Tmem87b-flox 基因敲除小鼠

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产品名称

Tmem87b-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19336

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem87bem1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-72477-Tmem87b-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem87b-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19336) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 87B
基因别称
2610301K12Rik,2810431I02Rik
染色体号
Chr 2 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_028248 | Ensembl: ENSMUST00000110325
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 6~8
敲除长度
~1.7 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmem87b,也称为Transmembrane protein 87B,是一种位于2q13染色体区域的基因。该基因编码的蛋白质是一种定位于高尔基体的跨膜蛋白,具有多个磷酸化位点和功能结构域,可能参与信号转导和转录调控等生物学过程。Tmem87b的功能和作用机制尚未完全阐明,但研究表明,它可能与多种疾病的发生发展有关。

在先天性心脏病(CHD)方面,2q13缺失综合征是一种罕见的遗传疾病,与发育迟缓、心脏和泌尿生殖系统畸形以及面部轻微异常有关。研究表明,2q13缺失综合征患者中,先天性心脏病是最常见的畸形,其发生与该区域内的FBLN7和TMEM87B基因的缺失有关[1,5]。在动物模型中,TMEM87B基因的敲除导致了心脏发育不良,提示TMEM87B在心脏发育过程中发挥重要作用[5]。

此外,TMEM87B基因还与肿瘤的发生发展有关。研究表明,TMEM87B基因在多种肿瘤组织中高表达,包括头颈部鳞状细胞癌和胶质瘤等。在头颈部鳞状细胞癌中,miR-30e-3p的表达下调与TMEM87B的高表达相关,提示miR-30e-3p可能通过靶向TMEM87B来抑制肿瘤的发生发展[7]。在胶质瘤中,KLF11/TMEM87B轴的激活促进了肿瘤的发生发展,并降低了 TMZ(替莫唑胺)的敏感性,提示TMEM87B可能是一个新的治疗靶点[3]。

此外,TMEM87B基因还参与了高尔基体相关的蛋白质运输过程。研究表明,TMEM87A和TMEM87B蛋白参与了高尔基体到TGN的逆行运输过程,这对于细胞表面蛋白质的运输和循环至关重要[2]。

此外,TMEM87B基因还与神经发育障碍有关。研究表明,2q12.3-q13区域内的拷贝数变异(CNV)与神经发育障碍的发生发展有关,其中TMEM87B基因是潜在的关键基因之一[4]。此外,TMEM87B基因的甲基化水平在散发性肌萎缩侧索硬化症(SALS)患者中发生了改变,提示TMEM87B基因的表观遗传调控可能与SALS的发生发展有关[6]。

综上所述,TMEM87B基因是一个与多种疾病相关的基因,包括先天性心脏病、肿瘤、神经发育障碍等。TMEM87B基因的功能和作用机制尚未完全阐明,但研究表明,它可能参与信号转导、转录调控、高尔基体相关蛋白质运输等生物学过程。进一步研究TMEM87B基因的功能和作用机制,有助于深入理解相关疾病的发病机制,为疾病的治疗和预防提供新的思路和策略。

参考文献:
1. Digilio, M C, Dentici, M L, Loddo, S, Novelli, A, Versacci, P. 2021. Congenital heart defects in the recurrent 2q13 deletion syndrome. In European journal of medical genetics, 65, 104381. doi:10.1016/j.ejmg.2021.104381. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34763108/
2. Hirata, Tetsuya, Fujita, Morihisa, Nakamura, Shota, Maeda, Yusuke, Kinoshita, Taroh. 2015. Post-Golgi anterograde transport requires GARP-dependent endosome-to-TGN retrograde transport. In Molecular biology of the cell, 26, 3071-84. doi:10.1091/mbc.E14-11-1568. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26157166/
3. Li, Jian, Zong, Hua, Zhao, Xiaoli, Li, Ning, Li, Zhuolun. 2025. KLF11/TMEM87B promoted the occurrence of glioma and decreased TMZ sensitivity. In Cellular signalling, , 111651. doi:10.1016/j.cellsig.2025.111651. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39929351/
4. Aarabi, Mahmoud, Baumann, Jacqueline, Babcock, Melanie, Ou, Zhishuo, Yatsenko, Svetlana. 2022. Chromosome 2q12.3-q13 copy number variants in patients with neurodevelopmental disorders: genotype-phenotype correlation and new hotspots. In Psychiatric genetics, 32, 171-177. doi:10.1097/YPG.0000000000000319. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35837682/
5. Russell, Mark W, Raeker, Maide O, Geisler, Sarah B, Thorsson, Thor, Innis, Jeffrey W. 2014. Functional analysis of candidate genes in 2q13 deletion syndrome implicates FBLN7 and TMEM87B deficiency in congenital heart defects and FBLN7 in craniofacial malformations. In Human molecular genetics, 23, 4272-84. doi:10.1093/hmg/ddu144. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/24694933/
6. Cai, Zhengyi, Jia, Xinmiao, Liu, Mingsheng, Yang, Xunzhe, Cui, Liying. 2022. Epigenome-wide DNA methylation study of whole blood in patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis. In Chinese medical journal, 135, 1466-1473. doi:10.1097/CM9.0000000000002090. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35853630/
7. Minemura, Chikashi, Asai, Shunichi, Koma, Ayaka, Uzawa, Katsuhiro, Seki, Naohiko. 2022. Identification of Tumor-Suppressive miR-30e-3p Targets: Involvement of SERPINE1 in the Molecular Pathogenesis of Head and Neck Squamous Cell Carcinoma. In International journal of molecular sciences, 23, . doi:10.3390/ijms23073808. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35409173/