Apoh-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Apoh-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19497

品系全称

C57BL/6JCya-Apohem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-11818-Apoh-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Apoh-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19497) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
apolipoprotein H
基因别称
B2GPI,beta-2-GPI,beta2-GPI
染色体号
Chr 11 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_013475 | Ensembl: ENSMUST00000000049
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 3
敲除长度
~0.9 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88058Homozygous mutation of this gene results in reduced viability and reduced thrombin production. Only 8% homozygous null animals are born from heterozygous intercrosses.
APOH(apolipoprotein H),也称为β2-糖蛋白I,是一种单链糖蛋白,存在于血浆中,以游离形式和与脂蛋白颗粒结合的形式存在。APOH在多种生理途径中发挥作用,包括脂质代谢、凝血以及抗磷脂抗体的产生。APOH在脂质代谢中扮演重要角色,尤其是在膳食胆固醇转运(DCT)和反向胆固醇转运(RCT)方面。研究发现,APOH基因的变异与血脂水平相关,其中APOH*3等位基因与较低的血浆APOH水平相关[4]。

APOH基因的变异还与多种疾病相关。研究发现,APOH基因的变异与代谢综合征和心血管疾病风险相关。在2型糖尿病患者中,APOH基因的变异与甘油三酯、脂蛋白亚组分以及胰岛素抵抗等代谢指标相关[1]。此外,APOH基因的变异还与抗磷脂综合征(APS)相关。APS是一种系统性自身免疫疾病,可导致血栓形成和/或妊娠并发症。研究发现,APOH基因的变异与APS患者的妊娠丢失易感性相关[2]。此外,APOH基因的变异还与血栓形成相关。研究发现,APOH基因的变异可能导致β2-糖蛋白I缺乏症,进而导致血栓形成[3]。

除了与疾病相关,APOH基因的变异还与某些生理特征相关。研究发现,APOH基因的变异与健康瘦弱相关。研究发现,APOH基因的变异与FTO基因的相互作用可能导致健康瘦弱[5]。

综上所述,APOH是一种重要的蛋白质,在脂质代谢、凝血、抗磷脂抗体产生以及多种疾病中发挥重要作用。APOH基因的变异与血脂水平、代谢综合征、心血管疾病、抗磷脂综合征、血栓形成以及健康瘦弱相关。深入研究APOH基因的变异及其功能,有助于揭示疾病的发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Castro, Antoni, Lázaro, Iolanda, Selva, David M, Simó, Rafael, Masana, Lluís. 2009. APOH is increased in the plasma and liver of type 2 diabetic patients with metabolic syndrome. In Atherosclerosis, 209, 201-5. doi:10.1016/j.atherosclerosis.2009.09.072. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19878946/
2. Deng, Xujing, Sang, Qing, Zhang, Ruixiu, Mu, Jian, Bao, Shihua. 2023. The association of APOH and NCF1 polymorphisms on susceptibility to recurrent pregnancy loss in women with antiphospholipid syndrome. In Journal of assisted reproduction and genetics, 40, 1703-1712. doi:10.1007/s10815-023-02829-5. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37243946/
3. Zhang, Xiao-Ping, Zeng, Wei, Liu, Hui, Shi, Wei, Hu, Yu. 2018. Thrombophilia Caused by Beta2-Glycoprotein I Deficiency: In Vitro Study of a Rare Mutation in APOH Gene. In Current medical science, 38, 379-385. doi:10.1007/s11596-018-1889-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30074200/
4. Mehdi, H, Aston, C E, Sanghera, D K, Hamman, R F, Kamboh, M I. . Genetic variation in the apolipoprotein H (beta2-glycoprotein I) gene affects plasma apolipoprotein H concentrations. In Human genetics, 105, 63-71. doi:. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10480357/
5. Hasstedt, Sandra J, Coon, Hilary, Xin, Yuanpei, Adams, Ted D, Hunt, Steven C. 2015. APOH interacts with FTO to predispose to healthy thinness. In Human genetics, 135, 201-7. doi:10.1007/s00439-015-1629-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26711810/