Tmem237-flox 基因敲除小鼠

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复苏/繁育服务
产品名称

Tmem237-flox 基因敲除小鼠

产品编号

S-CKO-19272

品系全称

C57BL/6JCya-Tmem237em1flox/Cya

品系背景

C57BL/6JCya

品系编号

CKOCMP-381259-Tmem237-B6J-VB

品系状态

使用本品系发表的文献需注明: Tmem237-flox 基因敲除小鼠 mice (Strain S-CKO-19272) were purchased from Cyagen.
交付类型
周龄
性别
基因型
数量
cKO小鼠库模型

基本信息

基因研究概述

质控标准

基因
基因全称
transmembrane protein 237
基因别称
Als2cr4,Gm972
染色体号
Chr 1 (Mouse)
转录本 ID
NCBI: NM_001361413 | Ensembl: ENSMUST00000186794
修饰方式
条件性基因敲除
靶向范围
Exon 7~12
敲除长度
~4.6 kb
品系说明
该品系是基于策略设计时的数据库信息制作而成,建议您在购买前查询最新的数据库和相关文献,以获取最准确的表型信息。
表型提示
Tmem237基因,也称为ALS2CR4,是一种编码跨膜蛋白的基因。该基因位于人类染色体16p13.11上,其编码的蛋白在细胞中定位于初级纤毛的过渡区(TZ)。初级纤毛是一种细胞表面突起,参与细胞信号传导、细胞分裂和细胞极性等过程。Tmem237蛋白在纤毛的形成和功能中发挥重要作用,其异常与多种疾病相关,包括Joubert综合征(JS)、肝脏疾病和肾脏疾病等[1]。

Tmem237基因的突变与Joubert综合征相关。Joubert综合征是一种遗传性神经系统疾病,主要表现为小脑和脑干发育异常,以及器官功能异常。研究发现,Tmem237基因的突变会导致纤毛功能障碍,进而影响细胞信号传导和器官发育,导致Joubert综合征的发生[3]。此外,Tmem237基因的突变还与肝脏疾病和肾脏疾病相关。研究发现,Tmem237基因的突变会导致肝脏和肾脏纤毛功能障碍,进而影响肝脏和肾脏的功能,导致肝脏和肾脏疾病的发生[1]。

除了在Joubert综合征中的作用,Tmem237基因还与肝脏癌细胞的进展相关。研究发现,Tmem237基因在肝脏癌细胞中表达上调,并且与肝脏癌患者的预后不良相关。进一步研究表明,Tmem237基因通过HIF-1α信号通路促进肝脏癌细胞的增殖、迁移、侵袭和上皮间质转化,进而促进肿瘤的生长和转移[2]。此外,Tmem237基因还与肠道维生素吸收相关。研究发现,Tmem237基因与肠道维生素B2的转运蛋白RFVT-3相互作用,促进维生素B2的吸收[4]。

Tmem237基因的突变与多种疾病相关,包括Joubert综合征、肝脏疾病和肾脏疾病等。该基因在纤毛的形成和功能中发挥重要作用,其异常会影响细胞信号传导和器官发育,导致多种疾病的发生。此外,Tmem237基因还与肝脏癌细胞的进展和肠道维生素B2的吸收相关。研究Tmem237基因的功能和调控机制对于深入理解疾病发生机制和开发新的治疗方法具有重要意义。

参考文献:
1. Gana, Simone, Serpieri, Valentina, Valente, Enza Maria. 2022. Genotype-phenotype correlates in Joubert syndrome: A review. In American journal of medical genetics. Part C, Seminars in medical genetics, 190, 72-88. doi:10.1002/ajmg.c.31963. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35238134/
2. Chen, Tianxiang, Wang, Liang, Chen, Chao, Liu, Qingguang, Tu, Kangsheng. 2023. HIF-1α-activated TMEM237 promotes hepatocellular carcinoma progression via the NPHP1/Pyk2/ERK pathway. In Cellular and molecular life sciences : CMLS, 80, 120. doi:10.1007/s00018-023-04767-y. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37041420/
3. Huang, Lijia, Szymanska, Katarzyna, Jensen, Victor L, Johnson, Colin A, Boycott, Kym M. . TMEM237 is mutated in individuals with a Joubert syndrome related disorder and expands the role of the TMEM family at the ciliary transition zone. In American journal of human genetics, 89, 713-30. doi:10.1016/j.ajhg.2011.11.005. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22152675/
4. Sabui, Subrata, Subramanian, Veedamali S, Pham, Quang, Said, Hamid M. 2019. Identification of transmembrane protein 237 as a novel interactor with the intestinal riboflavin transporter-3 (RFVT-3): role in functionality and cell biology. In American journal of physiology. Cell physiology, 316, C805-C814. doi:10.1152/ajpcell.00029.2019. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30892938/