Maob-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Maob-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19738

品系全称

C57BL/6NCya-Maobem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-109731-Maob-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Maob-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19738) were purchased from Cyagen.
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cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
monoamine oxidase B
基因别称
6330414K01Rik,MAO-B
染色体号
Chr X (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172778 | Ensembl: ENSMUST00000040820
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~3.5 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:96916Mice homozygous for a knock-out allele exhibit increased brain levels and urinary excretion of beta-phenylethylamine, stress-induced hyperactivity, and decreased susceptibility to dopaminergic neuron neurotoxicity.
MAOB,全称为单胺氧化酶B,是一种重要的酶,主要存在于大脑和肠道中。它负责催化多巴胺、去甲肾上腺素和5-羟色胺等神经递质的降解,从而调节这些神经递质的水平和功能。MAOB的活性受到遗传因素的影响,其中MAOB基因的某些多态性与疾病的发生和发展有关。

MAOB基因的某些多态性与帕金森病(PD)的发病风险和症状有关。一项研究发现,MAOB基因第13号内含子上的多态性(rs1799836)可以预测PD患者运动并发症的发生,特别是运动障碍的发生。具有低/中等大脑酶活性的MAOB CC/(C)/CT基因型的患者,其运动障碍的发生风险较低[1]。此外,MAOB基因的某些多态性还与其他疾病的发生和发展有关,例如苯丙酮尿症(PKU)和自闭症谱系障碍(ASD)。

PKU是一种常见的遗传代谢疾病,由苯丙氨酸羟化酶缺乏引起。尽管早期和严格的饮食控制可以预防PKU的发生,但一些PKU儿童仍然会出现行为和认知困难,这表明存在部分产前脑损伤。有研究表明,MAOB基因的某些多态性可能会影响PKU患者的临床表型,因为MAOB的酶活性差异可能会导致苯乙胺水平的不同,从而影响患者的临床结果[2]。

自闭症谱系障碍是一种神经发育障碍,其特点是社会交往和沟通能力的障碍。自闭症儿童中睡眠障碍的发生率很高,这可能会加剧自闭症的发展并给家庭和社会带来沉重的负担。有研究表明,MAOB基因的某些多态性与自闭症儿童睡眠障碍的发生有关。MAOB基因的突变可能导致多巴胺水平升高,从而影响睡眠-觉醒节律的调节[5]。

除了与疾病的发生和发展有关外,MAOB基因还与肥胖的发生有关。一项研究发现,下丘脑中GABRA5阳性神经元通过星形胶质细胞释放的GABA来抑制脂肪积累。MAOB基因的沉默可以增加脂肪生热,减少体重增加,而星形胶质细胞中MAOB的基因沉默可以促进脂肪生热,显著减少体重增加[3]。

此外,MAOB基因还与犬类行为特征有关。一项研究发现,MAOB基因的某些单核苷酸多态性(SNPs)与拉布拉多犬的兴奋性有关。具有特定MAOB基因型的犬类在行为测试中的得分较高,表明MAOB基因的某些多态性可能与犬类的行为特征有关[4]。

综上所述,MAOB基因是一种重要的酶,其多态性与多种疾病的发生和发展有关,包括帕金森病、苯丙酮尿症、自闭症谱系障碍和肥胖。MAOB基因的某些多态性还与犬类的行为特征有关。MAOB基因的研究有助于深入理解其生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Löhle, Matthias, Mangone, Graziella, Hermann, Wiebke, Corvol, Jean-Christophe, Storch, Alexander. 2022. Functional MAOB Gene Intron 13 Polymorphism Predicts Dyskinesia in Parkinson's Disease. In Parkinson's disease, 2022, 5597503. doi:10.1155/2022/5597503. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35096365/
2. Ghozlan, Aline, Munnich, Arnold. . [MAOB: a modifier gene in phenylketonuria?]. In Medecine sciences : M/S, 20, 929-32. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15461973/
3. Sa, Moonsun, Yoo, Eun-Seon, Koh, Wuhyun, Sohn, Jong-Woo, Lee, C Justin. 2023. Hypothalamic GABRA5-positive neurons control obesity via astrocytic GABA. In Nature metabolism, 5, 1506-1525. doi:10.1038/s42255-023-00877-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37653043/
4. Bai, Jing, Chen, Shuting, Zhou, Zijuan, Wang, Fujin, Wang, Jingyu. 2023. Association between TH/MAOB gene single nucleotide polymorphisms and excitability in Labrador Retrievers. In Animal genetics, 54, 570-575. doi:10.1111/age.13326. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37185969/
5. Ji, Qi, Li, Si-Jia, Zhao, Jun-Bo, Tan, Jing-Yao, Zhu, Zhi-Ru. 2023. Genetic and neural mechanisms of sleep disorders in children with autism spectrum disorder: a review. In Frontiers in psychiatry, 14, 1079683. doi:10.3389/fpsyt.2023.1079683. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37200906/