Mtcl1-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Mtcl1-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19360

品系全称

C57BL/6JCya-Mtcl1em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-68617-Mtcl1-B6J-VA

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Mtcl1-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19360) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
microtubule crosslinking factor 1
基因别称
1110012J17Rik,Ccdc165,D130071O13,Kiaa0802,Soga2,mKIAA0802,t8219b25
染色体号
Chr 17 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_172963 | Ensembl: ENSMUST00000086693
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 1
敲除长度
~4.8 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
MGI:1915867Global or Purkinje cell-specific homozygous knockout affects Purkinje cell axon and dendrite morphology, resulting in abnormal motor function.
基因MTCL1,也称为Microtubule Cross-Linking Factor 1,是一种重要的微管相关蛋白。微管是细胞骨架的主要组成部分,参与细胞分裂、细胞迁移、细胞内运输和细胞形态维持等多种生物学过程。MTCL1通过其与微管结合的结构域,与微管相互作用,促进微管的交联和稳定,从而影响微管的网络结构和功能。

MTCL1在多种生物学过程中发挥重要作用。研究表明,MTCL1在维持Purkinje神经元轴突初始段(AIS)的稳定性中发挥重要作用。Purkinje神经元是小脑中的一种重要神经元,负责调节运动协调。MTCL1通过与微管相互作用,维持AIS的稳定性,从而维持Purkinje神经元的正常功能。此外,MTCL1还在维持Golgi膜的稳定性中发挥重要作用。Golgi膜是细胞内负责蛋白质修饰和分选的重要细胞器,MTCL1通过与CLASPs和AKAP450/CG-NAP相互作用,促进微管的生长和稳定,从而维持Golgi膜的稳定性[3]。

MTCL1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关。研究表明,MTCL1的表达水平与Hirschsprung's disease(HSCR)的发生和发展相关。HSCR是一种先天性肠道神经发育异常的疾病,MTCL1的表达水平在HSCR患者的肠道组织中显著降低,导致肠道神经发育异常[4]。此外,MTCL1的表达水平还与克罗恩病(CD)和溃疡性结肠炎(UC)的鉴别诊断相关。研究表明,MTCL1的表达水平在CD和UC患者中存在显著差异,可以作为区分CD和UC的分子标志物[5]。

MTCL1的表达水平还与帕金森病的认知障碍相关。研究表明,MTCL1的表达水平与帕金森病患者的认知功能相关,MTCL1的表达水平降低与帕金森病患者的认知障碍相关[6,8]。此外,MTCL1的表达水平还与肠癌干细胞(CCSCs)的免疫逃逸相关。研究表明,MTCL1的表达水平在CCSCs中显著降低,导致NK细胞对CCSCs的杀伤能力降低[7]。

此外,MTCL1的异常表达还与一些神经退行性疾病的发生和发展相关。研究表明,MTCL1的基因突变与遗传性共济失调的发生和发展相关。MTCL1基因突变导致MTCL1蛋白功能异常,从而影响Purkinje神经元的正常功能,导致共济失调的发生[1,2]。

综上所述,MTCL1是一种重要的微管相关蛋白,在维持Purkinje神经元轴突初始段和Golgi膜的稳定性中发挥重要作用。MTCL1的异常表达与多种疾病的发生和发展相关,包括HSCR、CD、UC、帕金森病、肠癌干细胞免疫逃逸和遗传性共济失调等。MTCL1的研究有助于深入理解微管网络的生物学功能和疾病发生机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Satake, Tomoko, Yamashita, Kazunari, Hayashi, Kenji, Yuzaki, Michisuke, Suzuki, Atsushi. 2017. MTCL1 plays an essential role in maintaining Purkinje neuron axon initial segment. In The EMBO journal, 36, 1227-1242. doi:10.15252/embj.201695630. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28283581/
2. Krygier, Magdalena, Kwarciany, Mariusz, Wasilewska, Krystyna, Płoski, Rafał, Rydzanicz, Małgorzata. 2019. A study in a Polish ataxia cohort indicates genetic heterogeneity and points to MTCL1 as a novel candidate gene. In Clinical genetics, 95, 415-419. doi:10.1111/cge.13489. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30548255/
3. Sato, Yoshinori, Hayashi, Kenji, Amano, Yoshiko, Ohno, Shigeo, Suzuki, Atsushi. 2014. MTCL1 crosslinks and stabilizes non-centrosomal microtubules on the Golgi membrane. In Nature communications, 5, 5266. doi:10.1038/ncomms6266. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25366663/
4. Chen, Wang, Caiyun, Luo, Yang, Yang, Kai, Wu, Liucheng, Yang. 2023. Circular RNA MTCL1 targets SMAD3 by sponging miR-145-5p for regulation of cell proliferation and migration in Hirschsprung's disease. In Pediatric surgery international, 40, 25. doi:10.1007/s00383-023-05621-9. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38127107/
5. James, Jaslin Pallikkunnath, Nielsen, Boye Schnack, Christensen, Ib Jarle, Riis, Lene Buhl, Høgdall, Estrid. 2023. Mucosal expression of PI3, ANXA1, and VDR discriminates Crohn's disease from ulcerative colitis. In Scientific reports, 13, 18421. doi:10.1038/s41598-023-45569-3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37891214/
6. Mata, Ignacio F, Johnson, Catherine O, Leverenz, James B, Edwards, Karen L, Zabetian, Cyrus P. 2017. Large-scale exploratory genetic analysis of cognitive impairment in Parkinson's disease. In Neurobiology of aging, 56, 211.e1-211.e7. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2017.04.009. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28526295/
7. Geng, Shan, Zhu, Lei, Wang, Yanping, Shi, Shan, Yu, Shaohong. 2024. Co-Colorectal cancer stem cells employ the FADS1/DDA axis to evade NK cell-mediated immunosuppression after co-cultured with NK cells under hypoxia. In International immunopharmacology, 143, 113535. doi:10.1016/j.intimp.2024.113535. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39488917/
8. Kolarikova, Kristyna, Vodicka, Radek, Vrtel, Radek, Mensikova, Katerina, Kanovsky, Petr. 2022. Whole Exome Sequencing Study in Isolated South-Eastern Moravia (Czechia) Population Indicates Heterogenous Genetic Background for Parkinsonism Development. In Frontiers in neuroscience, 16, 817713. doi:10.3389/fnins.2022.817713. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35368288/