Ankrd13d-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Ankrd13d-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19481

品系全称

C57BL/6JCya-Ankrd13dem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68423-Ankrd13d-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ankrd13d-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19481) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin repeat domain 13 family, member D
基因别称
0710001P18Rik
染色体号
Chr 19 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_026720 | Ensembl: ENSMUST00000056888
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~6
敲除长度
~2.3 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
ANKRD13D,也称为Ankyrin repeat domain-containing protein 13D,是一种含有锚蛋白重复结构域的蛋白质。锚蛋白重复结构域是一种在蛋白质中广泛存在的结构域,参与多种生物学过程,如信号转导、细胞粘附和细胞骨架组织。ANKRD13D在人体中具有多种功能,包括参与细胞信号转导和细胞周期调控。

根据一项全基因组关联研究(GWAS),ANKRD13D基因与多种脂肪酸的代谢有关。研究发现,ANKRD13D基因与花生四烯酸(AA)的水平有关,尤其是在西班牙裔美国人中。此外,研究还发现,ANKRD13D基因中的rs28364240位点与AA的水平存在关联,该位点在西班牙裔美国人中较为常见,但在其他种族/族群中则不存在[1]。

另一项研究表明,ANKRD13D基因中的罕见变异与阿尔茨海默病(AD)的发病和进展有关。研究发现,ANKRD13D基因中的罕见变异与神经原纤维缠结(NFTs)和年龄相关表型相关,增加了严重脑损伤、发病年龄早和死亡年龄早的风险。此外,研究还发现,ANKRD13D基因中的罕见变异与AD患者和对照组之间在基因表达方面存在差异,这表明ANKRD13D基因的表达改变在AD的发病和进展中起着重要作用[2]。

ANKRD13D基因还与细胞内吞途径有关。研究发现,ANKRD13D基因中的ANKRD13A、ANKRD13B和ANKRD13D成员与环指蛋白11(RNF11)相互作用,形成复合物。ANKRD13D蛋白家族中的成员含有泛素相互作用结构域(UIM),这些结构域能够识别与表皮生长因子受体(EGFR)结合的泛素链。研究发现,ANKRD13D蛋白与RNF11的相互作用对EGFR的内吞和降解过程起着重要作用。此外,研究还发现,ANKRD13D蛋白的表达改变会影响EGFR的内吞和降解过程,进而影响细胞的生长和发育[3]。

此外,ANKRD13D基因还与心力衰竭(HF)的发病和进展有关。研究发现,ANKRD13D基因与HF的发病和进展存在关联,尤其是在HF伴射血分数降低的情况下。此外,研究还发现,ANKRD13D基因的表达改变会影响心肌细胞的收缩和舒张功能,进而影响心脏的功能和结构[4]。

综上所述,ANKRD13D基因是一种含有锚蛋白重复结构域的蛋白质,参与多种生物学过程,包括细胞信号转导、细胞周期调控和细胞内吞途径。ANKRD13D基因与多种疾病的发生和进展有关,包括脂肪酸代谢异常、阿尔茨海默病、细胞内吞途径异常和心力衰竭。ANKRD13D基因的研究有助于深入理解这些疾病的发病机制和生物学过程,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Yang, Chaojie, Veenstra, Jenna, Bartz, Traci M, Lemaitre, Rozenn N, Manichaikul, Ani. 2023. Genome-wide association studies and fine-mapping identify genomic loci for n-3 and n-6 polyunsaturated fatty acids in Hispanic American and African American cohorts. In Communications biology, 6, 852. doi:10.1038/s42003-023-05219-w. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37587153/
2. Zhan, Lingyu, Li, Jiajin, Jew, Brandon, Sul, Jae Hoon. 2021. Rare variants in the endocytic pathway are associated with Alzheimer's disease, its related phenotypes, and functional consequences. In PLoS genetics, 17, e1009772. doi:10.1371/journal.pgen.1009772. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34516545/
3. Mattioni, Anna, Boldt, Karsten, Auciello, Giulio, Cesareni, Gianni, Santonico, Elena. 2020. Ring Finger Protein 11 acts on ligand-activated EGFR via the direct interaction with the UIM region of ANKRD13 protein family. In The FEBS journal, 287, 3526-3550. doi:10.1111/febs.15226. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31985874/
4. Andersson, Charlotte, Lin, Honghuang, Liu, Chunyu, Larson, Martin G, Vasan, Ramachandran S. 2019. Integrated Multiomics Approach to Identify Genetic Underpinnings of Heart Failure and Its Echocardiographic Precursors: Framingham Heart Study. In Circulation. Genomic and precision medicine, 12, e002489. doi:10.1161/CIRCGEN.118.002489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31703168/