Wdr26-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Wdr26-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19368

品系全称

C57BL/6NCya-Wdr26em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6NCya

品系编号

CKOCMP-226757-Wdr26-B6N-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Wdr26-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19368) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
WD repeat domain 26
基因别称
1600024A01Rik,Gid7
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_145514 | Ensembl: ENSMUST00000162819
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 2~3
敲除长度
~1.2 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Wdr26,也称为WD重复结构域26,是一种编码WD40重复蛋白的基因。WD40重复蛋白是一种常见的蛋白质结构域,参与多种细胞功能,包括细胞生长、增殖、凋亡和信号转导。Wdr26在哺乳动物中具有重要的生物学功能,参与调节红细胞生成、染色体结构和基因表达。

在红细胞生成过程中,Wdr26基因的表达上调,并参与调节红细胞核的凝聚和排出。Wdr26基因缺失会导致红细胞生成障碍和贫血,因为红细胞核的凝聚和排出受到损害。研究发现,Wdr26基因缺失会导致核蛋白降解缺陷,包括核纤层蛋白B的降解受阻。核纤层蛋白B的降解是红细胞核凝聚和排出的关键步骤,其受阻会导致核蛋白的清除延迟和红细胞核凝聚的障碍[1]。

Wdr26基因在多种癌症中发挥重要作用,包括多发性骨髓瘤。研究发现,Wdr26基因在多发性骨髓瘤中过度表达或发生突变。Wdr26基因是CTLH复合体的核心成分,该复合体在调节细胞信号转导和基因表达中发挥重要作用。Wdr26基因的过度表达或突变可能导致CTLH复合体的功能异常,进而影响细胞的生长和分化,促进多发性骨髓瘤的发生[2]。

Wdr26基因还参与调节染色质可及性和基因表达。Wdr26基因缺失会导致染色质可及性的改变和基因表达谱的异常。研究发现,Wdr26基因缺失会影响AP-1和NF-1转录因子调控的基因的表达,导致这些基因的染色质可及性发生显著变化。这表明Wdr26基因和CTLH复合体在调节染色质结构和基因表达中发挥重要作用[3]。

Wdr26基因的突变与智力障碍相关。研究发现,Wdr26基因的突变会导致Skraiban-Deardorff综合征,这是一种罕见的遗传疾病,表现为智力障碍、发育迟缓、面部特征异常等症状。Wdr26基因的突变会影响细胞信号转导和染色质结构,进而导致智力障碍的发生[4][5][6]。

此外,Wdr26基因还参与调节神经干细胞的分化。研究发现,Wdr26基因缺失会导致TET2蛋白水平的升高,进而影响神经干细胞的分化。Wdr26基因缺失会影响GID复合体的功能,该复合体参与调节TET2蛋白的降解。GID复合体的功能异常会导致TET2蛋白水平的升高,进而影响神经干细胞的分化[7]。

Wdr26基因的突变还与智力障碍的严重程度相关。研究发现,Wdr26基因的突变会导致智力障碍的严重程度增加,包括行为异常和社交焦虑等。这表明Wdr26基因的突变不仅影响智力障碍的发生,还影响智力障碍的严重程度[8]。

综上所述,Wdr26基因在哺乳动物中具有重要的生物学功能,参与调节红细胞生成、染色体结构和基因表达。Wdr26基因的突变与智力障碍和多种癌症的发生相关。Wdr26基因的研究有助于深入理解细胞信号转导、染色质结构和基因表达调控的机制,为智力障碍和癌症的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Zhen, Ru, Moo, Chingyee, Zhao, Zhenzhen, Shi, Jiahai, Chen, Caiyong. . Wdr26 regulates nuclear condensation in developing erythroblasts. In Blood, 135, 208-219. doi:10.1182/blood.2019002165. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31945154/
2. Sun, Fumou, Cheng, Yan, Riordan, Jesse D, Hari, Parameswaran, Janz, Siegfried. 2021. WDR26 and MTF2 are therapeutic targets in multiple myeloma. In Journal of hematology & oncology, 14, 203. doi:10.1186/s13045-021-01217-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34876184/
3. Onea, Gabriel, Ghahramani, Alireza, Wang, Xu, Bérubé, Nathalie G, Schild-Poulter, Caroline. 2025. WDR26 depletion alters chromatin accessibility and gene expression profiles in mammalian cells. In Genomics, 117, 111001. doi:10.1016/j.ygeno.2025.111001. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39837355/
4. Hu, Jiacheng, Xu, Mingming, Zhu, Xiaobo, Zhang, Yu. 2022. Two Novel Variants of WDR26 in Chinese Patients with Intellectual Disability. In Genes, 13, . doi:10.3390/genes13050813. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35627197/
5. Gunasekaran, Pradeep Kumar, Kumar, Ashna, Uk, Kandha Kumar, Tiwari, Sarbesh, Saini, Lokesh. 2023. Skraban-Deardorff Syndrome in an Indian Child - A Very Rare Pathogenic Base Pair Deletion in WDR26 Gene. In Indian journal of pediatrics, 91, 317. doi:10.1007/s12098-023-04970-6. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38052954/
6. Pavinato, Lisa, Trajkova, Slavica, Grosso, Enrico, Keller, Roberto, Brusco, Alfredo. 2021. Expanding the clinical phenotype of the ultra-rare Skraban-Deardorff syndrome: Two novel individuals with WDR26 loss-of-function variants and a literature review. In American journal of medical genetics. Part A, 185, 1712-1720. doi:10.1002/ajmg.a.62157. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33675273/
7. Xia, Meiling, Yan, Rui, Wang, Wenjuan, Wan, Bo, Xu, Xingshun. 2023. GID complex regulates the differentiation of neural stem cells by destabilizing TET2. In Frontiers of medicine, 17, 1204-1218. doi:10.1007/s11684-023-1007-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37707676/
8. Yang, Qi, Zhou, Xunzhao, Yi, Sheng, Qin, Zailong, Luo, Jingsi. 2024. Novel loss-of-function variants in WDR26 cause Skraban-Deardorff syndrome in two Chinese patients. In Frontiers in pediatrics, 12, 1429586. doi:10.3389/fped.2024.1429586. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39363971/