Slc50a1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Slc50a1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19490

品系全称

C57BL/6JCya-Slc50a1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-19729-Slc50a1-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Slc50a1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19490) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
solute carrier family 50 (sugar transporter), member 1
基因别称
MmSWEET1,Rag1ap1,Rga
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_009057 | Ensembl: ENSMUST00000029565
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1~6
敲除长度
~3.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Slc50a1,也称为糖转运蛋白家族SLC50的成员,是一种新型糖转运蛋白和膜蛋白。在人类基因组中,SLC50家族只有一个成员,即SLC50A1。SLC50A1在多种生物学过程中发挥重要作用,包括糖代谢、细胞信号传导和肿瘤发生等。

SLC50A1的基因结构包含一个开放阅读框,编码一个221个氨基酸的蛋白质,具有4个潜在的跨膜结构域。SLC50A1在多种组织中表达,包括上皮细胞、中枢神经系统等。SLC50A1的功能与SLC5家族成员相似,参与葡萄糖的转运和代谢。此外,SLC50A1还可能作为一种膜受体,参与细胞信号传导和细胞间通讯。

SLC50A1在多种疾病中发挥重要作用。例如,SLC50A1的基因突变与非综合征型智力障碍有关[2]。此外,SLC50A1的表达水平与乳腺癌的发生和预后相关[1]。SLC50A1在乳腺癌患者中的表达水平显著升高,并且血清SLC50A1水平可以区分乳腺癌患者和健康个体。SLC50A1的表达还与雌激素受体和HER2状态相关,并且与乳腺癌患者的3年不良预后相关,表明SLC50A1可能作为一种独立的预后因素。

此外,SLC50A1还与葡萄糖代谢相关。在基因组关联研究中,SLC50A1附近的基因位点与1,5-脱水葡萄糖浓度相关[4]。1,5-脱水葡萄糖是一种血糖代谢的指标,与糖尿病并发症相关。SLC50A1的功能异常可能影响葡萄糖的代谢和转运,进而影响血糖水平和糖尿病的发生。

除了在葡萄糖代谢和肿瘤发生中的作用外,SLC50A1还与药物敏感性相关。研究发现,SLC50A1的基因突变与早期发病的帕金森病相关[3]。此外,SLC50A1的基因突变还与药物敏感性相关,例如在乳腺癌细胞中,SLC50A1的基因突变与药物敏感性相关[5]。

综上所述,SLC50A1是一种重要的糖转运蛋白,参与葡萄糖的转运和代谢,与多种疾病的发生和发展相关,包括非综合征型智力障碍、乳腺癌、葡萄糖代谢异常和药物敏感性等。SLC50A1的研究有助于深入理解糖代谢、肿瘤发生和药物敏感性等生物学过程的机制,为相关疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Wang, Yu, Shu, Yao, Gu, Congyang, Fan, Yu. 2019. The novel sugar transporter SLC50A1 as a potential serum-based diagnostic and prognostic biomarker for breast cancer. In Cancer management and research, 11, 865-876. doi:10.2147/CMAR.S190591. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30697078/
2. Ahmed, Iftikhar, Muzammal, Muhammad, Khan, Muzammil Ahmad, Alam, Khurshid, Mir, Asif. 2023. Identification of Four Novel Candidate Genes for Non-syndromic Intellectual Disability in Pakistani Families. In Biochemical genetics, 62, 2571-2586. doi:10.1007/s10528-023-10556-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37985543/
3. Li, ChunYu, Ou, RuWei, Chen, YongPing, Wu, Ying, Shang, HuiFang. 2021. Mutation analysis of seven SLC family transporters for early-onset Parkinson's disease in Chinese population. In Neurobiology of aging, 103, 152.e1-152.e6. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2021.02.022. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33781609/
4. Li, Man, Maruthur, Nisa M, Loomis, Stephanie J, Selvin, Elizabeth, Köttgen, Anna. 2017. Genome-wide association study of 1,5-anhydroglucitol identifies novel genetic loci linked to glucose metabolism. In Scientific reports, 7, 2812. doi:10.1038/s41598-017-02287-x. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28588231/
5. Wang, Ruiping, Han, Yue, Zhao, Zhangxiang, Guo, Zheng, Gu, Yunyan. . Link synthetic lethality to drug sensitivity of cancer cells. In Briefings in bioinformatics, 20, 1295-1307. doi:10.1093/bib/bbx172. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29300844/