, Xiwei, Lin, Shwu-Bin, Lin, Ren-Jang. 2010. Nuclear retention of unspliced pre-mRNAs by mutant DHX16/hPRP2, a spliceosomal DEAH-box protein. In The Journal of biological chemistry, 285, 35624-32. doi:10.1074/jbc.M110.122309. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20841358/
5. Yamada, Mamiko, Nitta, Yohei, Uehara, Tomoko, Kosaki, Kenjiro, Sugie, Atsushi. 2023. Heterozygous loss-of-function DHX9 variants are associated with neurodevelopmental disorders: Human genetic and experimental evidences. In European journal of medical genetics, 66, 104804. doi:10.1016/j.ejmg.2023.104804. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37369308/
6. Jaratlerdsiri, Weerachai, Jiang, Jue, Gong, Tingting, Bornman, M S Riana, Hayes, Vanessa M. 2022. African-specific molecular taxonomy of prostate cancer. In Nature, 609, 552-559. doi:10.1038/s41586-022-05154-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36045292/
7. Situ, Yongli, Liang, Quanyan, Zeng, Ziying, Lu, Lingling, Deng, Li. 2023. Systematic analysis of the BET family in adrenocortical carcinoma: The expression, prognosis, gene regulation network, and regulation targets. In Frontiers in endocrinology, 14, 1089531. doi:10.3389/fendo.2023.1089531. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36793283/
8. Hua, Tian, Wang, Rui-Min, Zhang, Xiao-Chong, Liu, Deng-Xiang, Wang, Wei. . ZNF76 predicts prognosis and response to platinum chemotherapy in human ovarian cancer. In Bioscience reports, 41, . doi:10.1042/BSR20212026. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34793589/