Bnc2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Bnc2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19555

品系全称

C57BL/6JCya-Bnc2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-242509-Bnc2-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Bnc2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19555) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
basonuclin zinc finger protein 2
基因别称
5031434M05Rik,8430420F16Rik
染色体号
Chr 4 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001369083 | Ensembl: ENSMUST00000107198
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:2443805Mice homozygous for a gene trap insertion die within 24 hrs of birth and display cleft palate, an overall size reduction of the head and tongue, and abnormal craniofacial bone development due to impaired multiplication of embryonic craniofacial mesenchymal cells.
Bnc2,也称为Basonuclin 2,是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Bnc2编码的蛋白质是一种锌指蛋白,它在细胞内具有多种功能,包括参与细胞分化、发育、代谢和疾病发生等过程。

Bnc2基因的功能与多种疾病的发生和发展密切相关。例如,研究表明,Bnc2基因的功能性变异与青少年特发性脊柱侧凸(AIS)的发生风险相关。研究发现,Bnc2基因中的单核苷酸多态性(SNP)rs10738445与AIS的发生风险相关,且AIS患者Bnc2基因的表达水平显著高于对照组[1]。此外,Bnc2基因的表达水平与AIS的脊柱侧凸程度呈正相关,提示Bnc2基因在AIS的发生和发展中可能起着重要作用。

除了与AIS相关外,Bnc2基因还与卵巢癌的发生和发展有关。研究发现,Bnc2基因的表达水平在高级别浆液性卵巢癌(HGSOC)组织中显著降低,且Bnc2基因的表达水平与HGSOC的发生风险相关[2]。此外,研究发现,Bnc2基因的表达水平在细胞受到氧化应激后显著降低,且Bnc2基因的缺失可以增加细胞在氧化应激后的存活率,提示Bnc2基因可能是一种肿瘤抑制基因,其表达水平的降低可能与卵巢癌的发生和发展相关[2]。

Bnc2基因还与纤维化的发生和发展有关。研究发现,Bnc2基因的表达水平在纤维化组织中显著升高,且Bnc2基因的表达水平与纤维化的严重程度呈正相关[3]。此外,研究发现,Bnc2基因的表达和活性可以整合促纤维化刺激,包括TGFβ和Hippo/YAP1信号通路,进而诱导基质基因的表达,如编码I型胶原的基因。Bnc2基因的缺失可以减少小鼠肝脏中的胶原沉积,提示Bnc2基因在纤维化的发生和发展中可能起着重要作用[3]。

Bnc2基因的表达水平在肝细胞癌(HCC)组织中显著降低,且Bnc2基因的表达水平与HCC的发生风险相关[4]。此外,研究发现,Bnc2基因的启动子区域在HCC组织中存在高甲基化现象,且Bnc2基因的缺失可能是HCC发生的重要机制之一[4]。

Bnc2基因的表达和功能在成体小鼠中也非常重要。研究发现,Bnc2基因的表达和功能在多种细胞类型中发挥作用,包括生殖细胞、卵巢上皮细胞、感觉神经元、毛囊角质形成细胞和器官囊的结缔细胞等[5]。此外,研究发现,Bnc2基因的表达和功能在毛囊的再生过程中起着重要作用,Bnc2基因的缺失可以导致小鼠毛囊发育不全[5]。

Bnc2基因的表达和功能还与皮肤衰老相关。研究发现,Bnc2基因的表达和功能与皮肤皱纹的形成有关,且Bnc2基因的表达和功能可以通过调节EDAR和FBN1基因的表达来改善皮肤皱纹[6]。

Bnc2基因的表达和功能还与卵巢癌的发生和发展有关。研究发现,Bnc2基因的环状RNA(circRNA)circ-BNC2在卵巢癌组织中表达水平降低,且circ-BNC2可以通过调节miR-223-3p/FBXW7轴抑制卵巢癌的进展[7]。

