Ank2-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Ank2-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19456

品系全称

C57BL/6JCya-Ank2em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-109676-Ank2-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Ank2-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19456) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
ankyrin 2, brain
基因别称
100043364,Ank-2,Gm4392
染色体号
Chr 3 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001327939 | Ensembl: ENSMUST00000182078
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 24
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:88025Homozygous mutation of this gene results in death by postnatal day 8, although some animals survive to P20. Mutant animals display reduced body size, impaired balance and locomotion, brain structure dysmorphologies, abnormal lens, and optic nerve degeneration.
ANK2,也称为Ankyrin-B,是一种编码细胞骨架支架蛋白的基因。Ankyrin-B在细胞内起着招募膜蛋白进入特定膜区域的作用,对于维持细胞结构和功能至关重要。它参与了多种生物学过程,包括神经发育、心脏功能、听觉系统等。ANK2基因突变与多种疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、肥厚型心肌病(HCM)、先天性长QT综合征(LQTS)和耳鸣等。

自闭症谱系障碍(ASD)是一种神经发育障碍,表现为社交沟通障碍、兴趣受限和刻板行为。研究表明,ANK2基因突变与ASD的发病机制有关。研究发现,ANK2基因突变导致神经干细胞的分化和神经元的迁移受损,进而影响大脑皮层的发育[2]。此外,ANK2基因突变还与ASD相关的神经元和神经胶质细胞异常有关[1]。这些研究结果提示,ANK2基因突变可能在ASD的病理生理过程中发挥着重要作用。

肥厚型心肌病(HCM)是一种遗传性心脏病,表现为心脏肌肉肥厚。研究发现,ANK2基因突变与HCM的发生发展密切相关。ANK2基因突变导致心脏肌肉细胞异常肥厚,进而引发HCM的症状和并发症[3]。此外,ANK2基因突变还与HCM患者的临床特征相关,如心脏肌肉厚度增加等。这些研究结果为HCM的诊断和治疗方案提供了重要的参考依据。

先天性长QT综合征(LQTS)是一种遗传性心律失常,表现为心电图上QT间期的延长。研究发现,ANK2基因突变与LQTS的发病机制有关。ANK2基因突变导致心脏细胞膜上的离子通道功能异常,进而影响心脏的电生理特性,导致心律失常的发生[4]。此外,ANK2基因突变还与其他类型的LQTS相关基因存在相互作用,共同影响LQTS的病理生理过程。

耳鸣是一种常见的听觉障碍,表现为耳内出现持续性或间歇性的噪音。研究发现,ANK2基因突变与耳鸣的发生发展密切相关。ANK2基因突变导致听觉神经元的异常兴奋性和突触功能受损,进而引发耳鸣的症状[5]。此外,ANK2基因突变还与其他类型的听觉障碍相关基因存在相互作用,共同影响耳鸣的病理生理过程。

ANK2基因突变还与神经发育障碍(NDDs)的发病机制有关。研究发现,ANK2基因突变导致神经元的功能异常,进而影响神经发育过程,引发NDDs的发生[6]。此外,ANK2基因突变还与其他类型的NDDs相关基因存在相互作用,共同影响NDDs的病理生理过程。

综上所述,ANK2基因突变与多种疾病相关,包括自闭症谱系障碍(ASD)、肥厚型心肌病(HCM)、先天性长QT综合征(LQTS)和耳鸣等。ANK2基因突变导致神经发育、心脏功能和听觉系统的异常,进而引发相关疾病的发病。研究ANK2基因突变与相关疾病的关系,有助于深入理解这些疾病的病理生理过程,为疾病的诊断、治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Jin, Xin, Simmons, Sean K, Guo, Amy, Zhang, Feng, Arlotta, Paola. . In vivo Perturb-Seq reveals neuronal and glial abnormalities associated with autism risk genes. In Science (New York, N.Y.), 370, . doi:10.1126/science.aaz6063. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33243861/
2. Kawano, Shotaro, Baba, Masayuki, Fukushima, Hotaka, Hashimoto, Hitoshi, Nakazawa, Takanobu. 2022. Autism-associated ANK2 regulates embryonic neurodevelopment. In Biochemical and biophysical research communications, 605, 45-50. doi:10.1016/j.bbrc.2022.03.058. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35313230/
3. Lopes, Luis R, Syrris, Petros, Guttmann, Oliver P, Plagnol, Vincent, Elliott, Perry M. 2014. Novel genotype-phenotype associations demonstrated by high-throughput sequencing in patients with hypertrophic cardiomyopathy. In Heart (British Cardiac Society), 101, 294-301. doi:10.1136/heartjnl-2014-306387. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25351510/
4. Adler, Arnon, Novelli, Valeria, Amin, Ahmad S, Wilde, Arthur A M, Gollob, Michael H. 2020. An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome. In Circulation, 141, 418-428. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.119.043132. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31983240/
5. Martin-Lagos, Juan, Bernal-Robledano, Alberto, Perez-Carpena, Patricia, Frejo, Lidia, Lopez-Escamez, Jose A. 2024. Phenotypic spectrum of tinnitus patients bearing rare ANK2 gene variants. In European archives of oto-rhino-laryngology : official journal of the European Federation of Oto-Rhino-Laryngological Societies (EUFOS) : affiliated with the German Society for Oto-Rhino-Laryngology - Head and Neck Surgery, 281, 4071-4080. doi:10.1007/s00405-024-08561-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38507076/
6. Yoon, Sehyoun, Penzes, Peter. 2024. Roles of ANK2/ankyrin-B in neurodevelopmental disorders: Isoform functions and implications for autism spectrum disorder and epilepsy. In Current opinion in neurobiology, 90, 102938. doi:10.1016/j.conb.2024.102938. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39631164/