Bnc2基因的表达和功能还与先天性下尿路梗阻(LUTO)的发生有关。研究发现,Bnc2基因中的罕见变异与LUTO的发生相关,且Bnc2基因的缺失可以导致小鼠胚胎下尿路发育异常[8]。

Bnc2基因的表达和功能还与纤维化的发生和发展有关。研究发现,O-GlcNAcylation可以调节Bnc2基因的表达和活性,进而影响纤维化的发生和发展[9]。

综上所述,Bnc2基因是一种在多种生物学过程中发挥重要作用的基因。Bnc2基因的功能与多种疾病的发生和发展密切相关,包括青少年特发性脊柱侧凸、卵巢癌、纤维化、肝细胞癌、皮肤衰老、卵巢癌和先天性下尿路梗阻等。Bnc2基因的研究有助于深入理解其在疾病发生和发展中的作用机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Xu, Leilei, Xia, Chao, Qin, Xiaodong, Cheng, Jack Chun-Yiu, Zhu, Zezhang. 2017. Genetic variant of BNC2 gene is functionally associated with adolescent idiopathic scoliosis in Chinese population. In Molecular genetics and genomics : MGG, 292, 789-794. doi:10.1007/s00438-017-1315-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28342042/
2. Cesaratto, Laura, Grisard, Eleonora, Coan, Michela, Nicoloso, Milena S, Spizzo, Riccardo. 2016. BNC2 is a putative tumor suppressor gene in high-grade serous ovarian carcinoma and impacts cell survival after oxidative stress. In Cell death & disease, 7, e2374. doi:10.1038/cddis.2016.278. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27899818/
3. Bobowski-Gerard, Marie, Boulet, Clémence, Zummo, Francesco P, Lefebvre, Philippe, Eeckhoute, Jérôme. 2022. Functional genomics uncovers the transcription factor BNC2 as required for myofibroblastic activation in fibrosis. In Nature communications, 13, 5324. doi:10.1038/s41467-022-33063-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36088459/
4. Wu, Yali, Zhang, Xiaolei, Liu, Yongzhen, Lu, Fengmin, Chen, Xiangmei. 2016. Decreased Expression of BNC1 and BNC2 Is Associated with Genetic or Epigenetic Regulation in Hepatocellular Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 17, . doi:10.3390/ijms17020153. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26821013/
5. Vanhoutteghem, Amandine, Delhomme, Brigitte, Hervé, Françoise, Araki, Kimi, Djian, Philippe. 2016. The importance of basonuclin 2 in adult mice and its relation to basonuclin 1. In Mechanisms of development, 140, 53-73. doi:10.1016/j.mod.2016.02.002. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26923665/
6. Lee, Seonju, Ye, Sanghyun, Kim, Mina, Jun, Seung-Hyun, Kang, Nae-Gyu. 2024. Fine Wrinkle Improvement through Bioactive Materials That Modulate EDAR and BNC2 Gene Expression. In Biomolecules, 14, . doi:10.3390/biom14030279. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38540700/
7. Liu, Ting, Yuan, Li, Zou, Xiaofeng. 2022. Circular RNA circ-BNC2 (hsa_circ_0008732) inhibits the progression of ovarian cancer through microRNA-223-3p/ FBXW7 axis. In Journal of ovarian research, 15, 95. doi:10.1186/s13048-022-01025-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35965327/
8. Kolvenbach, Caroline M, Dworschak, Gabriel C, Frese, Sandra, Odermatt, Benjamin, Hilger, Alina C. . Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. In American journal of human genetics, 104, 994-1006. doi:10.1016/j.ajhg.2019.03.023. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31051115/
9. Very, Ninon, Boulet, Clémence, Gheeraert, Céline, Lefebvre, Philippe, Eeckhoute, Jérôme. 2024. O-GlcNAcylation controls pro-fibrotic transcriptional regulatory signaling in myofibroblasts. In Cell death & disease, 15, 391. doi:10.1038/s41419-024-06773-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38830870/